У 1900 р Dejerine і Thomas виділили прогресуючу мозжечковую атаксія з екстрапірамідними знаками, пізнім початком, значними психічними змінами, при якій патоморфологічне дослідження виявляє атрофію кори мозочка, сірої речовини моста, олив, а також повну дегенерацію середніх ніжок мозочка, значне ураження веревчатих тел. В подальшому олівомостомозжечковая дегенерація була розцінена як збірна група захворювань, що істотно відрізняються за різними ознаками, зокрема за типом успадкування (домінантний і рецесивний), зацікавленістю або відсутністю ураження сітківки і окорухових нервів, ступенем психічних порушень. У спорадичних випадках виявлені форми, які поєднуються з наявністю карциноми внутрішніх органів (особливо часто легенів і бронхів).

Найбільш чіткими формами з групи олівопонтоцеребеллярная дегенерацій є тип Дежерина і Тома і тип Менцеля. Більш рідкісна форма — оліворуброцеребеллярная атрофія Лежон — Лермітта. Деякі автори вважають, що церебеллооліварная атрофія (спадковий тип Холмса і спорадичний тип Марі — Фуа — Алажуаніна) є не самостійним захворюванням, а неповною формою олівопонтоцеребеллярная атрофії.

Тип Менцеля

Цей тип олівопонтоцеребеллярная атрофії характеризується прогресуючим ураженням олив, кори мозочка, ядер моста, також спостерігається ураження спинного мозку, середнього мозку і підкіркових вузлів. Menzel в 1891 р досліджував сім'ю, в якій у матері і сина з'явилася атактична хода, і потім повільно прогресував мозжечковий синдром з приєднанням в подальшому екстрапірамідних симптомів. Захворювання відноситься до спадкових, з аутосомно-домінантним типом передачі, чоловіки і жінки страждають однаково часто. Початок захворювання в середньому у віці 25-30 років, але описані коливання термінів появи перших симптомів — від 11 до 50 років.

Провідним симптомом, який з'являється раніше всіх, є атактична хода з різким похитування на поворотах. Потім виникає тремтіння в руках, порушення координації при спробах зробити тонке рух, м'язова гіпотонія. Характерно приєднання мовних розладів у вигляді дизартрії з чітким мозочкового компонентом, потім скандування і експлозівний тип мовлення посилюються, в деяких випадках вона стає невиразною. Часто має місце утруднення ковтання, зміна тембру голосу. Може дивуватися ядро ​​XII пари черепних нервів. У розвинених стадіях хвороби спостерігається грубий тремор голови (типу трясіння), приєднуються гіперкінези в м'язах обличчя і кінцівок типу хореіформние, атетоїдную, тікозние, гемібалліческіх рухів, у важких випадках може розвинутися акинетико-ригідний синдром.

Нерідко мають місце пірамідні симптоми у вигляді пожвавлення сухожильних рефлексів, патологічних стопного знаків. Описано окорухові розлади — парези погляду, зовнішня і внутрішня офтальмоплегия. Деменція широко варіює по тяжкості, іноді може бути відсутнім. Чутливість в більшості випадків збережена, однак може бути зниження вібраційного і м'язово-суглобового відчуття. Описано затримка і нетримання сечі. Скелетні аномалії мало характерні, хоча іноді зустрічаються кифосколиоз і «порожня» стопа. ПЕГ виявляє розширення IV шлуночка і цистерни моста, дифузну атрофію мозочка.

Патоморфологічнізміни вказують на те, що процес починається в клітинах власних ядер мосту і нижніх олив, потім втягується кора мозочка — антеро- і ретроградна дегенерація [Eadie, 1975].

Патогенез захворювання невідомий. Висловлюється припущення, що цей вид атаксії розвивається як наслідок дефекту окислювальних ферментів [Kraus-Ruppert, 1964].

Тип Дежерина — Тома

Цей тип олівопонтоцеребеллярная атрофії спостерігається тільки у вигляді спорадичних випадків. Початок захворювання відзначається в більш пізньому віці, ніж при формі Менцеля, а темп перебігу значно швидший. Так, описано розвиток важкої клінічної картини з повною інвалідизацією через 6 міс від появи перших ознак. Разом з тим іноді тривалість перебігу захворювання становить 15 і більше років.

