Целіакія (глютенова ентеропатія, спру нетропічна, стеаторея ідіопатична) — аутоімунне мультисистемні порушення (проявляється в шлунково-кишковому тракті), до якого є генетична схильність і яке проявляється підвищеною чутливістю до гліадііовой фракції глютену (непереносимість білка пшениці, жита, ячменю, вівса), виробленням специфічних антитіл до його компоненту гліадіну і появою аутоантитіл до тканинної трансглутаміназе (tTG) . В результаті виникають мальабсорбція і аутоімунні процеси.

Діагностичні критерії целіакії

1. Можливі

• позитивні серологічні тести
• біопсія -зазначає на наявність целіакії

2. Остаточні

• зникнення симптомів після призначення безглютенової дієти, нормалізація серологічних показників і даних біопсії (на вибір)

Результати аналізів при целіакії

1. Серологічні тести (не виробляють при безглютенової дієті)

• Імуноферментні визначення антитіл IgA до ендомізію (ЕМА) методом твердофазових ІФА, є тестом вибору для підтвердження діагнозу і відбору пацієнтів з ризиком захворювання. (Ендомізіем — це пухка волокниста сполучна тканина, що оточує кістковеви м'язове волокно).
• Імуноферментні визначення набором твердофазових ІФА антитіл IgA до тканинної трансглутаміназе (ТТГ) . Хибно-негативні результати можуть бути отримані при дефіциті IgA (виявляється у 2,5% пацієнтів з целіакію, відповідний тест на IgG у них може бути інформативним). Більш відтворений тест, ніж ЕМА-тест.
• Імуноферментні визначення антитіл IgA до гліадину набором ІФА можна замінити більш чутливими тестами. Антитіла IgA до гліадину перестають визначатися через 3-6 місяців після виключення глютену з дієти, тест може бути використаний для контролю за дієтою. Найбільш показовий маркер у дітей 3-річного віку. Гліадин є компонентом глютену.
• Помилково-негативні результати можуть спостерігатися у пацієнтів, які отримують імуносупресивну терапію.
• Якщо у пацієнта спостерігається дефіцит IgA, слід застосовувати тести IgG-tTG або IgG-EMA.

2. Біопсія тонкої кишки є діагностичним золотим стандартом целіакії, вказуючи на характерні, хоча і неспецифічні, зміни слизової. Постановка діагнозу є істотним чинником, пацієнта не слід піддавати довічної дієті без гістологічного дослідження слизової . Помилково-негативні результати можуть вказувати на мозаїчне розташування патологічних змін.

3. Остаточний діагноз целіакії може зажадати чіткого клінічної відповіді на 3-9-місячну безглютенової дієту , переважно провести гістологічне підтвердження відновлення нормального стану слизової при повторній біопсії. Якщо діагноз целіакії сумнівний і при строгому дотриманні дієти, то біопсію слід повторити для виключення лімфоми шлунково-кишкового тракту, лямбліозу, гипогаммаглобулинемии і інших причин атрофії ворсинок, тоді дієту слід поміняти.

4. Визначення глютену більше не рахується значущим для постановки діагнозу целіакії. Він визначається, якщо діагноз неточний або не підтверджений біопсією до виключення глютену з дієти.

5. Стеаторея, підтверджена позитивною забарвленням Суданом на жир в двох або більше зразках калу або кількісним визначенням жиру в 72-годинному зразку змішаного калу.

6. Тест на толерантність до D-ксилози виявляє мальабсорбцію, обумовлену порушенням транспорту через пошкоджену слизову на відміну від порушення травлення в просвіті кишки. Нормальний показник у багатьох пацієнтів з невираженою або помірним ступенем захворювання.

Мальабсорбція може викликати дефіцит фолатів з мегалобластоз кісткового мозку і дефіцит заліза з помірною гіпохромною микроцитарной анемією. Целіакія завжди слід припускати при дефіциті заліза або микроцитарной анемії. Читайте про діагностику анемії в статті « Діагностика анемії. Які аналізи варто здавати? ».

Може також розвинутися коагулопатия внаслідок дефіциту вітаміну К, гипокальциемии і дефіциту вітаміну D, що призводить до остеомаляції. У пацієнтів з незрозумілою діареєю або мальабсорбцією слід виключити спру сліпої кишки за допомогою біопсії тонкої кишки.

При целіакії можуть присутнім лабораторні дані , що вказують на часто асоційовані аутоімунні захворювання, наприклад щитовидної залози, печінки, цукровий діабет I типу, герпетиформний дерматит 20% пацієнтів з целіакію), хвороба Аддісона, артрит, а також на захворювання типу селективний IgA-дефіцит, гіпоспленізм, Т-клітинна лімфома тонкої кишки, крім того, на синдром Дауна, IgA-нефропатія, запальні захворювання кишечника.

Необхідно обстежити пацієнтів пріцально на целіакію з стеаторея, мальабсорбцією або аутоімунні захворювання.

Людський лейкоцитарний антиген , варіант DQ2, наявний приблизно у 95 % хворих, людський лейкоцитарний антиген DQe — у 5% хворих, відсутність їх фактично виключає діагноз целіакії .