Неврологія

Що таке нейрофіброматоз Реклингхаузена і як лікувати хворобу

Заболевание Реклингхаузена Захворювання Реклингхаузена або нейрофіброматоз 1 типу — це спадкова патологія, в результаті якої відбувається розвиток пухлин або нейрофібром з нервових тканин.

Пухлини можуть виникати в нервах центральної нервової системи і периферичних нервових закінченнях. Свою назву патологія отримала завдяки її першому відкривачеві Фрідріху фон Реклінгхаузене. Він описав дане порушення в 1882 році.

Патофізілогія і причини

Нейрофібраматоз Реклингаузена з'являється в результаті мутаційних змін гена NF-1 в сімнадцятій q-хромосомі. За даними наукових досліджень виявлено, що даний ген бере участь в процесі синтезування білка Нейрофібромін, який відповідає за придушення пухлин.

Якщо буде недостатній рівень або повна відсутність цього гена, то в результаті буде спостерігатися перехід клітин нервової тканини в стан пухлин.

Спадкування хвороби відбувається аутосомно-домінантним способом. Якщо у батьків є це порушення, то ймовірність народження дитини з даним захворюванням може доходити до 50%.

Іноді дане захворювання може розвиватися в результаті спонтанних мутаційних змін, розвиток яких спостерігається вже в генетично закладеному матеріалі (яйцеклітини або сперматозоїді) батьків, які не мають в роду даного відхилення.

Форми і типи порушення

залежно від галузі розвитку пухлин нервових тканин (ЦНС або периферійних нервів) виділяють два види захворювання:

  1. Форма периферичного типу (також називається хвороба Реклингхаузена 1 -го типу). Під час цього типу спостерігається утворення пухлин переважно з тканин нервів периферичного типу.
  2. Форма центрального типу (також називається хвороба Реклингхаузена 2 типу). Під час розвитку даної форми порушення відбувається утворення пухлин нервових тканин ЦНС.
У більшості випадків зустрічається патологія 1-го типу. Вона може спостерігатися у одного новонародженого з 4000. А ось порушення 2 типу спостерігається у одного новонародженого з 50 000.

Також зустрічаються такі різновиди захворювання: множественные нейрофибромы

  1. III тип (змішаний) . Дана форма обумовлена ​​новоутвореннями ЦНС з швидким прогресуванням. Цей вид захворювання виникає у віці 20-30 років. Під час нього відбувається поява на поверхні долонь нейрофібром.
  2. IV тип . Під час даної форми відбувається виникнення великої кількості нейрофібром.
  3. V тип (сегментарний) . Під час даної форми спостерігаються множинні ураження однобічного характеру. Виникає гіперпігментація і нейрофіброми. Зазвичай при цьому порушенні відбувається зачіпання певної частини тіла.
  4. VI тип . При даному типі відбувається поява тільки пігментних плям, нейрофіброми відсутні.
  5. VII тип . Цей тип порушення обумовлений пізнім початком хвороби. Він супроводжується утворенням нейрофібром після 20 років.

Особливості клінічної картини

Початкові симптоми нейрофібраматоза Реклингхаузена проявляються у новонароджених або у дітей у віці 1-3 років. На поверхні шкіри проявляються середні пігментовані плями.

Забарвлення цих плям зазвичай володіє жовтувато-коричневим відтінком схожого на колір кави з молоком. Також можуть з'явитися плями з синім, фіолетовим кольором, а також плями з депігментованих типом.

Надалі на поверхні шкіри ці плями переходять в стан нейрофібром, вони можуть проявлятися на поверхні шкірного покриву і під ним. За зовнішнім виглядом нейрофіброми схожі на виступи грижеобразного типу, розмір яких може становити більше сантиметра. У рідкісних випадках вони можуть вирости до великих розмірів з вагою майже 2 кілограми.

Пухлини в основному утворюються ближче до 20 років. Забарвлення шкіри над цими утвореннями може залишатися незмінною, або набувати коричневого або рожевий колір з синюватим відтінком.

В основному ці пухлинні утворення розміщуються на шкірі тулуба, але іноді можуть виникати і в інших місцях тіла. Під час обмацування нейрофібром відчувається м'яка структура, досить рідко може мати щільну структуру. При натисканні на неї, відбувається провал в порожнечу.