Спочатку, як і при інших формах спіномозжечковий атрофий, з'являються порушення ходи, рівноваги, однак без відчуття запаморочення, потім порушується контроль мовлення, письма і функцій верхніх кінцівок. Вже через кілька років через розлади рівноваги хворі часто падають, в зв'язку з чим прикуті до ліжка. У багатьох хворих поряд з атактіческой ходою з'являються різні гіперкінези, а потім симптоми паркінсонізму. Гіпотонія поступово змінюється підвищенням тонусу. Є окремі опису захворювання [Lambie et al., 1947], коли екстрапірамідні симптоми переважали над мозочковими, а іноді процес починався з синдрому паркінсонізму. Характерний великий статичний тремор голови, тулуба, кінцівок.

Пірамідна недостатність з підвищенням сухожильних рефлексів і симптомом Бабінського рідко буває досить виражена, зниження м'язової сили нехарактерно. Інтелектуальні порушення і розлад контролю сфінктерів зустрічаються порівняно часто. Не відмічено екстраневральних симптомів.

Клінічна картина олівопонтоцеребеллярная атрофії (типу Дежерина — Тома) досить полиморфна. Є опис односторонніх порушень [Davison et al., 1938], коли поряд з чітким одностороннім мозочкового синдромом спостерігається ураження III, IV, V, VIII пар черепних нервів, а на розтині підтверджений односторонній дегенеративний характер захворювання. Є описи атрофії типу Дежерина — Тома в поєднанні з аміотрофією, а також з гіпогонадизмом.

На ЕЕГ відмічається уповільнення альфа-ритму зі зниженням амплітуди, нерідко реєструються спалахи синхронної двосторонньої тега- і дельта-активності. При пневмоенцефалографія знаходять розширення IV шлуночка і цистерни моста, а також збільшення борозен хробака. Патологоанатомічно відзначено зменшення в розмірах вентральній частини мосту, згладжування олив, під час гістологічного дослідження — ураження нейронів в оливах і власних ядрах моста з вторинної атрофією кори мозочка. Зміни відзначаються також у еферентних ядрах моста, базальних гангліях, чорної субстанції і таламусі. Поряд з цим знаходять патологію і в задніх стовпах спинного мозку і в спіномозжечковий шляхах.

Етіологія і патогенез захворювання невідомий. Вважають, що має значення конституціональна неповноцінність зацікавлених систем, виборча інтоксикація і старіння. Останнім часом висловлюється припущення про роль «повільних вірусів» (за аналогією з такими захворюваннями, як screpi, kuru, які раніше вважалися дегенерації). 

Диференціальний діагноз олівомостомозжечковой атрофії типу Дежерина — Тома слід проводити з есенціальним тремором (якщо першими симптомами є статичний тремор голови і кінцівок), з дрожательной формою хвороби Паркінсона, з прогресуючою формою розсіяного склерозу, що протікає без ремісій. При постановці діагнозу слід пам'ятати про менінгіоми мозочкового намету, аномалії Арнольда — Кіарі, пухлини мозочка, медикаментозних інтоксикаціях (зокрема, дифенін та інші протиепілептичні засоби).

Раціональної терапії захворювання немає. 

Спінопонтінная дегенерація

Описана вперше Boiler і Segarra в 1969 р Захворювання характеризується ураженням спіномозжечковий шляхів і моста мозку, особливо середньої ніжки мозочка, носить спадковий характер з аутосомно-домінантним типом передачі. Починається частіше у віці 30-40 років, проявляється атаксією, переважно мозжечкового типу, інтенційний тремор, порушенням мови за типом скандування. У всіх випадках відзначаються ністагм, диплопія і парез погляду вгору.

М'язова сила, як правило, нормальна, але може бути знижена, головним чином в ногах. Сухожильні рефлекси підвищені, за винятком ахіллове, які часто знижені. Можуть бути патологічні стопного знаки. Психіка, як правило, не страждає. Не характерні порушення чутливості. Скелетних аномалій і кардіоміопатії зазвичай не буває.

Патоморфологически виявляється ураження ядер моста і стовпів Кларка, а також зв'язків моста змозочком і спіномозжечковий шляхів оливи, кора і речовина мозочка не страждають. Таким чином це захворювання може бути достовірно діагностовано тільки за результатами розтину. 

Дентато-рубральная атрофія (синдром Ханта)

Синдром Ханта, прогресуюча мозочкова диссинергія, церебеллярная-миоклоническая диссинергія Ханта, описана в 1921 р Автор спостерігав братів-близнюків з повільно прогресуючими гіперкінезами, епілептичними припадками і мозочковими розладами. Захворювання спадкове, тип спадкування не встановлено.

