гемолітична анемія

Гемолітична анемія — патологічний процес, обумовлений прискореним гемолизом еритроцитів.

Етіологія і патогенез гемолітичної анемії

Причинами підвищеного гемолізу еритроцитів в переважній більшості випадків є спадкові дефекти ферментних систем еритроцитів, головним чином ферментів гліколізу, будови мембран, порушення амінокислотного складу гемоглобіну. Всі ці чинники обумовлюють меншу стійкість еритроцитів і підвищений їх руйнування. Безпосередньою причиною гемолізу можуть бути інфекційні, лікарські та токсичні впливи, які реалізують підвищений гемоліз еритроцитів при їх функціональної, а іноді і морфологічної неповноцінності. У ряді випадків (при дифузних хворобах сполучної тканини, гострих імунних процесах, що виникли при інфекційному захворюванні або після профілактичного щеплення) виникає аутоімунний процес з утворенням антитіл до еритроцитів, агглютинирующих еритроцити.

Класифікація гемолітичної анемії

Класифікація гемолітичної анемії остаточно не розроблена. В якості робочої класифікації може бути використана наступна.

1. Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з дефектом мембрани еритроцитів.

2. Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з порушенням активності ферментів еритроцитів.

3. Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з порушенням структури або синтезу гемоглобіну.

4. Придбана гемолітична анемія (імунна, інфекційна, токсична).

гемолітична анемія характеризується наступними клініко-лабораторними ознаками. У зв'язку з підвищеним руйнуванням еритроцитів розвивається різного ступеня вираженості анемія і жовтяниця.

Як правило, жовтяниця розвивається на тлі вираженої блідості шкіри (бліда жовтяниця). При значному гемолізі може бути інтенсивно забарвлений кал, іноді сеча. У зв'язку з підвищеним виведенням продуктів перетворення білірубіну може збільшуватися печінка, відзначається збільшення селезінки, яка є місцем розпаду еритроцитів. Гематологічно виявляють анемію нормохромного типу з вираженою регенераторной реакцією (ретикулоцитоз, іноді значний — до 8 — 10% і більше), в ряді випадків в периферичної крові з'являються поодинокі нормобластів. Зміна величини, форми і осмотичної резистентності еритроцитів залежить від форми захворювання. У крові відзначається підвищення рівня непрямого білірубіну, в сечі — підвищена кількість уробіліну, в калі — стеркобилина. При дослідженні пунктату кісткового мозку — виражена ерітронормобластная реакція. 

Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з дефектом мембрани еритроцитів

Спадково-сімейна микросфероцитарная анемія Маньківського — Шоффара, як правило, спостерігається у декількох членів сім'ї. Тип успадкування — аутосомно-домінантний. Вірогідність захворювання у потомства — 50%. В основі захворювання лежить втрата еритроцитами ліпідів, в результаті чого поверхня мембрани скорочується. Еритроцити набувають форми мікросфероцітов (діаметр еритроцитів зменшується до 5 — 6 мкм, в нормі 7 — 7,5 мкм, тривалість життя їх значно скорочується і настає швидкий гемоліз.

Захворювання протікає у вигляді важких гемолітичних кризів, іноді гемоліз може бути постійним або хвилеподібним, кілька прискореним. Зовнішній вигляд хворих іноді типовий для спадкових захворювань — квадратний череп, деформовані вушні раковини, «готичне» небо, косоокість, порушення зубного ряду, додаткові пальці і ін. При цій формі анемії спостерігається значне збільшення селезінки. При дослідженні крові відзначається зменшення кількості еритроцитів, ретикулоцитоз, зниження осмотичної резистентності еритроцитів.

Кількість непрямого білірубіну підвищений і становить 26 — 43 мкмоль / л при легких і 85 — 171 мкмоль / л при важких формах.

Спадковий овалоцитоз — гемолітична анемія середнього тяжкості, що протікає без гемолитических кризів (у дітей перших місяців життя можуть бути гемолітичний криз), з помірною блідістю і пожовтінням шкіри та слизових оболонок. У ряді випадків встановлюється сімейний характер захворювання. При гематологічному дослідженні — 80 — 90% овалоцітов (еритроцитів овальної форми), помірна анемія (3,5 — 3,8 Т / л еритроцитів) при гарній регенераторной здатності кісткового мозку (ретикулоцитів до 5% і більше).

Спадковий стоматоцитоз — рідкісна форма морфологічної незрілості еритроцитів. Клінічно захворювання протікає у вигляді помірної анемії, в подальшому визначається жовтяниця і спленомегалія. Осмотична резистентність еритроцитів підвищена.

Дитячий пікноцітоз , мабуть, не спадкова, а минуща неповноцінність еритроцитів у дітей перших місяців життя, що зумовлює їх підвищене руйнування. Пікноціти — еритроцити з нерівними краями (численні гострі відгалуження). Клінічно захворювання проявляється при кількості пікноцітов 40 — 50% і більше. Захворювання зазвичай виникає в перші тижні життя. 

Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з порушенням активності ферментів еритроцитів

В основі процесу лежить порушення різних ферментних систем еритроцита — глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФД), піруваткінази, глютатіон- залежних ферментів. Захворювання часто носить сімейний характер з домінантним шляхом передачі ознаки. Іноді сімейний характер не встановлюється. Гемоліз проходить по типу хронічного, без виражених гемолитических кризів. При дефіциті Г-6-ФД гемоліз може вперше виникнуть у дітей під впливом інтеркурентних захворювань і після прийому лікарських засобів (сульфаніламіди, саліцилати, нітрофурани). Відзначається блідість, жовтушність шкіри і слизових оболонок, «анемічний» шум над областю серця, помірно виражена гепатоспленомегалія. При дослідженні крові — зменшення кількості еритроцитів, високий ретикулоцитоз, підвищення рівня непрямого білірубіну.

