Микроцефалия є захворюванням, при якому відбувається зменшення розмірів головного мозку на 25% і більше, і як наслідок, розмірів голови. Порушення може бути первинне і вторинне, коли його розвиток провокують патологічні процеси.
Одним з основних симптомів микроцефалии є недостатньо розвинені півкулі головного мозку. Це порушення часто поєднується з іншими патологіями, наприклад аплазией мозолистого тіла, слабким розвитком черепно-мозкових нервів та іншими.
Коли в родині народжується дитина з такою патологією, виникає необхідність в проведенні медико-генетичного обстеження. Це потрібно для того, щоб оцінити можливий ризик появи в цій родині другої дитини з аналогічним порушенням.
При виявленні симптомів микроцефалии необхідно звернутися до педіатра і невролога, а особливості виховання таких дітей слід відповідним чином спостерігати дефектолога і логопеда.
Патогенез і причини аномалії
За формою захворювання мікроцефалію можна розділити на первинну і вторинну.
При первинній причиною найчастіше є генетичні порушення або несприятливий перебіг першого і початку другого триместру вагітності у матері.
У випадках вторинної форми захворювання стан хворого тяжчий, як правило виникає церебральний параліч . Вторинну форму микроцефалии викликають несприятливі фактори в період другого і третього триместру вагітності, під час пологів або в перші місяці життя дитини.
Основні причини, наслідком від впливу яких може стати мікроцефалія:
інфекційні захворювання матері в період виношування плоду;
порушення в ендокринній системі вагітної;
зловживання майбутньої матері алкоголем, сигаретами, наркотиками;
прийом деяких медикаментів в період вагітності;
погана екологія і радиактивное вплив;
токсичний вплив шкідливих речовин на організм вагітної, отруєння;
генетичні порушення;
родові травми у дитини.
Крім цього, викликати аномальне розвиток може і краснуха, кір, свинка і інші інфекційні захворювання, які перенесла майбутня мати в період виношування плоду.
Однак відомі випадки, коли у абсолютно здорової жінки народжується дитина з подібною аномалією і встановити причину не вдається.
Як це виглядає?
Одним з головних симптомів микроцефалии у дітей є зменшена окружність голови. Згодом череп дитини зростати припиняє, проте лицьова його частина продовжує розвиватися відповідно до віку. Розвивається і ставати все більш очевидною диспропорція мозкової і лицьової частин черепа.
До іншим, досить часто зустрічається ознаками микроцефалии, можна віднести наступні порушення:
порушений м'язовий тонус;
дитина відстає в розумовому розвитку;
велике тім'ячко закривається раніше покладеного (в деяких випадках це відбувається вже на момент народження);
Серед дітей, що народилися з такою аномалією, зустрічаються і ті, чий інтелектуальний розвиток відповідає віку, а окружність голови збільшується в міру його зростання. Але і в цих випадках розмір голови у таких дітей менше нормального.
Як в житті виглядають мікроцефалія у дітей можна побачити на фото і у відео матеріалі:
Особливості діагностики
Діагностувати мікроцефалію не представляє особливої складності, вона заснована на визначенні морфологічних параметрів і виявленні ознак недорозвиненості інтелекту у дитини.
Також діагностику проводять і в період вагітності, це дозволяє виявити супутні патології в розвитку плода і ризик виникнення такої аномалії, як мікроцефалія.
Це виявляється шляхом акушерського УЗД, коли порівнюються біометричні параметри плода, відповідні певного терміну вагітності. Однак виявити ознаки аномалії у плода можна лише на 27-30 тижні вагітності.
У зв'язку з цим, при наявності підозр на розвиток такої патології в зв'язку з генетичними або хромосомними порушеннями, необхідно проводити додаткові обстеження.
Методів лікування мікроцефалії головного мозку, здатних впливати конкретно на цю аномалію, не існує. Лікування проводиться відповідно симптоматиці, викликаної цією хворобою.
Метою лікування мікроцефалії є вплив на порушення, які були нею спровоковані. Методи впливу спрямовані на те, щоб купірувати виникає симптоматику, тобто проводиться лікування наслідків, а впливати на мікроцефалію не представляється можливим.
Як лікування сучасна медицина пропонує медикаментозну терапію, суть якої полягає в тому, щоб позитивно впливати на обмінні процеси в тканинах головного мозку.
у процесі медикаментозного лікування використовують седативні і протисудомні препарати, а також медикаменти, показані при захворюванні, викликаному мікроцефалією.
В якості додаткових заходів, які проводяться з дітьми, що мають подібні порушення, призначають трудотерапию, масаж і лікувальну фізкультуру.
Іншими словами, в якості основних заходів, таких як симптоматичне лікування, всіх заходів зводяться до того, щоб забезпечити соціалізацію та адаптацію дітей з цим захворюванням. Крім того, хворі перебувають під диспансерним наглядом у профільних фахівців.
Складність в лікуванні мікроцефалії полягає в тому, що сучасній медицині не відомі способи впливу на цю аномалію, отже відсутня і можливість повного лікування таких хворих.
Прогнозування справу несприятливий
прогнози щодо хворих, які страждають мікроцефалією, досить суперечливий. Що стосується соціальної адаптації дітей, то частина з них досить розвинені для того, щоб навчатися в корекційних класах, є можливість прищепити їм елементарні навички самообслуговування, які вони можуть реалізувати.
Але велика частина таких хворих змушена довічно міститися в спеціалізованих інтернатах для розумово відсталих дітей.
Крім того, тривалість життя дітей з мікроцефалією значно знижена, тому в цілому прогноз визначається як несприятливий.
Знизити ризики можливо!
Переходячи до питання про профілактику виникнення аномалії, слід зазначити, що будь-яких заходів, здатних зі стовідсотковою гарантією запобігти народженню дитини з такими порушеннями, в даний момент не існує. Однак існують способи, за допомогою яких є можливість значно знизити ризик виникнення захворювання.
Перш за все, вагітність необхідно планувати, пройти повне обстеження, спрямоване на виявлення у майбутньої матері наявності інфекцій, здатних дати поштовх для розвитку патологій. Крім того, жінкам, які не хворіли на кір і вітряну віспу, слід провести вакцинацію проти цих захворювань.
Плануючи народження дитини, майбутнім батькам необхідно завчасно відмовитися від куріння, вживання алкогольних напоїв та наркотичних речовин. Здоровий спосіб життя грає не останню роль в народженні здорової дитини.
Крім цього, при виникненні соматичних захворювань у майбутньої матері в період вагітності, необхідно вжити заходів щодо їх лікування своєчасно, це дозволить знизити ризик виникнення мікроцефалії у дитини.
Аномалія, яка була виявлена на стадії внутрішньоутробного розвитку-це достатня підстава для штучного переривання вагітності.
Для сімей, в яких є діти, хворі мікроцефалією, і які планують народження ще однієї дитини, обов'язково медико-генетичне консультування. Це необхідно для того, щоб правильно оцінити ризик народження дитини з аналогічним порушенням при наступній вагітності.