Дитячі хвороби

альбінізм

Альбінізм — це спадкове захворювання, при якому порушується обмін природних амінокислот. Захворювання зустрічається в різних частинах світу. В Європі частота його 1: 10 ТОВ — 1: 20 ТОВ населення, часткового альбінізму — 1: 20 ТОВ — 1: 25 ТОВ

Етіологія і патогенез альбинизма

Захворювання викликається природженою відсутністю або інактивацією тирозинази в епітеліальних клітинах. У зв'язку з цим порушується утворення пігменту меланіну. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Альбінізм описаний у близнюків однакового статі. Якщо близнюки дизиготні, альбіносом може бути тільки один з них.

Клініка альбинизма

Розрізняють повний і частковий альбінізм. При повному альбінізмі відзначається відсутність меланіну. Волосся на голові, тілі, брови, вії — білі, шкіра у дітей біло-рожева (внаслідок просвічування капілярів), у дорослих — з жовтуватим відтінком, що обумовлено жовтуватим кольором рогового шару епідермісу. Очі рожево-червоного кольору через просвічування кровоносних судин крізь безпігментні середовища очних оболонок. Альбіноси дуже чутливі до світла, погано бачать, вдень їх повіки напівопущені, шкіра навколо очей покрита зморшками. В сутінки зір кілька послаблюється. Розумовий розвиток нормальний. В окремих випадках спостерігається зниження інтелекту, вроджені аномалії розвитку: полідактилія, глухота. Відзначається відставання в рості. З настанням статевого дозрівання шкіра альбіносів трохи темніє, волосся стає солом'яно-жовтими, очі блакитними.

При частковому альбінізмі на деяких частинах тіла є пігмент. Ділянки шкіри, позбавленої пігменту, можуть бути одиничними або множинними і зливними. При частковому альбінізмі можуть бути біла шкіра і карі очі. У деяких людей буває всього одна пасмо білого волосся. Раннє посивіння волосся також може відноситися до Частковий альбінізм.

Прогноз альбинизма

Повного одужання не буває. Лікуванню не підлягає.


Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть