Гематолог – вузьконаправлений фахівець, що займається вивченням процесів кровотворення, діагностикою стану органів кровоносної системи, їх захворювань і патологій, досліджує склад крові і визначає причини відходження від норми.
До гематолога звертаються у разі, коли не представляється можливим виявити етіологію того чи іншого захворювання, а також патологічного процесу.
Що призводить до хвороб?
Основними факторами, що сприяють розвитку хвороб кровообігу, є:
хвороби, що зачіпають кістковий мозок;
травматичні пошкодження;
порушення кишкової діяльності;
спадковість;
гестационнный і лактаційний періоди;
кровотечі;
оперативні втручання;
недолік заліза і вітамінів в організмі та ін.
Головні напрямки діяльності
Гематолог має три напрямки:
загальне, що займається хворобами крові, пов’язаними зі змінами концентрації кров’яних тілець – анемія, лейкопенія;
онкогематолог – лікар, що займається діагностуванням, терапією і профілактикою онкозахворювань крові – лейкоз, мієлома, лімфолейкоз;
теоретичний гематолог – займається вивченням генетичних патологій кровоносної системи, процесами, що роблять вплив на склад і структуру крові на молекулярному рівні.
Якими патологіями займається фахівець?
Лікар-гематолог проводить діагностичне обстеження і лікування хвороб, викликаних змінами у складі та структурі крові. Гематологія поділяється на розділи, обумовлені характером патологічного порушення: загальна і онкометатология.
Загальний розділ гематології
анемія – зниження в кров’яному руслі кількості гемоглобіну – речовини, що відповідає в першу чергу за транспортування по організму кисню і поживних речовин, необхідних для нормального функціонування всіх внутрішніх органів і систем життєзабезпечення;
гемофілія – генетичне захворювання, яке характеризується повільною згортанням крові. Дана патологія представляє небезпеку для життя людини, так як невеликий поріз або отримання синці від удару з подальшим розвитком підшкірної гематоми може обернутися великою зовнішньою або внутрішньою кровотечею, яке вкрай важко купірувати;
захворювання Вергольфа – патологія крові, в якій значно знижується кількість тромбоцитів. Проявляється у вигляді підвищеної кровотечі.
Онкогематологічне підрозділ
мієлома множинного характеру – онкологія кровоносної системи;
мієлолейкоз – генетична патологія крові, має злоякісний характер;
лімфолейкоз – злоякісна онкологія крові;
лімфома – патологічний стан лімфатичних тканин.
Займається фахівець консультацією пацієнтів з супутніми захворюваннями, що протікають в хронічній стадії і негативно впливають на стан кровоносної системи, провокуючи зміни концентрації кров’яних тілець.
Коли необхідно звертатися до фахівця?
У більшості випадків на огляд до гематолога пацієнта направляють інші лікарі, які не зуміли визначити точні причини погіршення стану пацієнта за своїм профілем. Прийти на консультацію до даного фахівця рекомендується при виявленні у себе таких клінічних ознак:
раптові безпричинні напади сильної втоми;
постійно підвищені температурні значення тіла;
надмірна блідість і синюшність шкірних покривів;
часті напади болю в черевній порожнині, причини якої не вдалося з’ясувати після діагностики у інших фахівців;
збільшення в обсязі лімфовузлів;
довгий час не останавливающаяся кров при травматичних пошкодженнях шкіри;
надмірно рясні місячні при нерегулярному циклі;
раптово виникає кровотеча з носових пазух.
Пацієнт буде направлений на огляд гематологом, якщо при здачі аналізів для діагностики інших порушень, в крові були виявлені патологічні зміни та відхилення від нормальних показників.
Як проходить огляд у фахівця?
Гематолог проводить зовнішній огляд пацієнта, пальпаторно досліджує стан лімфатичних вузлів для визначення їх діаметра і наявності больового синдрому у пацієнта при натисканні на них. Проводиться ретельний збір анамнезу.
Пацієнтові необхідно дати відповіді на ряд запитань лікаря – були випадки захворювання крові в сім’ї, присутні хронічні захворювання. Необхідно докладно розповісти лікареві, як давно з’явилися тривожні симптоми, чи є зв’язок між погіршенням стану і наявністю таких факторів, як зміна трудової діяльності, зміна раціону харчування, поява шкідливих звичок і контакту з шкідливими речовинами.
Приходячи на консультацію до гематолога, необхідно здати розгорнутий аналіз крові та надати лікарю результати лабораторного дослідження.
Які аналізи потрібно здавати?
Для отримання повноцінної картини стану пацієнта призначається ряд лабораторних аналізів та інструментальних методик діагностики:
ультразвукове дослідження внутрішніх органів, локалізованих у черевному просторі;
аналіз крові на визначення кількості кров’яних тілець;
здача коагулограми – аналізу, що показує ступінь згортання крові;
пункція кісткового мозку – миелограмма;
сканування кісткової тканини організму – сцинтиграфія;
КТ;
біопсія лімфовузла.
Перед здачею лабораторних аналізів, які передбачають вивчення складу і стану крові, не можна вранці їсти і пити, за 2 дні необхідно відмінити прийом будь-яких лікарських препаратів. Перед парканом біологічного матеріалу пацієнт повинен бути спокійний фізично і емоційно.
Призначити правильне, ефективне лікування можна тільки при отриманні точних та інформативних результатів аналізу. При необхідності пацієнт буде спрямований на консультації до інших фахівців.
Гестация і гематолог
У період вагітності у більшості жінок діагностують анемії (знижений гемоглобін), що сприяє розвитку у плода гіпоксії (кисневого голодування). Відповідно, розвиток малюка може порушитися. При виявленні анемії вагітної призначаються препарати, що нормалізують кількість гемоглобіну в крові.
Весь гестаційний період супроводжується різними змінами в організмі, у тому числі коливаються показники формених елементів крові і не завжди в кращу сторону. Гематолог допомагає контролювати даний процес і утримувати показники в нормі.
Розродження завершується рясним крововтратою, тому важливо визначити ступінь згортання крові у вагітної. Для цього гематолог призначає відповідне дослідження крові (коагулограму).
Дитяча гематологія
Хвороби кровоносної системи проявляються не тільки у дорослих, але і маленьких дітей. На їх виникнення впливає спадкоємний фактор, неправильне внутрішньоутробний розвиток, різні інфекції, порушення правил штучного годування.
Дітей лікує дитячий гематолог, використовуючи ті ж методи, що і у дорослих, але перевага віддається більш щадним способом.
Методи лікування
Терапія при виявленні патологій кровоносної системи підбирається індивідуально, залежно від діагнозу пацієнта. В більшості випадків проводиться симптоматичне лікування медикаментозними препаратами.
Захворювання крові, навіть при початковій, легкої стадії їх перебігу, потребують негайного лікування, оскільки можуть призвести до ряду важких ускладнень і стати причиною розвитку серйозних патологій внутрішніх органів.
Хвороби, навколишнє середовище, ліки, важкі метали, і багато іншого отруює організм. Як очистити кров в домашніх умовах обговоримо цю тему в статті.
Кров складається з чотирьох основних компонентів еритроцитів, лейкоцитів, тромбоцитів і плазми. Вона виконує різні функції доставка поживних речовин, кисню, транспортування продуктів розпаду яка здійснюється за допомогою кров’яного русла і виводиться назовні через легені, нирки та печінку. Терморегуляція, обмін речовин, боротьба з хворобами. У крові присутні білі кров’яні тільця лейкоцити, які захищають організм від шкідливих вірусів, грибків та інших мікроорганізмів. Тромбоцити зупиняють кровотечу завдяки фибрину, це речовини, що виділяють тромбоцити і тромбируют судину, що кровоточить.
Чому необхідно очищати кров
Оскільки через неї проходить все, що потрапляє з навколишнього середовища, ліки, алергени, важкі метали, шлаки і токсини життєво важливу середовище необхідно регулярно очищати. У лікарнях проводиться очищення крові при різних захворюваннях і отруєннях. Всім знайома крапельниця допомагає при алкогольному, харчовому, токсичному отруєння. Апаратні методи очищення крові проводяться, коли людина хвора різними захворюваннями нирок, цукровим діабетом.
Очищення крові будинку
Кров можна очищати за допомогою продуктів харчування. Такі продукти як лохина, буряк, авокадо, лимон, відмінно очищають кров, завдяки своїм складом ці продукти сприяють очищенню крові, печінки, нирок.
Кропива давно відома тим, що з її допомогою можна очистити кров і позбутися від шкірних висипань. 1 ст. л. кропиви залити окропом у термосі 1 годину. Після цього як кропива настоїться приймати тричі на день перед їжею по 50 мл
Хрін, хороший продукт, який очищає кров. З його допомогою також можна почистити бронхи від слизу. Якщо у людини є застарілий кашель, то хрін відмінно допоможе виведення мокротиння. Для лікарського засобу знадобиться 1 лимон з шкіркою, хрін, мед. У блендер покласти порізаний лимон, корінь хрону, 1 ст. л. меду, краще рідкого. Ліки перекласти в банку і зберігати в холодильнику. Приймати засіб по 1 ч. л. тричі на день перед їжею. Не можна приймати ліки людям, які страждають хворобами шлунка, гастрит, виразку.
Лимон — це лікарський засіб, який сприяє виробленню в печінці білка, який задіяний очищення крові. Його використання допоможе очистити кров і зробити роботу печінки більш ефективною. Подрібнити на м’ясорубці разом з цедрою 20 лимонів і 300 г очищеного часнику. Скласти продукти в банку і помістити в темне місце на 20 днів. Після того як ліки настоїться можна його використовувати для очищення крові. На пів склянки чистої води додати 1 ст. л. соку, який утворився. Пити ліки впродовж місяця перед прийомом їжі тричі на день.
Кульбаба, хороші ліки, його корінням лікують печінку крім того він чудово очищає кров. Коріння можна зібрати самому, або купити в аптеці. Сушити їх треба в добре провітрюваних приміщеннях на дерев’яних решітках. Для приготування ліків необхідно 1 ст. л. коренів додати в киплячу воду і залишити на вогні 5 хвилин. Зняти з вогню і остудити. Приймати перед прийомом їжі за пів години по 1/2 склянки.
Соки різних овочів і фруктів сприяють очищенню крові від отрут і токсинів. Можна використовувати прийом соків і клізму. Взяти в рівній кількості за 1 кг буряків морквини ягід чорниці, лимона, апельсина. З усіх продуктів видавити сік, а лохину подрібнити в блендері. Змішати інгредієнти разом і приймати по 1 склянці 1 раз на день. Протягом 14 днів. Кожні 3 дні проводити очисну клізму. Для клізми можна використовувати відвар ромашки або просту воду. У кухоль Есмарха залити воду, людина лягає на бік і в організм вводитися вода. Після маніпуляції треба трохи полежати. Після спорожнення прийняти склянку теплої ромашки.
Профілактика
Щоб зберегти здоров’я на довгі роки важливо правильно харчуватися і дотримуватися питний режим. Густа кров погано циркулює по судинах і може провокувати закупорку дрібних судин. 2 літри води в день це щоденна норма людини. Вживання овочів і фруктів сприяє виведенню продуктів розпаду токсинів і отрут. Овочі і фрукти сприяють виведенню вільних радикалів, а це в свою чергу очищає весь організм. Алкоголь, нікотин, шкідливі харчові добавки, жирні страви, їжа швидкого приготування і багато іншого отруюють людину зсередини.
Ця талассемия зустрічається набагато рідше, ніж В-таласемія.
Талассемии — неоднорідна група спадкових анемій. Клінічне значення мають В- і а-таласемія: В-таласемія обумовлена зниженням або відсутністю синтезу В-ланцюгів глобіну, а-таласемія — пригніченням синтезу а-ланцюгів. Талассемии зустрічаються на всіх континентах серед представників багатьох рас, В-таласемія поширена в країнах, прилеглих до басейну Середземного моря, в Південно-Східній Азії і в Африці, а-таласемія — у жителів країн Близького Сходу, в-таласемія спостерігається серед населення Азербайджану, Грузії, в Середній Азії — серед таджиків, бухарских євреїв, як спорадичні випадки реєструється в осіб інших національностей.
Етіологія і патоненез а-Талассемии
У внутрішньоутробному періоді дефіцит a-ланцюгів веде в результаті надлишку у-ланцюгів до утворення їх тетрамеров (74 або Hb Bart's), а у дорослих в зв'язку з надлишком в-цепей- до виникнення тетрамеров цих ланцюгів (р4 або НЬН). Синтез а-ланцюгів контролюється двома парами генів, мабуть, нерівнозначними. Синдроми а-таласемії залежать від різних комбінацій мутацій в цих чотирьох локусах а-генів. При найбільш важкою гомозиготною формі від обох батьків успадковуються чотири змінених (мутантних) гена а-ланцюгів глобіну, ця форма несумісна з життям, призводить до водянки плода і мертвонародження. Продукція а-ланцюгів відсутня, гемоглобін таку дитину майже повністю складається з нь 74. Друга клінічно значуща форма а-таласемії — гемоглобінопатії Н виникає, коли три з успадкованих від батьків гена а-ланцюгів глобіну є зміненими (мутантними) , а один — «несімптомним», функціональним.
Клініка а-Талассемии
Характеризується спленомегалией і гепатомегалією, гіпохромною анемією різного ступеня (частіше помірної) зі звичайними для талассемии морфологічними ознаками і виявленням множинних дрібних включень — тілець Гейнца (преципітати аномального нь р4) при інкубації еритроцитів з крезіловим синім. При електрофорезі гемолізаті еритроцитів виявляється 30-40% гемоглобіну Н, нормальна або знижена кількість гемоглобіну А2 і нормальна кількість гемоглобіну F. Зниження вмісту гемоглобіну А відповідає ступеню збільшення гемоглобіну Н, повна відсутність а-ланцюгів не зустрічається. При ацетатцеллюлозное електрофорезі в лужному середовищі (рН 8,6) гемоглобін Н мігрує швидше, ніж гемоглобін А, а в кислому середовищі (рН 6,5) цей гемоглобін рухається в протилежний від гемоглобіну А сторону. При носійстві двох або одного мутантних гена а-ланцюгів глобіну клінічні прояви анемії зазвичай не відзначаються, але можуть знижуватися СЕО і СЕГ.
Найбільш часто серед анемій, викликаних порушенням активності ферментів, еритроцитів, зустрічається анемія внаслідок недостатності Г-6-ФД. За неповними даними, число носіїв дефіциту в світі складає понад 100 млн осіб. Дефіцит Г-6-ФД найбільш поширений серед жителів кавказького регіону.
Етіологія і патогенез гемолітичних анемій
Г-6-ФД каталізує першу реакцію пентозофосфатного циклу в еритроцитах, в результаті якої утворюється НАДФН, який бере участь у відновленні глютатиона. Ця реакція важлива для руйнування утворюється пероксиду водню, запобігання окисного денатуровані гемоглобіну і в кінцевому підсумку підтримки цілісності структури еритроцита. Недостатня активність Г-6-ФД сприяє зменшенню формування НАДФН з НАДФ, зниження процесу відновлення глютатіону, що в умовах впливу різних агентів окисляє дії, в першу чергу лікарських засобів, викликає порушення системи, що контролює окислення гемоглобіну, веде до деградації гемоглобіну з утворенням тілець Гейнца і руйнування еритроцитів в судинному руслі і в селезінці. Активність Г-6-ФД регулюється геном, розташованим на Х-хромосомі, тому успадкування дефіциту цього ферменту зчеплене з підлогою (подібно класичної гемофілії, передача відбувається від гетерозиготной матері до сина). Клінічні прояви патології знаходять у гомозиготних чоловіків і частини гетерозиготних жінок з великою експресією патологічного гена. Відомо понад 100 різних молекулярних варіантів Г-6-ФД, проте багато з них недостатньо охарактеризовані, найбільш чітко окресленими є варіант В, поширений в Європі, і варіант А, виявляється у негритянського населення. Існують відмінності в проявах дефіциту Г-6-ФД у носіїв цих двох основних молекулярних форм. У носіїв аномального гена В активність ферменту в еритроцитах може бути менше 1%, гемоліз різкіше виражений, ніж у носіїв мутантного гена А, для них визначено більш широкий спектр потенційно гемолитических лікарських засобів, лише при цьому типі проявляється гемолітичну дію бобових продуктів (фавізм) . Можливе гемолитическое вплив інфекційних (вірусних) агентів відзначено при обох варіантах ферментної недостатності. Гострі гемолітичні реакції при дефіциті Г-6-ФД викликають протималярійні лікарські засоби — примахін, хінін, акрихін, сульфаніламіди, похідні саліцилової кислоти і анальгезирующие кошти, нітрофурани, ПАСК, фтивазид, тубазид, вікасол і деякі інші.
Клініка гемолітичних анемій
Поза дії провокуючих чинників (лікарські речовини, інфекції, ацидоз) гемолітичні прояви, як правило, відсутні або є помірна хронічна гемолітична анемія. Гострий гемоліз виникає через 2-3 дні після прийому лікарських засобів: швидко знижуються число еритроцитів і концентрація гемоглобіну в крові, з'являється гемоглобінурія (позитивна бензідіновая проба). При тяжкому перебігу хвороби є лихоманка, різкий головний біль, болі в кінцівках, виникає задишка, знижується артеріальний тиск. В особливо важких випадках може розвинутися ДВС-синдром. Детальніше про прояви гемолізу см. 16.3.6. При недостатності Г-6-ФД типу А, незважаючи на продовження прийому лікарських речовин, спостерігається феномен самообмеження гемолізу: коли все дефіцитні за вмістом Р-6-ФД еритроцити зазнали розпаду і в крові зберігаються лише наймолодші еритроцити з активної Г-6-ФД, а також пропозиції, що надійшли з кісткового мозку ретикулоцити, багаті ферментом, гемоліз раптово припиняється. Приблизно з 10-го дня відбувається репарація, наростає кількість еритроцитів, виявляється високий ретикулоцитоз, що відображає інтенсивність кістковомозкового кровотворення. Для хворих з недостатністю Г-6-ФД типу В самообмеження гемолізу нехарактерно. У дітей важкі гемолітичні кризи спостерігаються частіше, ніж у дорослих. У частини хворих з дефіцитом Г-6-ФД типу В відзначається постійна гемолітична анемія з помірним збільшенням селезінки і підвищенням вмісту ретикулоцитів. Загострення наступають після прийому лікарських засобів або при інфекціях. Іноді анемія виявляється вже у новонароджених, проте порушень росту та інших ускладнень, характерних для спадкових гемолітичних анемій (серповидно-клітинна анемія і таласемія), не спостерігається.
Лабораторні дані гемолітичних анемій
Лабораторні ознаки гемолізу Анемія буває різного ступеня залежно від вираженості гемолізу. Ретикулоцитоз зазвичай високий (25-50% і більше). Може бути лейкоцитоз, число тромбоцитів не змінено. Проба Кумбса негативна. В еритроцитах в період гемолітичного кризу, особливо важкого, виявляють тільця Гейнца. У кістковому мозку виявляють велику кількість базофільних ядерні еритроїдних елементів ( «синій кістковий мозок»).
Діагноз і диференційний діагноз гемолітичних анемій
Про можливість дефіциту Г-6-ФД можна думати при гостро розвиненому гемолитическом кризі, пов'язаному з прийомом лікарських засобів. До простих орієнтовним діагностичних тестів відноситься виявлення в еритроцитах преципитатов гемоглобіну — тілець Гейнца. Діагноз підтверджується визначенням активності Г-6-ФД в еритроцитах у хворих та їхніх родичів за допомогою якісних методів забарвлення. Кількісна оцінка активності ферменту проводиться спектрофотометричним методом. При гострому гемолитическом кризі необхідний диференційний діагноз з імунним гемолізом, при хронічному перебігу — з іншими хронічними спадковими формами гемолітичних анемій.
