гемофілія В

Гемофілія В (хвороба Крістмас) — спадковий геморагічний діатез, обумовлений дефіцитом активності фактора IX (плазмового компонентатромбопластину). Передається по рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом. Структурний ген фактора IX не пов'язаний з фактором VIII, так як розташовується на іншому кінці Х-хромосоми. Ген фактора IX мутує в 7 10 разів рідше, ніж ген фактора VIII, тому на частку хвороби Крістмаса доводиться 8-15% всіх випадків гемофілії. У більшості хворих на гемофілію В в плазмі відсутній антиген фактора IX, імунні форми зустрічаються рідко. Клінічна симптоматика, характер перебігу, можливі ускладнення при хворобі Крістмас ідентичні таким при гемофілії А. У диференціальної діагностики важливо враховувати дані лабораторних досліджень та тестів кореляції. Необхідно кількісне визначення фактора для оцінки тяжкості хвороби.


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *