Альбінізм — це спадкове захворювання, при якому порушується обмін природних амінокислот. Захворювання зустрічається в різних частинах світу. В Європі частота його 1: 10 ТОВ — 1: 20 ТОВ населення, часткового альбінізму — 1: 20 ТОВ — 1: 25 ТОВ

Етіологія і патогенез альбинизма

Захворювання викликається природженою відсутністю або інактивацією тирозинази в епітеліальних клітинах. У зв'язку з цим порушується утворення пігменту меланіну. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Альбінізм описаний у близнюків однакового статі. Якщо близнюки дизиготні, альбіносом може бути тільки один з них.

Клініка альбинизма

Розрізняють повний і частковий альбінізм. При повному альбінізмі відзначається відсутність меланіну. Волосся на голові, тілі, брови, вії — білі, шкіра у дітей біло-рожева (внаслідок просвічування капілярів), у дорослих — з жовтуватим відтінком, що обумовлено жовтуватим кольором рогового шару епідермісу. Очі рожево-червоного кольору через просвічування кровоносних судин крізь безпігментні середовища очних оболонок. Альбіноси дуже чутливі до світла, погано бачать, вдень їх повіки напівопущені, шкіра навколо очей покрита зморшками. В сутінки зір кілька послаблюється. Розумовий розвиток нормальний. В окремих випадках спостерігається зниження інтелекту, вроджені аномалії розвитку: полідактилія, глухота. Відзначається відставання в рості. З настанням статевого дозрівання шкіра альбіносів трохи темніє, волосся стає солом'яно-жовтими, очі блакитними.

При частковому альбінізмі на деяких частинах тіла є пігмент. Ділянки шкіри, позбавленої пігменту, можуть бути одиничними або множинними і зливними. При частковому альбінізмі можуть бути біла шкіра і карі очі. У деяких людей буває всього одна пасмо білого волосся. Раннє посивіння волосся також може відноситися до Частковий альбінізм.

Прогноз альбинизма

Повного одужання не буває. Лікуванню не підлягає.