У нормі наднирники мають масу до 14-15 грам у дорослої людини. Збільшення в обсязі залозистої тканини коркового шару називають гіперплазією. Цей стан супроводжує кілька різних захворюваннях.
Причини гіперплазії наднирників
Гіперплазія виникає при підвищеній функціональної активності наднирників. Якщо клітини секретують в кров велику кількість тих чи інших стероїдних гормонів, то товщина коркового шару поступово збільшується.
Причиною підвищеного вироблення гормонів може бути пов'язано:
- з генетичними дефектами,
- з автономією кори надниркових залоз,
- з дисфункцією гіпофіза і гіпоталамуса.
найчастішим етіологічним фактором розвитку гіперплазії наднирників є вроджений дефект синтезу кортизолу. Ця генетична аномалія має кілька різних типів і лежить в основі ВДКН.
Також спостерігається потовщення всіх шарів коркового шару при постійно підвищеної концентрації в крові тропного гормону гіпофіза (адренокортикотропіну, АКТГ). Це біологічно активна речовина може надмірно вироблятися при аденомах і карцинома гіпофіза та інших пухлинах.
Крім того, зустрічається узелковая гіперплазія кори надниркових залоз. Це захворювання є спадковим. Вважається, що генетичні дефекти призводять до розвитку аутоімунного ураження залозистої тканини. Стовщена кора втрачає функціональну зв'язок з гіпофізом і стає автономною.
Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН) зустрічається з частотою 1 випадок на 12-14 тисяч новонароджених.
Гіперплазія наднирників виникає через дефект транспортних білків кори. Ці речовини беруть участь у складній реакції перетворення попередників гормонів в глюкокортикостероїди і мінералокортикоїди.
Через відсутність потрібних транспортних білків реакція трансформації відбувається в повному обсязі. Кортизол і інші кортикостероїди не утворюються. Зате у великих кількостях виробляються проміжні сполуки (наприклад, андрогени).
Основні порушення в геномі:
- дефіцит білка 21-гідроксилази,
- дефіцит 11-гідроксилази ,
- недостатність 3-бета-ол-дегідрогенази,
- дефіцит 18-гідроксилази,
- дефіцит 77-гідроксилази
- дефіцит 20- десмолази і ін.
Патогенетичне лікування в будь-якому випадку — це застосування синтетичних кортикостероїдів.
Дефекти генів, що кодують структуру 21-гідроксилази стають причиною захворювання в 90% випадків.
Ця форма хвороби є відносно сприятливою, так як в надниркових залозах зберігається певний рівень синтезу мінералокортикоїдів. У той же час глюкокортикоїди виробляються недостатньо. Для подолання дефекту розвивається захисна реакція — гіперплазія кори. Клітини наднирників виробляють надлишок андрогенів. Цей процес активно розвивається ще у внутрішньоутробному періоді.
Вже до моменту народження дитина має характерні зміни зовнішності і порушення обміну речовин.
Основні форми ВДКН:
- класична проста вирильная форма,
- сольтеряющая,
- некласична форма.
Сольтеряющая форма ВДКН зустрічається в 75% випадків. Її причина — повна відсутність 21-гідроксилази. На момент народження діти з цією хворобою мають симптоми і надлишку андрогенів.
У новонароджених дівчаток спостерігається помилковий гермафродитизм. Їх зовнішні статеві органи за зовнішнім виглядом нагадують чоловічі. Клітор має збільшені розміри, статеві губи зростаються і нагадують калитку. Внутрішні статеві органи (матка і яєчники) при цій хворобі мають нормальну будову.
У новонароджених хлопчиків з сольтеряющей формою ВДКН спостерігається потемніння шкіри мошонки, збільшення статевого члена.
Без лікування ця форма захворювання призводить до швидкого закриття зон росту. Через це пацієнти страждають вираженою низькорослістю.
Сольтеряющая форма має симптоми нестачі кортикостероїдів:
- млявість,
- сонливість,
- поганий апетит,
- зневоднення,
- низький артеріальний тиск,
- нудоту.
Якщо в перші дні лікування не починають, тобто високий ризик загибелі пацієнта.
Проста вирильная форма ВДКН є більш сприятливою. При цьому захворюванні повної відсутності 21-гідроксилази не спостерігається. Глюкокортикоїди і мінералокортикоїди виробляються в певній кількості. У пацієнтів є симптоми підвищеного синтезу чоловічих статевих гормонів. Але ознак (гіпотонія, нудота, зневоднення) не спостерігається. Без лікування ця форма призводить до виражених проблем в психічної і статевій сфері у жінок.
Некласична форма ВДКН — це незначний дефіцит 21-гідроксилази. На момент народження у немовлят немає явних ознак захворювання. Глюкокортикоїди і мінералокортикоїди синтезуються в нормальному обсязі. Надлишок андрогенів може проявитися в підлітковий період. Скарги виникають у дівчат і молодих жінок. До лікаря пацієнтки звертаються для лікування безпліддя, порушення менструальної функції, надмірного росту волосся на обличчі, вугрової висипки.
Лікування всіх форм вродженої гіперплазії наднирників — консервативне.
Узелковая гіперплазія кори
Узелковая гіперплазія наднирників успадковується по аутосомно-домінантним типом. Порушення на рівні генів призводять до розвитку аутоімунної агресії. Залозиста тканина набуває надлишковий обсяг і функціональну активність.
Узелковая гіперплазія кори є причиною гіперкортицизму. Уражені наднирники виробляють велику кількість кортизолу та інших глюкостероідов. Цей процес веде до розвитку .
У пацієнтів спостерігається:
- ожиріння,
- м'язова слабкість,
- психічні порушення,
- артеріальна гіпертензія (стійка до лікування),
- надлишковий ріст волосся на тілі,
- шкірні дефекти (Стрий),
- вторинний цукровий діабет,
- множинний карієс,
- спонтанні переломи кісток.
Лікування вузликової гіперплазії проводиться ендокринологом. Розроблено радикальні і консервативні методи терапії.
АКТГ- обумовлена гіперплазія
Клітини гіпофізу виробляють гормони тропів, що стимулюють периферичні залози внутрішньої секреції. Один з основних таких речовин — адренокортикотропіну (АКТГ). Якщо з яких-небудь причин в крові тривалий час підвищена концентрація цього гормону, то кора наднирників піддається гіперплазії.
У пацієнта з'являються всі характерні симптоми гіперкортицизму.
Надлишок адренокортикотропіну буває при хворобі Іценко-Кушинга та АКТГ -ектопіческом синдромі. В обох випадках доцільним є радикальне лікування цього захворювання.