Непереносимість сахарози спадкова — вроджена патологія вуглеводного обміну. Характеризується недостатністю або відсутністю сахарози, внаслідок чого у хворих з'являється сахароза в сечі — сахарозурія. Захворювання описано в 1960 р Veijers, Van der Kanier.

Етіологія і патогенез спадковій непереносимості сахарози

Захворювання передається у спадок, частіше хворіють хлопчики. Патогенез остаточно не вивчений. Порушення функції кишок зумовлюється браком кишкового ферменту сахарози, іноді в комбінації з недостатнє г ю інших дисахаридаз. У зв'язку з цим вони не піддаються ферментативному розщепленню і всмоктуванню, зміст їх у просвіті кишок збільшується. Кишкова флора викликає посилене їх бродіння. Утворені при цьому кислі продукти підсилюють перистальтику і слизеобразование.

Клініка спадковій непереносимості сахарози

Хворі діти в грудному віці добре розвиваються, поки знаходяться на природному вигодовуванні. Перші симптоми хвороби проявляються при переході на змішане або штучне вигодовування, при додаванні в їжу дітей сахарози, декстріномальтози, фруктових соків. Розвивається завзятий пронос, що не піддається лікуванню навіть при введенні грудного молока. Стілець рідкий, з домішкою дрібних грудочок слизу і низьким рН, типовий для бродильної диспепсії. Поступово розвиваються гіпотрофія, анемія, гіповітаміноз.

Прогноз сприятливий при своєчасному призначенні спеціальної дієти. Одужання настає до 10 — 12-му році життя дитини.

Лікування спадкової непереносимості сахарози

Призначення немовлятам харчування без сахарози і декстріномальтози. У їжу рекомендується додавати глюкозу або мальтозу.