При настанні вагітності майбутніх мам починає долати страх: а чи все в порядку з малюком? На щастя, сучасні діагностичні методи дозволяють на ранніх термінах виявити порушення розвитку плоду. Існує таке поняття як пренатальний скринінг. Це не що інше, як комплекс інструментально-лабораторних методів дослідження, покликаних виявити ризик розвитку вроджених патологій.

---

---

Показання до проведення скринінгу

Існує певний перелік лабораторних досліджень, пройти які слід всім вагітним жінкам. Пренатальний скринінг не обов'язковий для всіх, а лише для тих жінок, які перебувають в особливій групі ризику по вроджених аномалій.

Так, пройти скринінг слід в таких випадках:

1. Вагітна старше 35-ти років;
2. Якщо в сім'ї вже є діти з хромосомними аномаліями;
3. у акушерському анамнезі два і більше викиднів;
4. Якщо в першому триместрі жінка приймала медикаменти, заборонені при вагітності;
5. Батьки дитини — близькі родичі
6. Якщо перед зачаттям дитини батько пройшов курс опромінення;
7. Загроза переривання вагітності.

Скринінгові дослідження проводяться в кожному триместрі. Найбільше значення має проведення досліджень в першому і другому триместрах.

Скринінг 1 триместру

Перший скринінг скринінг, що проводиться в першому триместрі. Найбільш прийнятні терміни проведення — це 10-13 тижні вагітності. Перший скринінг дозволяє визначити вроджені вади розвитку вже на ранньому етапі.

Скринінг в першому триместрі включає:

• УЗД плоду;
• біохімічне дослідження крові.

УЗД плоду в першому триместрі

Дозволяє визначити розташування органів, довжину тіла плода, окружність голови, виміряти товщину шийної складки, куприково-тім'яної розміру.

Копчиковая-тім'яної розмір (КТР) — це довжина, яка вимірюється від куприка до тім'яної області черепа.  Якщо при проведенні УЗД фахівець визначив, що КТР менше очікуваного, це може говорити про:

• Неправильно розрахованому терміні вагітності;
• Порушенні розвитку плода в результаті гормональних, інфекційних захворювань матері;
• Наявності генної патології;
• Неправильному положенні плода, що не дозволяє повноцінно виміряти відстань.

Вимірювання такого показника, як біпаріетальний розмір (БПР) дозволяє вивчити формування мозку. Біпаріетальний розмір — це відстань від однієї скроні до іншого. Зменшення БПР свідчить про недорозвинення головного мозку, а збільшення — про водянці мозку.

Імовірність хромосомних аномалій дозволяє визначити вивчення товщини комірного простору (ТВП). Збільшення ТПВ може сигналізувати про синдром Дауна, Едвардса, Тернера, Патау.

Не менш значущим при ультразвуковому дослідженні плоду є визначення довжини кістки носа. При наявності хромосомної патології формування носової кістки затримується. Відповідно її відсутність або малий розмір можуть сигналізувати про хромосомної патології.

Біохімічне дослідження крові

Для біохімічного дослідження забирається кров з вени вагітної. Забір крові здійснюється на голодний шлунок в ранковий час. Найбільший інтерес представляє визначення рівнів хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ), а також плазмового білка (РАРР-А) в крові вагітної.

ХГЧ синтезується клітинами хоріона. Рівень гормону корелює з терміном вагітності.

Хоріонічний гонадотропний гормон має дві фракції: альфа і бета. Для діагностики вродженої патології найбільшу значимість представляє визначення рівня бета-ХГЧ. Зниження ХГЧ нижче нормального рівня спостерігається при позаматкової вагітності, патології плаценти, синдромі Едвардса. А підвищення ХГЧ може свідчити про:

1. Багатоплідної вагітності;
2. Генетичних захворюваннях плоду.

Визначення плазмового білка РАРР-А виробляють з 8-го тижня вагітності. Примітно, що визначення цього показника пізніше 14-го тижня вже не настільки достовірні.

Зменшення РАРР-А в порівнянні з нормальними показниками, характерними для певного терміну вагітності, свідчать про:

• Хромосомних аномаліях плоду;
• Загрозі викидня.

Варто відзначити, що і підвищення плазмового гормону може також свідчити про наявність порушень розвитку плода.

Другий скринінг при вагітності

Скринінг в другому триместрі, перш за все, проводиться для підтвердження або ж спростування результатів першого скринінгу, а також при наявності показань. Другий скринінг рекомендують проходити на 16-20-й тижнях вагітності.

Вагітним проводять такі дослідження:

• УЗД;
• Біохімічне дослідження плоду (ХГЧ, АФП, естріол).

УЗД плоду в другому триместрі

Необхідність проведення УЗД у другому триместрі диктується тим, що в цей період вже сформувалися важливі функціональні системи, дослідження яких дозволить оцінити розвиток дитини.  УЗД допомагає вивчити:

• Правильне формування хребта, кінцівок;
• Довжину носової кістки;
• Розміри структур головного мозку;
• Функціонування внутрішніх органів;
• Основні параметри дитини;
• Розміри і будова плаценти;
• Розміри шийки матки;
• Рівень навколоплідних вод;
• ЧСС плода;
• Довжину пуповини;
• Стан придатків вагітної.

Дослідження плаценти дозволяє лікарю визначити її місце розташування. У нормі плацента розташована на задній стінці матки, приблизно на 6-8 см вище від внутрішнього зіва. Якщо ж вона розташовується внизу матки і закриває внутрішній зів, це є відхиленням від норми.

Не менш важливу роль відіграє і розташування пуповини, в нормі вона прикріплюється до центральної області плаценти. Існують і інші нетипові варіанти розміщення пуповини: крайове, оболонкову, розщеплене. Такі аномалії можуть призвести до складнощів під час пологів, зокрема, до завмирання плоду.

Пуповина має три судинами: двома артеріями і веною. Якщо ж хоча б одна артерія відсутня, це може привести до порушення формування і розвитку внутрішніх органів дитини.

Під час ультразвукового дослідження лікар може розрахувати рівень навколоплідних вод. Про що може розповісти даний показник? При маловодии існує ризик формування дефекту кінцівок, хребта, органів нервової системи.

Біохімічне дослідження крові

Естріол — це гормон, який відповідає за формування плаценти. Високий рівень цього гормону може визначатися при багатоплідній вагітності, а також при великій вазі плода. А низький рівень може інформувати про фетоплацентарної недостатності, загрозі викидня, гіпоплазії.

Альфа-фетопротеїн (АФП) — це білок, що синтезується печінкою плода. Речовина через плаценту потрапляє в організм матері, завдяки чому стає можливим визначення його концентрації, досліджуючи венозну кров вагітної.

Низький рівень АПФ спостерігається при:

• Синдром Дауна;
• Синдром Едвардса;
• міхурово занесення ;
• Загибелі плода.

Висока концентрація альфа-фетопротеїну може свідчити про:

• грижі в пупку ;
• аномально формуванні нервової трубки плода;
• аномально формуванні стравоходу або дванадцятипалої кишки;
• Синдром Меккеля.

Що робити, якщо результати незадовільні?

Перш за все, варто відзначити, що скринінг — це комплексне дослідження. А це означає, якщо один з результатів незадовільний, а інші знаходяться в нормі, це не говорить про наявність патології. Більш того, навіть якщо результати в сукупності незадовільні, це не означає, що дитина зі стовідсотковою ймовірністю народиться хворою. Скринінг дозволяє оцінити тільки ступінь ймовірності розвитку патології у певного дитини.

Якщо лікар вважатиме за потрібне, він направить жінку до генетику. При високому ризику вроджених патологій вагітну відправляють на амніоцентез або ж біопсію ворсин хоріона. Амніоцентез дає можливість фахівцеві виявити наявність вроджених і спадкових захворювань, досліджуючи навколоплідні води.

Біопсія ворсин хоріона також дозволяє виявити хромосомні патології і генетичні захворювання.

Пам'ятайте: висновок про ризик народження малюка з патологією лікар робить на підставі результатів усіх скринінгових досліджень. Отримавши на руки незадовільний результат ні в якому разі не можна панікувати. Лікар порекомендує пройти додаткові дослідження, результати яких можуть спростувати всі переживання про здоров'я дитини.

Григорова Валерія, медичний оглядач