Узелки Лиша

На фото вузлики Лиша характерна ознака хвороби Реклингхаузена

Під час формування фибром можуть спостерігатися проблеми з чутливістю. Зазвичай в цей період виникають такі симптоми:

  • відчуття свербіння;
  • виникнення почуття повзання мурашок по всьому тілу;
  • стан оніміння;
  • прояв поколювань;
  • може спостерігатися невелика біль.

Ці симптоми можуть проявлятися у всіх органах, але у великій мірі вони спостерігаються в тканинах нервової, ендокринної, кісткової системи та органах зору.

При периферичної формі захворювання проявляється наступна симптоматика :

  • череп може набувати асиметричну форму;
  • прояв сколіозу;
  • поява незарощення дужок хребців і так далі.

Майже в 94% випадків у пацієнтів при порушенні периферичного типу з'являється один або кілька вузликів Лише (білі плями).

При порушеннях пов'язаних з ЦНС з'являється освіту гліом і менінгіом на спинномозкових корінцях або черепно-мозкових нервах.

Які можуть виникати додаткові ознаки під час ураження нервів ЦНС: Симптомы нейрофиброматоза

  • поява головних болів;
  • може виникнути порушення рівноваги;
  • може повністю зникнути чутливість;
  • проблеми з промовою, спостерігається її зміна;
  • прояв симптомів ураження черепно-лицевих нервів.

Крім цього Неврофіброматоз 1 типу супроводжується наступними патологіями:

  • поява раннього статевого дозрівання;
  • стан гінекомастії;
  • виникнення епілепсії ;
  • поява розумової відсталості.

Огляд і постановка діагнозу

Якщо у людини на тілі з'явилися пігментовані плями, то насамперед необхідно звернутися до дерматолога. Зазвичай після обстеження лікар направляє хворого до інших фахівців — генетику, невролога, окуліста, ортопеда.

Обов'язково має бути проведено комплексне обстеження, яке повинно складатися з детального огляду стану кісток, огляду внутрішніх органів, очей та органів слуху.

В план обстеження повинні входити такі методи діагностики:

Після проведення всіх цих досліджень лікар визначає наявність неврофіброматоза Реклингаузена 1 типу, якщо є такі ознаки:

  • є багато плям пігментованого типу з кольором кави з молоком;
  • під пахвами є дрібні плями схожі на веснянки;
  • присутність від двох нейрофібром;
  • є вузлики Лиша;
  • є ознаки стоншування зовнішньої оболонки трубчастих кісток або проблеми з будовою кістки клиновидного типу;
  • якщо у когось із родичів присутній дана патологія.

Наявність захворювання 2 типу може бути поставлено за наявності:

  • якщо присутні нейрофіброми з плексиформна типом або присутність більше двох цих пухлин;
  • при наявності невриноми слухового нерва ;
  • якщо є спинномозкова або внутрішньочерепна пухлина.

Що можна зробити?

Кетотифен досі не знайдено методів лікування, які здатні повністю вилікувати хворобу Реклингхаузена. Зазвичай пацієнтам призначають симптоматичну терапію, яка складається з лікарських засобів, здатних нормалізувати обмін речовин і уповільнити процес ділення клітин.

Схема лікування може складатися з наступних препаратів:

  • Кетотифен;
  • Хіфенадин;
  • Тигазон;
  • Лидаза;
  • АЕвіт.

Хірургічні оперативні втручання призначаються у важких випадках і при значних косметичних дефектах. Нейрофіброми можуть видаляти, якщо вони заважають нормальній життєдіяльності або розташовані поруч з життєво важливими органами.

При видаленні утворень часто відбувається прогресування утворень пухлин. Майже в 3-15% випадків можуть призначатися курси променевої та хіміотерапії.

Даний недуга протікає зазвичай в хронічній формі. І може характеризуватися толчкообразним плином. Найбільш позитивний прогноз дається при периферичної формі нейрофіброза.

Нейрофибромы и пигментные пятна

Пігментні плями привід насторожитися

Іноді погіршення стану миє спостерігатися через гормональних перебудов в організмі, а також після перенесених травм і важких хвороб. Переродження пухлин в злоякісні спостерігається у 3-15% хворих.

Повністю запобігти розвитку патології неможливо, але можна зупинити її перебіг. Для цього при виявленні перших симптомів, а саме пігментованих плям необхідно відразу ж звернутися до дерматолога.

Якщо лікування буде надано вчасно, то можна запобігти серйозним подальші ускладнення неврофіброматоза Реклингхаузена.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть