Гематологія

гемофілія В

Гемофілія В (хвороба Крістмас) — спадковий геморагічний діатез, обумовлений дефіцитом активності фактора IX (плазмового компонентатромбопластину). Передається по рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом. Структурний ген фактора IX не пов'язаний з фактором VIII, так як розташовується на іншому кінці Х-хромосоми. Ген фактора IX мутує в 7 10 разів рідше, ніж ген фактора VIII, тому на частку хвороби Крістмаса доводиться 8-15% всіх випадків гемофілії. У більшості хворих на гемофілію В в плазмі відсутній антиген фактора IX, імунні форми зустрічаються рідко. Клінічна симптоматика, характер перебігу, можливі ускладнення при хворобі Крістмас ідентичні таким при гемофілії А. У диференціальної діагностики важливо враховувати дані лабораторних досліджень та тестів кореляції. Необхідно кількісне визначення фактора для оцінки тяжкості хвороби.


Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Кнопка «Наверх»
Закрыть