Клінічні симптоми з'являються на першому десятилітті життя, частіше у вигляді міоклонічних посмикувань в руках, потім генералізованих. Міоклонії несинхронно і неритмічно, як правило, супроводжуються зміщенням кінцівок. Майже одночасно з'являються епілептиформні припадки. Поступово виявляються порушення координації в руках і ногах, тремор в кінцівках, що посилюється при ходьбі, відзначається дизартрія.

У неврологічному статусі знаходять ністагм, дизартрія з елементами скандування, іноді дисфагию, зниження глоткового рефлексу. При виконанні координаторні проб виявляється важкий інтенційний тремор в руках і ногах, виражений адиадохокинез. Відзначається груба статична атаксія. Тонус м'язів різко знижений. В розгорнутій стадії захворювання через атаксії і міоклоній хворі не можуть ходити. У деяких випадках м'язова гіпотонія може змінюватися гіпертонією, тремор і ригідність рук і ніг приводять до повної інвалідності. У рідкісних випадках виявляється симптом Бабинського. Сухожильнірефлекси можуть знижуватися і навіть випадати. Інтелект та зберігається, в деяких випадках відзначається ейфорія.

На ЕЕГ знаходять пароксизмальную дізрітмія. Патоморфологічні зміни стосуються переважно зубчастих ядер, в яких виявляється груба дегенерація з майже повною втратою клітин. 

Дегенеративні зміни стосуються також дрібних клітин червоних ядер. У верхній ніжці мозочка — важка демиелинизация.

Диференціальний діагноз проводять в першу чергу з миоклонус-епілепсію. Для останньої характерні прогресуюча деградація психіки, чергування поганих і хороших днів. Тонус м'язів змінений по екстрапірамідного типу. Мозочкові симптоми не типові. Перебіг миоклонус-епілепсії більш швидке.

Лікування. Специфічною терапії немає. Деяке поліпшення відзначено при призначенні протисудомних препаратів, що зменшують кількість нападів. 

Оліворуброцеребеллярная атрофія (тип Лежон — Лермітта)

Описана в 1909 р Lejonne і Lhermitte, відноситься до дуже рідкісних захворювань. Клінічно проявляється мозжечково-стовбуровим синдромом, який неможливо віддиференціювати від інших варіантів мозочкових дегенерацій.

Патоморфологически характеризується атрофією нижніх олив, кори мозочка, зубчастих ядер, майже повним зникненням верхніх ніжок мозочка, змінами в червоних ядрах. 

Вроджені мозочкові атаксії

Описані випадки вродженої мозочкової атаксії з рецесивним і домінантним успадкуванням. Розрізняють стаціонарні і прогресуючі форми захворювання [Farmer, 1975]. До непрогрессирующим формам відносять гіпоплазію або агенезія мозочка. У нормі повний розвиток всіх структур мозочка відбувається до двох років життя. В умовах патології може мати місце тотальна атрофія мозочка або повна агенезія. Найчастіше відзначається часткове недорозвинення або гіпоплазія, яка стосується півкульмозочка або, рідше, його хробака. Іноді спостерігається одностороння гіпоплазії півкулі мозочка. Ці різні форми аплазії можуть супроводжуватися гіпоплазією відповідних структур стовбура мозку, зокрема олив і моста.

Клінічна картина проявляється затримкою розвитку рухових функцій дитини — неможливість самостійно сидіти у віці 6 міс, а пізніше і утруднені стояння і ходьба. Хода атактична. Голова і тулуб часто роблять рухи, що гойдають. Різко загальмовано розвиток мови, які тривалий час зберігається дизартрія. Часто є ністагм. М'язовий тонус зазвичай знижений, але може бути і нормальним [B1emond, 1971]. У ряді випадків спостерігається затримка психічного розвитку. Розміри голови зменшені, на ПЕГ виявляється зменшення півкульмозочка.

Прогноз при зберіганню інтелекті досить сприятливий, поступово років до 10 настає спонтанна часткова і навіть повна компенсація. Однак в подальшому при додаткових екзогенних шкідливості знову може наступити декомпенсація.

Прогресуюча вроджена атаксія може спостерігатися при синдромі Денді — Уокера, аномалії Арнольда — Кіарі.