Гемоглобинопатии — генетично обумовлені порушення синтезу поліпептидних ланцюгів глобіну. Вони діляться на дві великі групи: власне гемоглобинопатии, пов'язані зі зміною первинної структури гемоглобіну (гемоглобіни S, С, D, М, нестабільні гемоглобіни, гемоглобіни з підвищеною спорідненістю до Ог) і таласемії, що виникають внаслідок гальмування синтезу одного з ланцюгів глобіну. На відміну від структурних, «якісних» гемоглобинопатий талассемии називають «кількісними» гемоглобінопатіями, оскільки при них редуцировано кількість (аж до повної відсутності) гемоглобіну одного типу (рідше більше) без зміни його структури. Більшість гемоглобинопатий успадковується по аутосомно-домінантним типом, що не зчеплення з підлогою. При структурних гемоглобинопатиях гемолітичні анемії спостерігаються у гомозигот або подвійних гегерозігот. Тільки деякі види гемоглобинопатий (викликані нестабільними гемоглобінами, М-гемоглобинопатии) клінічно проявляються в гетерозиготному стані. Спадкові аномалії первинної структури молекули гемоглобіну можуть бути результатом різних її змін: заміщення єдиною амінокислоти в поліпептидному ланцюзі, подвійних амінокислотних заміщень, делеции (випадання) амінокислоти, надмірного подовження (елонгації) ланцюга і т.д. Багато амінокислотні заміщення не викликають аномалій і є скоріше незвичайними, ніж патологічними (сімейні маркери), проте ряд мутацій істотно змінюють функцію і стабільність молекули (НЬМ, нестабільні гемоглобіни, гемоглобіни зі зміненим спорідненістю до кисню), або її конфігурацію і ряд фізико-хімічних властивостей (HbS, НЬС). Прикладом виникнення нового варіанту гемоглобіну в результаті точкової мутації (заміни єдину підставу в генетичному коді) є HbS.
Гемофілія А — найбільш поширена спадкова коагулопатія, обумовлена дефіцитом або молекулярної аномалією прокоагулянтной частини фактора VIII (антигемофильного глобуліну) з рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом успадкування.
Етіологія і патогенез гемофілії А
локалізується в Х-хромосомі ген гемофілії передається від хворого на гемофілію всім його дочкам, і вони в подальшому передають цей ген своїм нащадкам. Всі сини хворого залишаються здоровими, так як отримують єдину Х-хромосому від здорової матері. Жінки-кондуктори захворювання, що мають другу нормальну Х-хромосому, як правило, не страждають кровоточивістю, але активність фактора VIII у них знижена в середньому в 2 рази. Половина синів цих жінок, що мають ген гемофілії, мають шанси народитися хворими (при рівній можливості отримати від матері патологічну або нормальну Х-хромосому), а половина дочок — стати передатчіцамі хвороби.
Клініка гемофілії А
Геморагічний синдром при гемофілії відрізняється гематом ним типом кровоточивості, для якого характерні рясні крововтрати, що провокуються незначними травмами. При народженні значних геморагічних проявів зазвичай не буває. У дорослих хворих виникають крововиливи у великі суглоби нижніх і верхніх кінцівок, рідше в дрібні суглоби кистей і стоп, міжхребетні суглоби. Гострі гемартрози рецидивують, формуються хронічні геморагічні деструктивні остеоартрози. Часто відзначаються великі підшкірні, міжм'язові, субфасціальних і заочеревинні гематоми, що викликають некроз навколишніх тканин за рахунок здавлення живлять їх судин. Інфікуючи, вони можуть бути причиною важкого сепсису, при локалізації в м'яких тканинах підщелепної області, шиї, зіву і глотки викликають стеноз верхніх дихальних шляхів і асфіксію. Серйозну небезпеку становлять рецидивні ниркові кровотечі, що супроводжуються нападами ниркової коліки. Шлунково-кишкові кровотечі при гемофілії бувають спонтанними або обумовлені прийомом лікарських засобів, що викликають ерозію слизових оболонок шлунково-кишкового тракту або мають антиагрегантнимивластивостями. Джерелом кровотеч можуть бути виразки шлунка і дванадцятипалої кишки. Геморагії в брижі, сальник, стінку кишки імітують гострі хірургічні захворювання органів черевної порожнини. Ефективність замісної терапії служить діагностичним критерієм в подібних випадках. Для гемофілії характерні тривалі кровотечі при травмах і операціях, тому будь-яке хірургічне втручання вимагає введення антигемофільних препаратів. Крововиливу в головний і спинний мозок і їх оболонки майже завжди пов'язані або з травмами, або вживанням дезагреганти. Ускладнення, що зустрічаються при даному захворюванні, подразделают на безпосередньо пов'язані з геморагіями (анемія, деструктивні процеси в кістках, формування гематом і псевдопухлина, інфікування їх) і ускладнення імунного генезу (поява в крові хворих у високих титрах інгібіторів фактора VIII , а також РА, тромбоцитопенія).
Діагноз і диференційний діагноз гемофілії А
Діагноз грунтується на анамнестичних даних, зокрема спадковому анамнезі, наявності Гематомний типу кровоточивості, результати лабораторного дослідження. Визначення парціального тромбопластинового часу з Кефалінія підтверджує наявність гіпокоагуляції, але має орієнтовний діагностичне значення. Тромбіновий і протромбіновий час не змінені. При важких формах хвороби відзначається збільшення загального часу згортання плазми, зниження споживання протромбіну. Дефіцит різних факторів згортання і визначення виду гемофілії проводять за допомогою корекційних проб. З'ясовують, усувається чи порушення згортання компонентами крові з заздалегідь відомим недоліком того чи іншого фактора. Якщо дефект згортання, виявлений у хворого, усувається тільки адсорбированной сульфатом барію (BaS04) плазмою, в якій присутній фактор VIII, але відсутній фактор IX, то можна поставити діагноз гемофілії А. Якщо дефект виправляється тільки за допомогою нормальної сироватки, в якій присутній фактор IX , але відсутній фактор VIII, то ставлять діагноз гемофілії В. Вид гемофілії може бути визначений також за допомогою тестів змішування. До плазмі обстежуваного додають послідовно в різних пробірках зразки плазми хворих зі свідомо відомою формою гемофілії, т. Е. різким зниженням рівнів факторів VIII і IX, і визначають час згортання (або часрекальцифікації). При змішуванні зразків з дефіцитом одного фактора корекції часу згортання не відбувається, в той час як змішування зразків з дефіцитом різних факторів згортання веде до взаємної корекції цих факторів і нормалізації процесу згортання. Діагностика завершується кількісним визначенням рівня дефіцитного фактора. Присутність в плазмі крові хворого інгібітору фактора VI11: до доводиться за допомогою гемагглютаціонного тесту (проба Кумбса.) З використанням антитіл проти фактора VIII: до або тесту, заснованого на здатності плазми хворого при додаванні до нормальної плазмі-подовжувати парціальний тромбопластиновий час згортання останньої.
Диференціальну діагностику слід проводити з хворобою Віллебранда і на гемофілію В. В основі хвороби Віллебранда — спадкового геморагічного діатезу з аутосомно-домінантним типом передачі лежить порушення синтезу ендотелієм судинної стінки крупномолекулярний компонента фактора VIII або ристоцетин-кофактора. Хворіють особи обох статей. Виразність геморагічного синдрому при хворобі Віллебранда різна — від порівняно легких форм до важких. Найхарактернішими є носові кровотечі, підшкірні і внутрішньошкірні геморагії, але може спостерігатися і гематомний тип кровоточивості, як у хворих на гемофілію.
