Дитячі хвороби

Муковісцидоз: симптоми, причини, лікування

Муковисцидоз Муковісцидоз — це дуже тяжке спадкове захворювання, пов'язане зі специфічним системним порушенням діяльності екзокринних залоз. При їх поразці у хворих виникають патологічні симптоми з боку різних систем організму. Хвороба відноситься до хронічних невиліковним недугам з прогресуючим перебігом.



Муковісцидоз: загальний опис

Муковисцидоз: общее описание Якщо перевести назва хвороби з латинської на російську, то вийде «липкий слиз» — словосполучення, в повній мірі відображає характер розглянутого недуги. Сьогодні в гені муковісцидозу було виявлено кілька сотень мутацій. В європейських країнах частота захворюваності становить 1: 2500. Так як муковісцидоз — це вроджене генетично обумовлена ​​патологія, їм неможливо заразитися після народження.

Однак хвороба зустрічається не тільки у дітей, але і у дорослих. Це обумовлюється тим, що досить тривалий час вона може ніяк симптоматичним не проявлятися. У більшості ж випадків муковісцидоз діагностується в ранньому дитячому віці. Народження дитини з муковісцидозом відбувається тоді, коли від кожного з батьків йому дістається по одному мутувати гену. При спадкуванні тільки одного гена, дитина не захворіє, але стане носієм захворювання.

При описуваному недугу все залози людського організму продукують в'язкий і густий секрет, який скупчується в протоках і внутрішніх органах, викликаючи їх дисфункції.  При цьому страждає:

  • дихальна система — внаслідок закупорки просвіту бронхів слизових секретом при муковісцидозі неминуче порушується процес газообміну, розвиваються інфекційні ускладнення, легенева гіпертензія і дихальна недостатність;
  • підшлункова залоза — слиз перекриває протоки залози, що призводить до активації травних ферментів безпосередньо в підшлунковій, а не в кишечнику, як це повинно відбуватися в нормі. Це сприяє руйнуванню органу, формуванню в ньому кіст, розвитку запалення, порушення гормональної функції;
  • печінку — внаслідок застою жовчі печінку страждає від постійного запалення, її сполучна тканина розростається, порушується функціонування органу , в кінцевому підсумку розвивається цироз;
  • травна система — вивідні протоки закупорюються, порушується процес всмоктування їжі, також можливе порушення прохідності кишечника;
  • серце — при описуваної хвороби нерідко зустрічається вторинне ураження серця, так як серцевий м'язпри легеневій гіпертензії змушена працювати з потрійною силою. У багатьох хворих з часом розвивається серцева недостатність;
  • сечостатева система — чоловіки з муковісцидозом в більшості випадків є безплідними . У жінок також відзначаються проблеми з зачаттям, пов'язані з надто високим рівнем в'язкості слизу, яку виробляє шийка матки.

Сучасна медицина дозволяє максимально продовжити життя хворих на муковісцидоз. Важкі ускладнення, що призводять до прогресування недуги і незворотних змін аж до летального результату, можуть виникнути при недотриманні лікарських рекомендацій. У дітей нерідко відзначається загальне відставання у фізичному розвитку, тоді як розумові здібності залишаються в нормі.

Причини муковісцидозу

Причины муковисцидоза Головна причина недуги — генетичні мутації в сьомій хромосомі. Саме в ній знаходиться ген, на якому лежить відповідальність за синтез білка (хлорного каналу) в залозах зовнішньої секреції. Чому виникають подібні збої, вченим поки з'ясувати не вдалося.

Важливо! При розглянутому захворюванні виникає ураження переважно бронхолегеневої і травної системи. Інші органи і системи також піддаються поразок, але в набагато меншому ступені.

Патологічні процеси в бронхолегеневої системі розвиваються внаслідок застійних явищ в бронхах. Через них порушується функція очищення органу від пилу і інших вдихається людиною речовин і починається активне розмноження патогенної мікрофлори. Поступово запальний процес сприяє пригніченню захисної функції бронхіальної тканини, руйнується сам каркас органу, звужується просвіт бронхіального дерева, що ще більше погіршує застій в'язкого секрету.

