Захворювання Реклингхаузена або 1 типу — це спадкова патологія, в результаті якої відбувається розвиток пухлин або нейрофібром з нервових тканин.
Пухлини можуть виникати в нервах центральної нервової системи і периферичних нервових закінченнях. Свою назву патологія отримала завдяки її першому відкривачеві Фрідріху фон Реклінгхаузене. Він описав дане порушення в 1882 році.
Патофізілогія і причини
Нейрофібраматоз Реклингаузена з'являється в результаті мутаційних змін гена NF-1 в сімнадцятій q-хромосомі. За даними наукових досліджень виявлено, що даний ген бере участь в процесі синтезування білка Нейрофібромін, який відповідає за придушення пухлин.
Якщо буде недостатній рівень або повна відсутність цього гена, то в результаті буде спостерігатися перехід клітин нервової тканини в стан пухлин.
Спадкування хвороби відбувається аутосомно-домінантним способом. Якщо у батьків є це порушення, то ймовірність народження дитини з даним захворюванням може доходити до 50%.
Іноді дане захворювання може розвиватися в результаті спонтанних мутаційних змін, розвиток яких спостерігається вже в генетично закладеному матеріалі (яйцеклітини або сперматозоїді) батьків, які не мають в роду даного відхилення.
Форми і типи порушення
залежно від галузі розвитку пухлин нервових тканин (ЦНС або периферійних нервів) виділяють два види захворювання:
- Форма периферичного типу (також називається хвороба Реклингхаузена 1 -го типу). Під час цього типу спостерігається утворення пухлин переважно з тканин нервів периферичного типу.
- Форма центрального типу (також називається хвороба Реклингхаузена 2 типу). Під час розвитку даної форми порушення відбувається утворення пухлин нервових тканин ЦНС.
Також зустрічаються такі різновиди захворювання: 
- III тип (змішаний) . Дана форма обумовлена новоутвореннями ЦНС з швидким прогресуванням. Цей вид захворювання виникає у віці 20-30 років. Під час нього відбувається поява на поверхні долонь нейрофібром.
- IV тип . Під час даної форми відбувається виникнення великої кількості нейрофібром.
- V тип (сегментарний) . Під час даної форми спостерігаються множинні ураження однобічного характеру. Виникає гіперпігментація і нейрофіброми. Зазвичай при цьому порушенні відбувається зачіпання певної частини тіла.
- VI тип . При даному типі відбувається поява тільки пігментних плям, нейрофіброми відсутні.
- VII тип . Цей тип порушення обумовлений пізнім початком хвороби. Він супроводжується утворенням нейрофібром після 20 років.
Особливості клінічної картини
Початкові симптоми нейрофібраматоза Реклингхаузена проявляються у новонароджених або у дітей у віці 1-3 років. На поверхні шкіри проявляються середні пігментовані плями.
Забарвлення цих плям зазвичай володіє жовтувато-коричневим відтінком схожого на колір кави з молоком. Також можуть з'явитися плями з синім, фіолетовим кольором, а також плями з депігментованих типом.
Надалі на поверхні шкіри ці плями переходять в стан нейрофібром, вони можуть проявлятися на поверхні шкірного покриву і під ним. За зовнішнім виглядом нейрофіброми схожі на виступи грижеобразного типу, розмір яких може становити більше сантиметра. У рідкісних випадках вони можуть вирости до великих розмірів з вагою майже 2 кілограми.
Пухлини в основному утворюються ближче до 20 років. Забарвлення шкіри над цими утвореннями може залишатися незмінною, або набувати коричневого або рожевий колір з синюватим відтінком.
В основному ці пухлинні утворення розміщуються на шкірі тулуба, але іноді можуть виникати і в інших місцях тіла. Під час обмацування нейрофібром відчувається м'яка структура, досить рідко може мати щільну структуру. При натисканні на неї, відбувається провал в порожнечу.
На фото вузлики Лиша характерна ознака хвороби Реклингхаузена
Під час формування фибром можуть спостерігатися проблеми з чутливістю. Зазвичай в цей період виникають такі симптоми:
- відчуття свербіння;
- виникнення почуття повзання мурашок по всьому тілу;
- стан оніміння;
- прояв поколювань;
- може спостерігатися невелика біль.
Ці симптоми можуть проявлятися у всіх органах, але у великій мірі вони спостерігаються в тканинах нервової, ендокринної, кісткової системи та органах зору.
При периферичної формі захворювання проявляється наступна симптоматика :
- череп може набувати асиметричну форму;
- прояв сколіозу;
- поява незарощення дужок хребців і так далі.
Майже в 94% випадків у пацієнтів при порушенні периферичного типу з'являється один або кілька вузликів Лише (білі плями).
При порушеннях пов'язаних з ЦНС з'являється освіту гліом і менінгіом на спинномозкових корінцях або черепно-мозкових нервах.
Які можуть виникати додаткові ознаки під час ураження нервів ЦНС: 
- поява головних болів;
- може виникнути порушення рівноваги;
- може повністю зникнути чутливість;
- проблеми з промовою, спостерігається її зміна;
- прояв симптомів ураження черепно-лицевих нервів.
Крім цього Неврофіброматоз 1 типу супроводжується наступними патологіями:
- поява раннього статевого дозрівання;
- стан гінекомастії;
- виникнення ;
- поява розумової відсталості.
Огляд і постановка діагнозу
Якщо у людини на тілі з'явилися пігментовані плями, то насамперед необхідно звернутися до дерматолога. Зазвичай після обстеження лікар направляє хворого до інших фахівців — генетику, невролога, окуліста, ортопеда.
Обов'язково має бути проведено комплексне обстеження, яке повинно складатися з детального огляду стану кісток, огляду внутрішніх органів, очей та органів слуху.
В план обстеження повинні входити такі методи діагностики:
- ;
- ;
- рентгенографія;
- проведення УЗД внутрішніх органів;
- робиться аудіометрія;
- електрокохлеографіческіе дослідження;
- імпедансометричні дослідження;
- проведення тесту Вебера.
Після проведення всіх цих досліджень лікар визначає наявність неврофіброматоза Реклингаузена 1 типу, якщо є такі ознаки:
- є багато плям пігментованого типу з кольором кави з молоком;
- під пахвами є дрібні плями схожі на веснянки;
- присутність від двох нейрофібром;
- є вузлики Лиша;
- є ознаки стоншування зовнішньої оболонки трубчастих кісток або проблеми з будовою кістки клиновидного типу;
- якщо у когось із родичів присутній дана патологія.
Наявність захворювання 2 типу може бути поставлено за наявності:
- якщо присутні нейрофіброми з плексиформна типом або присутність більше двох цих пухлин;
- при наявності ;
- якщо є спинномозкова або внутрішньочерепна пухлина.
Що можна зробити?
досі не знайдено методів лікування, які здатні повністю вилікувати хворобу Реклингхаузена. Зазвичай пацієнтам призначають симптоматичну терапію, яка складається з лікарських засобів, здатних нормалізувати обмін речовин і уповільнити процес ділення клітин.
Схема лікування може складатися з наступних препаратів:
- Кетотифен;
- Хіфенадин;
- Тигазон;
- Лидаза;
- АЕвіт.
Хірургічні оперативні втручання призначаються у важких випадках і при значних косметичних дефектах. Нейрофіброми можуть видаляти, якщо вони заважають нормальній життєдіяльності або розташовані поруч з життєво важливими органами.
При видаленні утворень часто відбувається прогресування утворень пухлин. Майже в 3-15% випадків можуть призначатися курси променевої та хіміотерапії.
Даний недуга протікає зазвичай в хронічній формі. І може характеризуватися толчкообразним плином. Найбільш позитивний прогноз дається при периферичної формі нейрофіброза.
Пігментні плями привід насторожитися
Іноді погіршення стану миє спостерігатися через гормональних перебудов в організмі, а також після перенесених травм і важких хвороб. Переродження пухлин в злоякісні спостерігається у 3-15% хворих.
Повністю запобігти розвитку патології неможливо, але можна зупинити її перебіг. Для цього при виявленні перших симптомів, а саме пігментованих плям необхідно відразу ж звернутися до дерматолога.
Якщо лікування буде надано вчасно, то можна запобігти серйозним подальші ускладнення неврофіброматоза Реклингхаузена.