Діагноз при класичному варіанті хвороби Віллебранда встановлюють на підставі наступних ознак: значного збільшення часу кровотечі, зниження адгезії тромбоцитів до скла і колагену, а також ристоцетин-агрегації, для якої також потрібно VIII: ФВ, при нормальних інших видах агрегації (під впливом АДФ, адреналіну, арахідонової кислоти). Крім того, відзначається зниження коагуляційної активності фактора VIII (рівня фактора VIII: к), видаляється переливанням не тільки нормальної плазми, але і плазми хворих на гемофілію з поступовим, через 4-8 год, наростанням активності фактора VIII: к (через здатність фактора Віллебранда, нормально присутнього в переливається плазмі, стимулювати синтез фактора VIII: к). Підтверджується діагноз визначенням рівня фактора Віллебранда в плазмі хворого за впливом різних її розведень на ристоцетин-агрегацію відмитих нормальних тромбоцитів і радіоімунного методом.
Гемохроматоз (пігментний цироз, бронзовий діабет) — спадкове захворювання, що характеризується підвищенням всмоктування в кишечнику заліза, яке відкладається в печінці, підшлунковій залозі, серці та інших органах. Крім спадкового, виділяють вторинний гемохроматоз, що розвивається при сидеробластної анемії, таласемії, пізньої шкірної порфірії, а також в результаті надлишкового надходження заліза з їжею. Спадковий гемохроматоз успадковується по аутосомно-рецесивним типом і асоціюється з -антігенамі HLA A3, В14 і В7. Первинний біохімічний дефект невідомий. Частота захворювання в популяції становить 0,3%, проте носійство аномального гена зустрічається значно частіше.
Патогенез гемохроматоза
У нормі в кишечнику у чоловіків і жінок всмоктується 1 -1,5 мг заліза в день, а всього в організмі міститься близько 3-5 г заліза. При спадковому гемохроматозі кількість всмоктуваного заліза досягає 4 мг в день, що призводить до підвищення вмісту його в крові і збільшення ступеня насичення трансферину. У міру накопичення заліза в організмі (до 20 г і більше) надлишок його відкладається в паренхіматозних органах, викликаючи їх пошкодження і розвиток фіброзу.
Клініка гемохроматоза
Гемохроматоз в 5-10 разів частіше зустрічається у чоловіків, так як жінки постійно втрачають залізо під час менструацій. Перші симптоми захворювання — слабкість, стомлюваність, зниження маси тіла, потемніння шкіри — зазвичай з'являються у віці 40-60 років. До основних проявів гемохроматоза відносять пігментацію шкіри, цироз печінки, цукровий діабет, а також ураження серця, артрит, гіпогонадизм. Сузір'я пігментація шкіри, обумовлена підвищенням вмісту меланіну, спостерігається у 90% хворих. Виразність її залежить від давності захворювання. Бронзовий або димчастий відтінок шкіри краще помітний на відкритих частинах тіла (обличчя, руки), в пахвових западинах, пахової області. Рідше виявляють пігментацію слизових оболонок. Печінка збільшена практично у всіх хворих, при цьому у половини з них будь-які лабораторні ознаки її поразки відсутні або виражені незначно. При біопсії печінки виявляють фіброз тканини з щільними фіброзними перегородками, оточуючими часточки, а при прогресуванні захворювання — великовузлового цироз. Ознаки портальної гіпертензії спостерігаються порівняно рідко. У 30% хворих розвивається печінково-клітинний рак, частота якого збільшується з віком. Спленомегалія спостерігається в 25-50% випадків. Цукровий діабет зустрічається у 65-80% хворих, переважно при наявності цієї патології у родичів. Він нерідко протікає важко і ускладнюється инсулинорезистентностью і жирової атрофією. ляють значно пізніше. Як правило, випадки цирозу печінки є і у інших членів сім'ї. Неврологічні порушення, що з'являються в 15- 30-річному віці, можуть бути першим проявом хвороби Вільсона — Коновалова. До них відносять тремор кінцівок або всього тіла, що посилюється при хвилюванні і спробі виконати цілеспрямовані дії. Спостерігається також ригідність м'язів, дисфагія, дизартрія, гипомимия, зниження інтелекту, а також психічні порушення (синдром шизофренії, маніакально-депресивний психоз, неврози). Симптоми ураження ЦНС зазвичай супроводжуються появою кільця Кайзера — Флейшера зеленого кольору на рогівці (симптом рогівкового кільця), яке може бути виявлено при дослідженні за допомогою щілинної лампи. У рідкісних випадках у хворих є ознаки ураження нирок — протеїнурія, гематурія , канальцевий порушення.
Діагноз гемохроматозу
Діагностувати хворобу Вільсона — Коновалова порівняно легко при появі у хворого симптомів ураження печінки і ЦНС, наявності випадків захворювання у родичів і кільця Кайзера — Флейшера на рогівці. Підтверджує діагноз зниження вмісту церулоплазміну в крові (менше 0,2 г / л), збільшення вмісту вільної міді в крові (більше 3 г / л), біоптатах печінки (більше 100 мг / г) і сечі (більше 100 мкг / добу). В останні роки для діагностики досліджують процес поглинання печінкою радіоактивної міді. При наявності гепатоцеребральной дистрофії печінка практично не захоплює мідь. Відношення величини радіоактивності в печінці через 24 години після внутрішньовенного введення ізотопу до цієї величини через 2 ч одно в нормі 1,4-9, а при хворобі Вільсона — Коновалова — 0,2-0,3. У гетерозиготних носіїв це співвідношення дорівнює 1.
Гемофілія В (хвороба Крістмас) — спадковий геморагічний діатез, обумовлений дефіцитом активності фактора IX (плазмового компонентатромбопластину). Передається по рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом. Структурний ген фактора IX не пов'язаний з фактором VIII, так як розташовується на іншому кінці Х-хромосоми. Ген фактора IX мутує в 7 10 разів рідше, ніж ген фактора VIII, тому на частку хвороби Крістмаса доводиться 8-15% всіх випадків гемофілії. У більшості хворих на гемофілію В в плазмі відсутній антиген фактора IX, імунні форми зустрічаються рідко. Клінічна симптоматика, характер перебігу, можливі ускладнення при хворобі Крістмас ідентичні таким при гемофілії А. У диференціальної діагностики важливо враховувати дані лабораторних досліджень та тестів кореляції. Необхідно кількісне визначення фактора для оцінки тяжкості хвороби.
Лімфогранулематоз (хвороба Ходжкіна) зустрічається в осіб різного віку, нові випадки захворювання реєструються з частотою 2,6-4,0 на 100 000 населення в рік. Перший пік захворюваності припадає на осіб у віці 15-35 років, другий — у віці старше 50 років. При ранній формі хворіють в однаковій мірі часто особи обох статей, при пізній формі серед хворих переважають чоловіки.
Етіологія і патогенез лімфогранулематозу
Етіологія невідома. В даний час широко вивчається роль вірусів в етіології злоякісних лімфом і лімфогранулематозу, однак безперечних доказів вірусної теорії не отримано. Поряд з цим обговорюється значення у розвитку захворювань іонізуючого випромінювання, імуносупресії, генетичних факторів. В основі хвороби лежить утворення гранульом з розростанням волокнистих структур в лімфатичних вузлах і органах. Характерною особливістю гранульом є наявність гігантських клітин Березовского- Штернберга розміром від 25 до 80 мкм, що містять 2 і більше круглих або овальних ядра, іноді нагадують ядро Мегакаріоцити, з зірчастим розташуванням хроматину і великими синіми нуклеоламі, а також клітин Ходжкіна — великих одноядерних клітин з більш базофильной, ніж в багатоядерних клітинах, цитоплазмою і подібним з ними будовою хроматину. Про злоякісної пухлинної природі цих клітин свідчать перш за все результати цитогенетичних досліджень — виявлення анеуплодіі і порушення структури хромосом. Щодо походження гігантських клітин Березовського-Штернберга єдиної думки не існує, проте велика частина даних свідчить, що вони утворюються з клітин моноцитарно-макрофагального ряду — антигенпрезентирующих клітин, які виявляються в паракортикальній областях лімфатичних вузлів. Виділено 4 гістологічних варіанти лімфогранулематозу: лімфогістіоцитарні, змішано-клітинний, нодулярний склероз і лімфоїдневиснаження. Існує певна залежність між морфологічної картиною і перебігом процесу. При варіанті з лімфоїдним переважанням можливо тривалий перебіг захворювання (до 15 років), змішано-клітинний варіант відповідає класичному течією лімфогранулематозу (з тривалістю 3-4 роки), варіант з лімфоїдним виснаженням може протікати підгостро. Для склерозу типово залучення лімфатичних вузлів середостіння і пізню появу загальних симптомів.
Клініка лімфогранулематозу
Більш ніж у половині випадків захворювання починається з збільшення шийних і надключичних лімфатичних вузлів. Збільшені вузли зазвичай безболісні, не спаяні з шкірою, при пальпації плотноеластіческойконсистенції, можуть утворювати великі конгломерати. Поява лимфаденопатии зазвичай не супроводжується загальними симптомами, але можливі підвищення температури тіла, пітливість ночами, свербіж шкіри. У 20% хворих, частіше молодого віку, початок захворювання пов'язано зі збільшенням лімфатичних вузлів середостіння. Це може проявлятися сухим кашлем, задишкою, при великих розмірах лімфатичних вузлів — ознаками здавлення верхньої порожнистої вени. Рідко лімфогранулематоз дебютує симптомами компресії спинного мозку або болями в області попереку внаслідок ізольованого ураження парааортальних лімфатичних вузлів. У частині випадків (7-10%) хвороба починається з лихоманки, нічних потів, схуднення, вираженої астенії, при цьому збільшення лімфатичних вузлів може з'явитися пізніше. Лихоманка і загальна інтоксикація як початкові ознаки є поганими прогностичними ознаками і нерідко поєднуються з гістологічної картиною лімфоїдноговиснаження. Підвищення температури тіла зазвичай має перемежовується характер, при підгострому перебігу і в термінальній стадії спостерігається хвилеподібна лихоманка з прогресуючим укороченням інтервалів між хвилями. У 1 / з хворих відзначається свербіж шкіри, іноді дуже болісний. Розпочавшись з ураження лімфатичних вузлів, процес потім поширюється практично на всі органи. У більшості хворих збільшена селезінка, виявляються вогнища інфільтрації в легенях, інфільтрація плеври з накопиченням рідини в плевральній порожнині, в якій іноді виявляють клітини Березовського — Штернберга. При інфільтративному рості пухлини середостіння можливе ураження (проростання) перикарда, трахеї, стравоходу. Печінка зазвичай збільшується вже на пізніх стадіях захворювання, ураження органу проявляється неспецифічними симптомами — збільшенням рівня в сироватці крові лужної фосфатази, зниженням вмісту альбумінів, специфічні гістологічні ознаки виявляють при біопсії. Лімфогранулематозние гранульоми можуть локалізуватися в підслизовому шарі шлунково-кишкового тракту і щитовидній залозі, нирках, молочній залозі, оболонках спинного мозку. У процес втягуються і кістки, частота ураження плоских кісток становить 40-50%. Хворих турбують болі в хребті, грудини, ребрах, рентгенологічні зміни виявляють пізніше.
Картина крові при лімфогранулематозі
Зміни крові непостійні, при генералізованих формах спостерігається нейтрофільний лейкоцитоз (1,0-1,5- 109 / л, вкрай рідко вище) з паличкоядерних зрушенням і тенденцією до відносної і абсолютної лімфоцитопенії, значно збільшена ШОЕ. У 1-3% хворих виявляють гіпереозінофіліі. Червона кров може тривалий час залишатися нормальною, але в міру прогресування хвороби часто виникають анемія і помірна тромбоцитопенія. Картина кістково пунктата малохарактерні, в трепанате іноді виявляють гістологічні ознаки лімфогранулематозу (клітини Березовского- Штернберга, еозинофілія, ретикулярної фіброз). Імунологічні зрушення зумовлюють частоту розвитку у хворих оперізувального герпесу, гепатиту, інших вірусних інфекцій. Залежно від ступеня поширеності процесу виділяють 4 класичні стадії лімфогранулематозу [Ann Arbor, 1971], кожна стадія поділяється на 2 підгрупи — А (при відсутності) і Б (за наявності загальних симптомів — лихоманки, нічних потів, зниження маси тіла). Буквою «Е» позначають локалізацію процесу у внелімфатіческого органі, «S» — в селезінці. Стадія I. Поразка лімфатичних вузлів однієї області (I) або ураження одного внелімфатіческого органу (IE). Стадія II. Поразка лімфатичних вузлів двох областей і більше по одну сторону діафрагми (II) або те ж і локалізоване ураження одного внелімфатіческого органу (НЕ) по ту ж сторону діафрагми. Стадія III. Поразка лімфатичних вузлів будь-яких областей по обидва боки діафрагми (III), що супроводжується або локалізованим ураженням одного внелімфатіческого органу (IIIE), або поразкою селезінки (IIIS), або поразкою і того й іншого органу (IIIES). Стадія IV. Дифузне ураження одного або більше органів з ураженням лімфатичних вузлів або без нього. На протягом лімфогранулематозу впливають стать (у чоловіків захворювання перебігає важче), вік (прогноз гірше у дітей і людей похилого віку), гістологічний тип, вираженість загальних симптомів, лабораторних ознак активності (величина ШОЕ, білкові зрушення крові). Лімфогранулематоз може ускладнитися амілоїдозом нирок і кишечника, можливий розвиток жовтяниці через здавлення жовчної протоки конгломератами лімфатичних вузлів у воротах печінки, асфіксії при різкому збільшенні лімфатичних вузлів середостіння. Причини смерті хворих пов'язані з прогресуванням захворювання (кахексія, легенево-серцева, ниркова і печінкова недостатність, амілоїдоз) та ускладненнями лікування (інфекції, гіпоплазія кровотворення, вторинні гемобластози).
Діагноз і диференційний діагноз лімфогранулематозу
Навіть при переконливою клінічній картині діагноз лімфогранулематозу повинен бути підтверджений морфологічно, т. Е. Знаходженням в гістологічному препараті багатоядерних клітин Березовського — Штернберга. Наявність тільки одних одноядерних клітин Ходжкіна достатньо для уточнення ураження окремих органів у хворих з уточненим діагнозом, але ще не є підставою для встановлення первинного діагнозу. При підозрі на ураження будь-якого органу необхідно використовувати всі методи, прийняті для дослідження даної області, і провести діагностичну біопсію. З метою виявлення ураження лімфатичних вузлів середостіння і коренів легень, легеневої тканини, плеври застосовують рентгенологічні методи дослідження, включаючи комп'ютерну томографію, радіоізотопне дослідження, при відсутності збільшення периферичних лімфатичних вузлів, виробляють медіастіноскопії з біопсією або діагностичну торакотомія. Для виявлення збільшення лімфатичних вузлів черевної порожнини та заочеревинного простору використовують лімфографія (радіоізотопні і контрастну), комп'ютерну і ультразвукову томографію. Для оцінки стану селезінки, печінки, брижових і заочеревинних лімфатичних вузлів в останні роки досить широко застосовують діагностичну лапаротомію з спленектомія, що дозволяє уточнити стадію хвороби і визначити тактику лікування. Радіоізотопне дослідження з технецием і стронцієм дає можливість виявити процес в кістках раніше, ніж рентгенологічні методи, однак достовірним критерієм ураження кісток є дані гістологічного дослідження трепанату кістки.
Диференціальну діагностику доводиться проводити з багатьма захворюваннями. Збільшення лімфатичних вузлів області шиї у молодих людей відзначається при інфекційному мононуклеозі, інших вірусних інфекціях, токсоплазмозі, у людей похилого віку — може бути проявом пухлини головного мозку. Збільшення пахвових лімфатичних вузлів, особливо одностороннє, вимагає ретельного обстеження для виключення пухлин грудної клітини, пахова лімфаденопатія може бути обумовлена інфекцією або карциномою геніталій або прямої кишки. Збільшення лімфатичних вузлів середостіння і коренів легень спостерігається при саркоїдозі, в цьому випадку поразки зазвичай двостороннє. При розмежуванні лімфогранулематозу і первинного туберкульозу, для якого також характерне одностороннє ураження прикореневих лімфатичних вузлів, необхідно враховувати відсутність залучення до процесу при туберкульозі лімфатичних вузлів медіастинальної групи. У літніх людей при лімфаденопатії такої локалізації потрібно думати про можливість бронхогенного раку легенів, пухлинах середостіння іншого виду. Лімфогранулематоз практично у всіх випадках доводиться диференціювати з неходжкінські лімфоми і внекостномозгового проявами іншихгемобластозів. Підозрювати лімфогранулематоз слід і при високій лихоманці без лімфаденопатії після виключення у хворих інфекції, в першу чергу підгострого інфекційного ендокардиту, ВКВ, пухлин іншої природи, в цій ситуації проводять ретельне дослідження, спрямоване на виявлення важкодоступних лімфатичних вузлів, в тому числі діагностичні торако і лапаротомию . повних ремісій у хворих з III-IV стадіями хвороби, причому у 66% цих хворих досягаєтьсяремісія протягом 5-10 років. Лікування за схемами MVPP і CVPP не поступається МОРР-терапії за кількістю повних ремісій, але вони коротші. Монохіміотерапія (ізольоване застосування вінбластин, натулан, хлорбутина) зазвичай застосовується у хворих похилого віку або хворих з гіпоплазією кровотворення. Спосіб лікування первинного хворого вибирають в залежності від стадії, гістологічного варіанту, наявності або відсутності загальних симптомів. Методом вибору для хворих IA-ПА стадіями є радикальна променева терапія.
Хворим з 1Б, ПБ, IIIA, ШБ, IVA стадіями краще призначати комбіновану поліхіміо- і променеву терапію, при IVB — головним чином хіміотерапію. Щодо послідовності проведення поліхіміотерапії і опромінення не існує єдиної думки: одні віддають перевагу спочатку опроміненню, інші — поліхіміотерапії, треті проводять поліхіміотерапію і до і після опромінення. При 1Б, II і III стадіях обов'язкове спленектомія. Іноді після проведення опромінення і циклів поліхіміотерапії призначають тривалий підтримуючу терапію: кожні 2-4-6 міс протягом 3 років застосовують цикли реіндукціі ремісії комплексами препаратів або вінбластином, проте ставлення до підтримуючої терапії неоднозначно. Завдяки сучасним методам лікування з використанням діагностичної лапаротомії з спленектомія вдалося домогтися тривалого безрецидивного перебігу і повного лікування у значної кількості хворих. Однак інтенсифікація лікування і подовження життя хворих веде до збільшення частоти пізніх ускладнень лікування, через 2-8 років після закінчення лікування, особливо поєднаного, серед хворих частішають випадки захворювання мієлобластний лейкоз і рак.
Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура (хвороба Верльгофа) — тромбоцитопенічна пурпура, не пов'язана з яким-небудь попереднім (основним) захворюванням, лікарськими або токсичними впливами. Виділяють дві форми ідіопатичною тромбоцитопенічна пурпура : гостру, яка спостерігається головним чином у дітей, і хронічну, яка зустрічається переважно у дорослих у віці від 20 до 40 років, причому у жінок в 3 рази частіше, ніж у чоловіків.
Етіологія і патогенез ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура
Етіологія невідома. В патогенезі основну роль відводять імунним механізмам. Значення їх підтверджується можливістю перенесення хвороби — індукування тромбоцитопенії у здорових осіб після переливання їм плазми крові хворих з тромбоцитопенічна пурпура. Плазмові фактори, які призводять до зниження рівня тромбоцитів у здорових, являють собою поліклональні імуноглобуліни класу G, які частіше бувають неповними антитілами, адсорбує на поверхні тромбоцитів, у зв'язку з чим їх визначення пов'язане зі значними методичними труднощами. Покриті антитілами тромбоцити видаляються з крові селезінкою, рідше печінкою, під час гістологічного дослідження в макрофагах селезінки спостерігається велика кількість тромбоцитів на різних стадіях руйнування. Селезінка відіграє важливу роль і в виробленні антитромбоцитарних антитіл. В даний час не з'ясований остаточно питання про специфічність цих антитіл, однак отримані дані, що свідчать, що антитіла на поверхні тромбоцитів хворих на хронічну форму ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура спрямовані проти глікопротеїнового комплексу IIb- IIIа або глікопротеїну Ib тромбоцитів. У той же час в розвитку гострої ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура дітей, що виникає після перенесеної вірусної інфекції, основне значення надають імунним комплексам, що містить вірусні антигени і зв'язується з Fc-рецепторами тромбоцитів, або антитіл, що утворюються проти вірусних антигенів і перехресно реагують з антигенами тромбоцитів, т . е. по суті не аутоімунним, як при хронічній формі, а гетероіммунние механізмам. Посилення деструкції тромбоцитів (тривалість життя пластинок вкорочена до декількох годин замість 8-10 днів в нормі) тягне за собою компенсаторне збільшення їх продукції в кістковому мозку, при цьому з'являються молоді форми мегакаріоцитів. У тих випадках, коли дія антитіл направлено проти антигенів мегакаріоцитів, можливе порушення продукції тромбоцитів.
Клініка ідіопатичною тромбоцитопенічна пурпура
Початок захворювання у всіх випадках гострої форми у дітей і частини хворих на хронічну форму буває гострим, при поступовому (поволі) початку хвороба іноді виявляють випадково при аналізі крові. Для геморагічного синдрому при тромбоцитопенічна пурпура характерні крововиливи в шкіру у вигляді синців і синців на кінцівках, тулуб, а також особі, в кон'юнктиві ока, спостерігаються мелкоточечная (петехиальная) висип на нижніх кінцівках, іноді поширена пурпура з екхімозами. Часті кровотечі з слизових оболонок носа, ясен, рідше шлунково-кишкового тракту. Гематурія відзначається рідко, в основному при гострому початку і різкому зниженні числа тромбоцитів в крові, після вірусної інфекції. У 3% хворих виникають крововиливи в мозок. Припустити можливість у хворого церебрального кровотечі дозволяє виявлення крововиливів в кон'юнктиві, навколо очей у поєднанні з сильним головним болем. При постійних крововтратах розвивається постгеморагічна залізодефіцитна анемія з клінічними ознаками хлорпеніі (койлоніхія, хейліт, глосит). Спленомегалія і лімфаденопатії нетипові.
Лабораторні дані при ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура
Відзначається зниження кількості тромбоцитів у різному ступені, іноді аж до повного їх зникнення з крові. Геморагічний синдром рідко спостерігається при рівні тромбоцитів більше 50 • 109 / л. Можуть виявлятися морфологічні зміни тромбоцитів, збільшення числа великих форм зі зменшенням грануломером ( «блакитні» пластинки), кількості, порушення функцій — адгезії, АДФ і колаген-агрегації. У деяких хворих аутоиммунная тромбоцитопенія поєднується з аутоімунною анемією, але може розвинутися і залізодефіцитна анемія, рівень ретикулоцитів залежить від величини крововтрати та вираженості гемолізу. У частини хворих спостерігаються невеликий лейкоцитоз і еозинофілія, іноді аутоиммунная лейкопенія. Час кровотечі зазвичай збільшено, коагуляційні проби (час згортання крові, парціальний тромбопластиновий час і ін.) Не змінені. У кістковому мозку виявляють нормальне або частіше підвищений число мегакаріоцитів із зсувом в сторону молодих форм, що відображає активну продукцію тромбоцитів. При гемолізі або крововтратах спостерігається збільшення числа клітин еритроцитарного ряду. У 60% хворих дітей в разі гострої форми хвороби одужання настає протягом 4-6 тижнів, у інших захворювання триває довше — 3-6 міс, але також закінчується одужанням. Хронічна форма відрізняється затяжним або рецидивуючим перебігом. Діти, народжені від жінок, які страждають аутоімунної тромбоцитопенією, нерідко мають тромбоцитопенію і геморагічний синдром в результаті руйнування тромбоцитів антитілами матері, проникли через плаценту в організм дитини.
Діагноз і диференційний діагноз ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура
Діагноз грунтується на клінічних та лабораторних даних при виключення спадкових форм тромбоцитопенії, симптоматичних аутоімунних тромбоцитопеній, пов'язаних з ВКВ, хронічним активним гепатитом, хронічний лімфолейкоз, а також ДВС-синдрому, тромботической тромбоцитопенічна пурпура та деяких інших захворювань, що протікають з тромбоцитопенією (В12-дефіцитна анемія, хвороба Маркіафави — Мікеле). Для підтвердження аутоімунної тромбоцитопенії важливе значення має виявлення антитромбоцитарних антитіл за допомогою різних методів, з яких найбільш інформативний метод Діксона — кількісне визначення антитіл на поверхні тромбоцитів (в нормі 14 * 10в15степені г / тромбоцит, при ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура — 20-250 • 10в15степені г / тромбоцит). У диференціальної діагностики ідіопатичною тромбоцитопенічна пурпура зі спадковими формами тромбоцитопеній мають значення більш пізній початок хвороби (не з самого раннього дитинства), відсутність вказівок на геморагічний синдром у родичів, відсутність інших ознак вродженої патології. При виявленні тромбоцитопенії у молодих жінок необхідно думати про можливість ВКВ, при якій зниження кількості тромбоцитів іноді є першим симптомом хвороби, але частіше поєднується з аутоімунними анемією і лейкопенією, збільшенням селезінки, характерним ураженням шкіри, висцеритами, наявністю антинуклеарних антитіл у крові. При хронічному активному гепатиті аутоіммунна тромбоцитопенія супроводжується ознаками ураження печінки — збільшенням органу, жовтяницею, гіпербілірубінемією за рахунок прямої фракції, підвищенням активності амінотрансфераз, лужної фосфатази, діагноз підтверджують морфологічно. Идиопатическую тромбоцитопенічна пурпура доводиться диференціювати і з тромботической тромбоцитопенической пурпурой — захворюванням, клінічно що виявляється лихоманкою, тромбоцитопенічна пурпура, гемолітична анемія, залученням нервової системи і нирок. Судинні ураження є первинними, обумовлюючи агрегацію тромбоцитів, тромбоцитопенія і розвиток анемії з характерною фрагментацією еритроцитів (мікроангіопатичною гемолітична анемія). Етіологія тромботической тромбоцитопенічна пурпура невідома, у патогенезі певну роль відіграють порушення синтезу епітелієм судинної стінки простацикліну. З боку лабораторних показників, крім тромбоцитопенії та анемії (з ретикулоцитозом і зміною форми еритроцитів), відзначається лейкоцитоз. Час кровотечі збільшено, ретракція кров'яного згустку порушена, рівень білірубіну в сироватці крові помірно підвищений, реакція Кумбса негативна.