07-09-2013-1-1

Якщо розглядати механізм ураження шлунково-кишкового тракту, то ще в період внутрішньоутробного розвитку плода відбувається затримка формування ендокринних залоз. Підшлункова залоза деформується, продукує надмірно густу слиз, закупорюють протоки органу. Внаслідок цього травні ферменти активізуються прямо в самому органі, ніж поступово руйнують її.

Форми муковісцидозу

Хвороба може мати безліч проявів з різним ступенем вираженості. Класифікація муковісцидозу включає в себе такі форми:

  • легенева форма — діагностується приблизно в 20% випадків і характеризується ураженням легень. Найчастіше недуга виявляється в перші роки життя малюка, у якого внаслідок нестачі кисню відзначаються симптоми порушень з боку практично всіх внутрішніх органів;
  • кишкова форма — зустрічається приблизно у 10% хворих. Перші ознаки цього різновиду муковісцидозу відзначаються, як правило, у віці півроку, коли дитину переводять на штучне харчування. У нього належним чином не перетравлюються продукти харчування, розвивається гіповітаміноз, виникають порушення калу і явні ознаки відставання фізичного розвитку;
  • змішана форма — діагностується найчастіше (приблизно у 70% хворих) і характеризується одночасним ураженням бронхолегеневої системи і шлунково-кишкового тракту;
  • стерті форми — можуть проявлятися бронхітами, синуситом, безпліддям у чоловіків і жінок, цирозом печінки;
  • меконіальний илеус — непрохідність кишечника у новонароджених, викликана закупоркою меконием кінцевого відділу клубової кишки.

Симптоми муковісцидозу

Симптомы муковисцидоза

Симптоматика хвороби може варіюватися в залежності від багатьох чинників, зокрема віку, — часу появи перших клінічних ознак, тривалості перебігу і т.д.

При поширенні патологічного процесу на бронхолегоч систему у хворих дітей після припинення грудного вигодовування виникає:

  • постійний кашель з виділенням в'язкого мокротиння;
  • невелике підвищення температури при відсутності ознак гострої інтоксикації організму;
  • якщо відбувається приєднання вторинної інфекції, можливий розвиток важкої пневмонії , що супроводжується високою температурою, задишкою, сильним кашлем, ознаками інтоксикації (нудотою, блювотою, запамороченням і т.д.);
  • при цьому дитина погано набирає вагу, є млявим і апатичним;
  • грудна клітка набуває бочкоподібної форми;
  • погіршується стан волосся і шкіри;
  • присутній задишка, яка посилюється при фізичному навантаженні;
  • синюшного відтінку шкірних покривів.

При вторинному ураженні серця внаслідок порушеного газообміну і харчування тканин кисню у хворих розвивається серцева недостатність, що супроводжується такими симптомами муковісцидозу, як:

  • задишка, в тому числі і в повному спокої;
  • ціаноз шкіри;
  • прискорене серцебиття;
  • набряклість ніг.

Якщо захворювання зачіпає екзокринні залози підшлункової залози, у хворого розвивається симптоматика, аналогічна тій, що з'являється при хронічній формі панкреатиту. Спостерігається:

  • здуття живота;
  • відчуття тяжкості в шлунку;
  • болі, які стають більш інтенсивними після вживання смаженого і жирного;
  • часті епізоди діареї .

У дітей з такою генетичною патологією спостерігається загальне ослаблення імунітету , підвищена сприйнятливість до інфекцій. Зазвичай найменше ураження зачіпає жовчний міхур і печінку, тому характерна жовтушність шкіри з'являється вже на пізніх стадіях. Також при муковісцидозі помітні розлади сечостатевої сфери.

Зверніть увагу! Сукупність усіх наростаючих клінічних проявів і симптомів муковісцидозу практично неминуче веде до інвалідності. Внаслідок частих загострень пацієнти стають ослабленими, виснаженими хворобою. Однак при адекватному лікуванні та грамотному лікуванні люди з цим захворюванням здатні вести повноцінне життя.

Тривалість життя таких хворих становить в середньому двадцять-тридцять років.

Як проводиться діагностика

діагностика муковісцидозу включає в себе кілька важливих етапів. Попередити важкі ускладнення хвороби і вжити заходів для поліпшення умов життя хворої дитини дозволить раннє виявлення патології, яке грунтується на клінічних ознаках хронічного запалення в бронхолегеневій системі або відповідних симптомах ураження шлунково-кишкового тракту.

Так, діагностика даної хвороби включає:

  • проведення лабораторних аналізів: потового тест, заснований на визначенні кількості іонів хлору в поті після введення пілокарпіну, копрограма, загальне дослідження крові, аналіз харкотиння;
  • рентгенографію;
  • спірометрії;
  • молекулярно-генетичне дослідження;
  • вимір антропометричних даних;
  • УЗД — призначається при вираженому ураженні серця, жовчного міхура і печінки.

Можливості сучасної медицини також дозволяють проводити пренатальну діагностику — виявлення муковісцидозу та інших генетично обумовлених захворювань ще у внутрішньоутробному періоді. Якщо хвороба виявляється на ранньому терміні, ставиться питання про штучне переривання вагітності.

Лікування муковісцидозу

Лечение муковисцидоза Як вже говорилося, муковісцидоз є невиліковною хворобою, проте грамотна підтримуюча терапія дозволяє значно полегшити і продовжити життя хворим.

Зверніть увагу! Лікування при муковісцидозі є симптоматичним, а проводитися воно повинно протягом усього життя. Переривання терапії загрожує стрімким прогресом хвороби з розвитком важких ускладнень.

Усім пацієнтам вкрай важливо взяти за правило:

  • регулярно очищати бронхи від в'язкого секрету;
  • проводити профілактику , яка захистить бронхи від розмноження в них хвороботворних мікроорганізмів;
  • постійно зміцнювати імунітет;
  • боротися зі станом стресу, яке неминуче виникає внаслідок виснажливої ​​боротьби з недугою.

Проведення лікувальних заходів необхідно, як в гострі періоди, так і в періоди ремісій.

При запальних процесах в порушених хворобою органах призначаються:

  • лікарські препарати з групи антибіотиків ;
  • глюкокортикостероїди — препарати на основі гормонів (преднізолон), які допомагають справлятися з інфекційними процесами і запаленнями. Призначаються вони лише в найтяжких випадках, коли у хворого виникає закупорка дихальних шляхів;
  • киснева;
  • фізіотерапія і інгаляції.

При виявлені порушення з боку травного тракту необхідна терапія, спрямована на поліпшення процесу засвоєння їжі. Хворим призначається спеціальна висококалорійна дієта. Дітям у віці до року, зазвичай рекомендують особливі харчові добавки. Також призначаються препарати для поліпшення функції печінки.

Важливо! Примуковісцидозі обов'язково проводиться лікування всіх хронічних інфекційних вогнищ, будь то звичайний нежить або карієс.

І хоча вчені-медики не знайшли ефективних ліків, здатного повністю вилікувати від муковісцидозу, ними були розроблені спеціальні методики, які значно полегшують самопочуття і можуть виконуватися навіть самими хворими. Найбільш значущим способом лікування муковісцидозу стала так звана кинезитерапия, яка полягає в регулярному виконанні ряду вправ і процедур, що поліпшують вентиляцію легенів. Кінезітерапія включає в себе проведення постурального і вібраційного масажу, а також практику активного циклу дихання з позитивним тиском при видиху.

Кинезитерапия

Найбільш радикальним методом лікування є хірургічне втручання з пересадки легенів. Трансплантація здатна стабілізувати стан пацієнта тільки тоді, коли інші органи і системи не були порушені поразкою. Після операції в обов'язковому порядку призначаються препарати, що пригнічують діяльність імунної системи, що допомагає уникнути відторгнення пересадженого органа. Саме хірургічне втручання є дуже складним і тривалим, а його успішне проведення не виключає необхідність в проведенні довічного лікування муковісцидозу.

Профілактика

Що стосується профілактики муковісцидозу, то одним з найбільш важливих заходів щодо попередження захворюваності вважається пренатальна діагностика, з допомогою якої можна виявити наявність дефекту в сьомому гені ще до настання пологів. Для зміцнення імунітету і поліпшення життєвих умов всім хворим необхідний ретельний догляд, повноцінне харчування, дотримання особистої гієни, помірне фізичне навантаження і забезпечення максимально комфортних умов для проживання.

Чумаченко Ольга, педіатр

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть