Агенезія, гіпоплазія, гіпертрофія клітора, атрезія гімена, зрощення дівочої пліви, аплазія статевих губ і дівочої пліви. Клініка і діагностика аномалій жіночих статевих органів важка через те, що ряд недоліків ніяк себе не проявляють, а вперше дають про себе знати лише в пубертатному періоді.
Виявлення аномалій статевих органів має три піки: при народженні, в період статевого дозрівання і при спробі розпочатти статеве життя. Провідним, а іноді єдиним симптомом є порушення менструальної функції у вигляді аменореї або поліменореі. Названі прояви обумовлені відсутністю або заважанням відтоку менструальної крові з невірно сформованих статевих шляхів.
Досить частим симптомом, який з'являється в пубертатному періоді є болі в животі. Болі щомісяця посилюються, іноді супроводжуються втратою свідомості, нудотою, дизурическими явищами. Больовий симптом пов'язаний з порушенням відтоку менструальної крові і надмірного аномальних статевих шляхів. Скупчення менструальної крові в піхві-гематокольпос, в матці-гематометра, в маткових трубах-гематосальпінкс. Больовий синдром також може бути проявом поєднання вад з вродженим ендометріоз. У хворої з гематометра, що виникла на грунті гінатрезіі в животі при пальпації виявляється пухлиноподібне утворення, що знаходиться в нижній частині живота. Розміри гематометра іноді такі, що нагадують матку в пізні терміни вагітності. Пухлина спочатку безболісна, рухлива, розташована в центрі, а при інфікуванні або попаданні менструальної крові в черевну порожнину можуть з'явитися ознаки перитоніту.
Перкуторно вдається визначити притуплення звуку в гипогастрии. Гіпертермія, що спостерігається, викликана всмоктуванням пірогени речовин з місць скупчення крові або нагноєнням при застої.
Діагностика аномалтій зовнішніх статевих органів
Огляд зовнішніх статевих органів має вирішальне діагностичне значення при атрезії дівочої пліви. Цианотична пухлина (гематокольпос) змушує вибухати гимен, а іноді і всю промежину. Відзначається напруга в цій області, а іноді зіяння статевої щілини. Для виявлення таких аномалій як перетинки, виступи, додаткові ходи пропонується зондування піхви і матки. Обов'язковою діагностичним методом є двуручное прямокишково-черевностінне дослідження. При наявності гематометра і гематосальпінкса ректально визначається велика, округла, еластична, флюктуюча, безболісна пухлина. Не можна при цьому забувати, що в нижній частині живота або в малому тазі може пальпувати дістопірованних нирка. При проведенні вагінального дослідження можна знайти подвоєння матки, наявність рудиментарного роги, збільшеної матки (гематометра). Вагіноскопія дозволяє знайти подвоєння шийки матки, залишки Гартнерового ходу, перетинку піхви, отвір свища. З рентгенологічних методів інформативна гистеросальпингография при підозрі на дворогу матку, на наявність перетинки в матці, а також при рудиментарному розі, якщо просвіт повідомляється з порожниною матки. Застосовується газова пельвіографія, а біконтрастную гінекографія несе важливу інформацію при всіх видах аномалій внутрішніх статевих органів. Важливе значення має ультразвукове дослідження як метод діагностики гематометра і гематокольпоса, а також, як контроль ефективності лікування. Виконання внутрішньовенноїурографії обов'язкове майже у всіх випадках аномалій розвитку геніталій. У ряді випадків вирішальне значення має діагностична лапаротомія, яка, при необхідності, може бути перетворена в лікувальний: гонадектомія, резекція яєчників, пластика, відсічення рудиментарних утворень.
Нерідко зустрічаються аномалії розвитку, які не дозволяють візуально визначити стать особи. Встановлення правильної статі у хворих з вадами розвитку статевих органів має важливе значення для вирішення питання про правильний вибір раціональної коригуючої терапії та уникнення діагностичних і лікувальних помилок. Для встановлення справжньої (генетичної) статі необхідно визначити статевий хроматин (тільця Барра) і досліджувати каріотип в лімфоцитах периферичної крові.
Лікування аномалтій зовнішніх статевих органів
при одному виді патології (сідлоподібна матка, єдинорога матка, подвоєний статевої апарат) не потрібно ніякого лікування (досить лише знати про аномалії при веденні вагітності та пологів), при інших — лікування малоефективне і зводиться до забезпечення статевої функції (створення штучної піхви перед вступом в заміжжі).
Найбільш благодатна для лікування є атрезія гімена. У центрі дівочої пліви виконується пункція гематокольпоса, а потім накладається хрестоподібний розріз 2×2 і після злиття основної маси крові (може бути до 2 л темної крові) одиночними Кетгутовимі швами формують краю штучно створеного Гиме-нального отвори. Для профілактики рецидиву необхідно виконувати бужуван-ня штучного гіменального отвори. У випадках атрезії або агенезії піхви при сформованих внутрішніх статевих органах хірургічне лікування по створенню штучної піхви забезпечує цим жінкам можливість статевого життя. На сучасному етапі найбільш ефективним і фізіологічним вважається брюшинной кольпопоез в порівнянні з методами, які пов'язані з використанням відрізків кишечника, шкіри, аллопластічніх матеріалів. Методика одноетап-ного кольпопоеза: після розтину слизової передодня піхви і підлягає фасції в поперечному напрямку створюється ложе між уретрою і прямою кишкою до очеревини, при цьому сідничного-запалі м'язи і сполучнотканинні перетинки розсікають, а клітковину, прилеглої до очеревини, широко відсепаровують тупим шляхом від прямої кишки, сечового міхура до стінок малого таза. Потім розкривають черевну порожнину трохи назад від м'язового валика (рудимента матки) в поперечному напрямку на протязі 4-5 см. на очеревину накладають 4 лігатури (на передній і задній листки і з боків) і за допомогою лігатур зводять її до входу в піхву і підшивають окремими кетгут-ними швами до країв розрізу входу в піхву. Після хвору переводять в положення Тренделенбурга і формує купол піхви. Для цього на глибині 11-12 см. В поперечному спрямовані накладають кетгутом шви на передній і задній листки очеревини. Піхву пухко тампонують марлею, змоченою вазеліновим маслом.
Реабілітація аномалтій зовнішніх статевих органів
Дівчинка, яка страждає аномалією розвитку геніталій, або перенесла хірургічну корекцію підлягає диспансерному спостереженню.
При появі ознак інфантилізму, лікар починає замісну гормональну терапію. У процесі спостереження за даним контингентом дівчат необхідно проявляти онкологічну настороженість, так як бластоматозного вогнища зустрічаються нерідко саме на сформованих статевих органах. Не менш серйозна небезпека розвитку ендометріозу. Однак в більшості випадків після хірургічної корекції дівчина здатна до зачаття. Нерідко з'являються ознаки загрози переривання вагітності, а під час пологів майже завжди спостерігаються аномалії родової діяльності і схильність до гіпотонічній кровотечі.