Гомоцістінурія характеризується тромбоцитопенією, деформацією грудної клітки, арахнодактіліей, остеопорозом, тромбозом судин, підвивихи кришталика, жировою дистрофією печінки. Як і для всіх вищеописаних станів, характерно відставання в психічному розвитку.