мікросфероцітозе немає, еритроцити нормальної величини і форми або трохи змінені (типу макроцитів круглої або кілька овальної форми). Осмотична резистентність еритроцитів нормальна.

Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з порушенням структури або синтезу гемоглобіну

Білкова частина гемоглобіну — глобин має складну будову і включає 574 амінокислоти. В даний час відомо близько 50 варіантів гемоглобіну в залежності від його фізико-хімічних властивостей і амінокислотного складу. У нормальних умовах з 6 — 8-місячного віку гемоглобін складається з трьох фракцій: НВА (adultus — дорослий) становить основну частину, HBF (foetus — плід) — 0,1 — 0,2%, НВА, — 2 — 2,5 %. При народженні більшу частину становить HBF — 70 — 90%. Решта видів гемоглобіну є патологічними.

Під впливом ряду факторів зовнішнього середовища, закріплених спадково, може змінитися амінокислотний складу гемоглобіну. При цьому виникають патологічні різновиди гемоглобіну — гемоглобін С, D, Е, G, Н, К, L, М, О, S і ін. В даний час детально вивчені симптомокомплекс, пов'язані з наявністю нормального, але характерного для плода HBF, а також захворювання, пов'язані з HBS, HBC, HBE, HBD І поєднанням різних патологічних форм гемоглобіну. Треба відзначити, що гемоглобінопатія широко поширена в ряді місцевостей земної кулі, особливо в Африці, на узбережжі Середземного моря, а також в тропічних областях Південно-Східної Азії і серед певних груп населення в Північній і Центральній Америці.

Талассемия (вроджений лептоцітоз, мішеневідноклеточная анемія, середземноморська анемія, анемія Кулі). Захворювання вперше описано Cooley і Lee в 1925 р у населення приморських районів Середземного моря, від чого і отримало свою назву (від грец. Thalassa — море). В основі процесу лежить підвищений синтез фетального гемоглобіну в кількостях, не властивих організму дитини старше року і дорослого (до 80 — 90%). Талассемия є спадковим порушенням утворення гемоглобіну.

Клінічно захворювання характеризується важким прогресуючим при великій таласемії або більш легким при малій таласемії гемолизом, з розвитком анемії, гепатоспленомегалии. Виражена картина захворювання розвивається у віці 2 — 8 років. Часто спостерігаються аномалії розвитку. При гематологічному дослідженні — типові мішеневідноклеточние еритроцити.

Серповидноклеточная анемія (дрепаноцітоз) відноситься до захворювань, при яких замість нормального НВА синтезується патологічний HBS, що відрізняється від НВА тим, що молекула глутамінової кислоти у Глобиному заміщена молекулою валина. В результаті змінюється електричний заряд гемоглобіну, що визначає його колоїдний стан, можливості зміни форм, склеювання і гемолізу еритроцитів. Ці властивості найяскравіше проявляються в умовах гіпоксії. Специфічною особливістю цього захворювання є утворення серповидної форми еритроцитів при зниженні напруги (парціального тиску) кисню в навколишньому середовищі, що і призводить до гемолізу.

Перебіг захворювання — з частими гемолітичними кризами. Характерні симптоми: жовтяниця, спленомегалія, уповільнене фізичний розвиток.

Придбана гемолітична анемія імунного генезу

Іноді може спостерігатися при дифузних хворобах сполучної тканини, найчастіше при системний червоний вовчак (аутоімунна форма). У періоді новонародженості виникає ізоімунна гемолітична анемія в зв'язку з Rh-конфліктом або несумісністю крові матері і плоду по основних групах системи АВО.

Діагноз встановлюють на підставі клінічних даних, лабораторних досліджень, а також вивчення сімейного анамнезу.

Лікування. При гемолитическом кризі призначають внутрішньовенне введення рідини (5% розчин глюкози, розчин Рпнгера), плазми крові, вітамінів, за показаннями стероїдні гормони, антибіотики. Показані препарати, що сприятливо впливають на вуглеводний (кокарбоксилаза, АТФ, тіамін) і білковий (анаболічні гормони та ін.) Обмін.

При мікросфероцітозе високоефективним заходом є спленектомія. Показання: наявність постійної або у вигляді кризів анемії, значна гіпербілірубінемія, відставання в розвитку.

Гемотрансфузії проводяться лише за життєвими показаннями в період важких кризів, при глибокій анемії. Стероїдна терапія рекомендується при розвитку апластических кризів. Прогноз сприятливий. Спадкові форми, пов'язані з аномалією еритроцитів, спеціального лікування не вимагають.

При таласемії доцільно призначення фолієвої кислоти, необхідної кістковому мозку у великій кількості в зв'язку з неефективним еритропоезу. Застосування гемотрансфузій дає тимчасовий ефект. Рекомендовано застосування десферала.

При серповидноклеточной анемії в період кризи хворого необхідно помістити в тепле приміщення, так як при низькій температурі ступінь серповидноклеточности збільшується. Рекомендовано застосування засобів, спрямованих на профілактику тромбоутворення (магнію сульфат, ацетилсаліцилова кислота).


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *