Злоякісна гіпертермія — рідкісний аутосомно-домінантний гіперметаболічний синдром, причина якого аномально підвищений вивільнення кальцію через мембрани саркоплазматической мережі, що ініціюється інгаляційними (наприклад, ефір) і місцевими анестетиками, міорелаксантами (наприклад, сукцинілхолін, тубокурарин), рідше — різними типами агресивного теплового впливу або непереносимістю фізичного навантаження, що викликають гіпертермію, м'язову ригідність і летальний результат в 70% випадків.

Аналізи при злоякісній гіпертермії

1. Комбінований ацидоз, метаболічний і респіраторний , — найбільш характерне відхилення і має діагностичного значення при м'язової ригідності або підвищенні температури.
2. рН часто менше 7,2 , надлишок буферних підстав більш -10, гіпоксія і артеріальний рСО2 від 70 до 120 мм рт. ст. Негайно повинен бути проведений аналіз газового складу крові .
3. Коагулопатия, що включає ДВС, але рідко.
4. У спокої може спостерігатися підвищений рівень сироваткової креатинкінази у родичів. Однак співвідношення чутливість / специфічність креатинкінази занадто незначні, щоб гарантовано використовувати показники для діагностики або скринінгу, тому вони цінні мало і для визначення схильності злоякісної гіпертермії.
5. Золотий стандарт діагностики злоякісної гіпертермії — дослідження in vitro биоптата скелетної мускулатури за допомогою кофеінгалотанового контрактурних тесту на м'язової пробі, співвідношення чутливість / специфічність якого 99% / 94 %. Даний тест проводять деякі лабораторії, він дуже дорогий.
6. Мутація гена в 19-й хромосомі в ділянці 13.1, що відповідає за ріанодінового рецептор, і інші дефекти в ріанодінового рецепторі, мутації виявляють у понад 50% схильних до злоякісної гіпертермії осіб. ДНК-скринінг на 17 найбільш частих мутацій 19ql3.1 виявляє патологію у менш 25% пацієнтів (низька чутливість).
7. Пошкодження м'язів відображають такі аналізи:

• підвищені сироваткові калій (більше 7 мекв / л) і кальцій з подальшим рівнем нижче норми,
• сироваткові значення креатинкінази, ЛДГ і ACT значно збільшені з піком в 24-48 годин після хірургічного втручання,
• значення креатинкінази часто 20 000-100 000 Ед / л,
• на ранніх стадіях виявляють міоглобінемія і міоглобінурію в результатірабдоміолізу, згодом — олигурию з гострою нирковою недостатністю.