Первинна мієлоїдна метаплазія або ідіопатичний мієлофіброз — це міелопроліфератівіое захворювання клональних стовбурових клітин, що стимулюють кістковомозкові фібробласти.

Якщо виключені інші клональні / неклональние причини кістково фіброзу, то захворювання називаєтьсяідіопатичним (агногенним).

Діагностичні критерії первинної мієлоїдній метаплазії або ідіопатичного миелофиброза

• У мазку периферичної крові спостерігається характерний анизоцитоз і виражений пойкилоцитоз з краплевидними еритроцитами (дакроцітамі), також виявляються поліхроматофілія і періодично ядерні еритроцити , що рідко спостерігається при інших гематологічних станах.

Для первинної мієлоїдній метаплазії характерний лейкоерітробластоз, при якому присутні гранулоцитарні і еритроцитарні прекурсори.

• У кістковому мозку виявляється фіброз без видимої причини. Повторні кістковомозкові пункції не дають елементів. Біопсія кістки для гістологічного дослідження виявляє фіброз кісткового мозку, який зазвичай має гіпоцеллюлярная характер.
• Прогресуюча спленомегалія обумовлена ​​засмученим і неефективним екстрамедулярним гематопоезу і остеосклерозом.
• Нормохромная нормоцитарна анемія обумовлена ​​гемолизом і зниженням продукції. Читайте про діагностику анемії в статті « Діагностика анемії. Які аналізи варто здавати? ».
• Число ретикулоцитів підвищено (не більше 10%) з лейкоерітробластозом.

Гиперспленизм при первинної мієлоїдній метаплазії може привести до тромбоцитопенії і лейкопенії — зниження числа лейкоцитів і тромбоцитів в крові .

• Число лейкоцитів може бути в нормі (50% пацієнтів) або підвищений (зазвичай не більше 30 000 / мкл), також можуть зустрічатися аномальні форми. Характерно наявність незрілих форм (не більше 15%). Бластів не більш як 5%.
• Число базофілів і еозинофілів при первинній мієлоїдній метаплазії може бути підвищено.
• Тромбоцити можуть бути в нормі, вище її або нижче, аномальні або можуть бути гігантські форми. Після впливу колагеном або адреналіном може спостерігатися дефіцит агрегації тромбоцитів.

Аспіраційна біопсія селезінки і лімфатичного вузла при первинній мієлоїдній метаплазії виявляє екстрамедулярних гематопоезу, що залучає всі три клітинних паростка.

• Сечова кислота сироватки часто вище норми.
• Лейкоцити лужноїфосфатази зазвичай підвищені, може бути маркером.
• Вітамін В ₁₂ сироватки часто підвищений.

У деяких пацієнтів при первинної мієлоїдній метаплазії є в наявності трисомії 8, 9 і 21 (поява в період терапії є несприятливим прогностичним ознакою), але Ph1 зустрічається рідко.