Гемохроматоз (пігментний цироз, бронзовий діабет) — спадкове захворювання, що характеризується підвищенням всмоктування в кишечнику заліза, яке відкладається в печінці, підшлунковій залозі, серці та інших органах. Крім спадкового, виділяють вторинний гемохроматоз, що розвивається при сидеробластної анемії, таласемії, пізньої шкірної порфірії, а також в результаті надлишкового надходження заліза з їжею. Спадковий гемохроматоз успадковується по аутосомно-рецесивним типом і асоціюється з -антігенамі HLA A3, В14 і В7. Первинний біохімічний дефект невідомий. Частота захворювання в популяції становить 0,3%, проте носійство аномального гена зустрічається значно частіше.

Патогенез гемохроматоза

У нормі в кишечнику у чоловіків і жінок всмоктується 1 -1,5 мг заліза в день, а всього в організмі міститься близько 3-5 г заліза. При спадковому гемохроматозі кількість всмоктуваного заліза досягає 4 мг в день, що призводить до підвищення вмісту його в крові і збільшення ступеня насичення трансферину. У міру накопичення заліза в організмі (до 20 г і більше) надлишок його відкладається в паренхіматозних органах, викликаючи їх пошкодження і розвиток фіброзу.

Клініка гемохроматоза

Гемохроматоз в 5-10 разів частіше зустрічається у чоловіків, так як жінки постійно втрачають залізо під час менструацій. Перші симптоми захворювання — слабкість, стомлюваність, зниження маси тіла, потемніння шкіри — зазвичай з'являються у віці 40-60 років. До основних проявів гемохроматоза відносять пігментацію шкіри, цироз печінки, цукровий діабет, а також ураження серця, артрит, гіпогонадизм.

Сузір'я пігментація шкіри, обумовлена ​​підвищенням вмісту меланіну, спостерігається у 90% хворих. Виразність її залежить від давності захворювання. Бронзовий або димчастий відтінок шкіри краще помітний на відкритих частинах тіла (обличчя, руки), в пахвових западинах, пахової області. Рідше виявляють пігментацію слизових оболонок.

Печінка збільшена практично у всіх хворих, при цьому у половини з них будь-які лабораторні ознаки її поразки відсутні або виражені незначно. При біопсії печінки виявляють фіброз тканини з щільними фіброзними перегородками, оточуючими часточки, а при прогресуванні захворювання — великовузлового цироз. Ознаки портальної гіпертензії спостерігаються порівняно рідко. У 30% хворих розвивається печінково-клітинний рак, частота якого збільшується з віком. Спленомегалія спостерігається в 25-50% випадків.

Цукровий діабет зустрічається у 65-80% хворих, переважно при наявності цієї патології у родичів. Він нерідко протікає важко і ускладнюється инсулинорезистентностью і жирової атрофією. ляють значно пізніше. Як правило, випадки цирозу печінки є і у інших членів сім'ї.

Неврологічні порушення, що з'являються в 15- 30-річному віці, можуть бути першим проявом хвороби Вільсона — Коновалова. До них відносять тремор кінцівок або всього тіла, що посилюється при хвилюванні і спробі виконати цілеспрямовані дії. Спостерігається також ригідність м'язів, дисфагія, дизартрія, гипомимия, зниження інтелекту, а також психічні порушення (синдром шизофренії, маніакально-депресивний психоз, неврози). Симптоми ураження ЦНС зазвичай супроводжуються появою кільця Кайзера — Флейшера зеленого кольору на рогівці (симптом рогівкового кільця), яке може бути виявлено при дослідженні за допомогою щілинної лампи.

У рідкісних випадках у хворих є ознаки ураження нирок — протеїнурія, гематурія , канальцевий порушення.

Діагноз гемохроматозу

Діагностувати хворобу Вільсона — Коновалова порівняно легко при появі у хворого симптомів ураження печінки і ЦНС, наявності випадків захворювання у родичів і кільця Кайзера — Флейшера на рогівці. Підтверджує діагноз зниження вмісту церулоплазміну в крові (менше 0,2 г / л), збільшення вмісту вільної міді в крові (більше 3 г / л), біоптатах печінки (більше 100 мг / г) і сечі (більше 100 мкг / добу). В останні роки для діагностики досліджують процес поглинання печінкою радіоактивної міді. При наявності гепатоцеребральной дистрофії печінка практично не захоплює мідь. Відношення величини радіоактивності в печінці через 24 години після внутрішньовенного введення ізотопу до цієї величини через 2 ч одно в нормі 1,4-9, а при хворобі Вільсона — Коновалова — 0,2-0,3. У гетерозиготних носіїв це співвідношення дорівнює 1.