Захворювання описано Тау в 1881 р і Sacks в 1887 р Протягом тривалого часу вважали його схожим з хворобою Viemann — Pick. Частота захворювання 1: 250 ТОВ. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Мутантний ген має високий ступінь пенетрантности.

Етіологія і патогенез ідіотії

В основі захворювання лежить енхімноз, порушення обміну ліпідів, що призводить до відкладення в нервовій системі липида гангліозиду. У здорових людей гангліозид визначається тільки в сірій речовині мозку. Будова гангліозиду складне: він містить жирні кислоти — переважно стеаринову, нейрамінової, сфингозин, а також сахарозу, галактозу, глюкозу.

Патоморфология ідіотії

Зміни відзначаються в нервовій системі, в основному в гангліозних клітинах кори великого спинного Mcsia. При гістологічному дослідженні виявляються «роздуті» нервові клітини в корі великого мозку і мозочка, передніх рогах спинного мозку. Зморщене ядро ​​розташовується на периферії клітини. Субстанція Нісль повністю руйнується. Цитоплазма має сітчасту структуру в зв'язку з розміром зерна. У нервових волокнах — демиелинизация і руйнування аксонів. Гангліозид можуть накопичуватися також у печінці, селезінці та ін. Ці зміни настають внаслідок недостатньої активності галактозілтрансферази — ферменту, який бере участь в процесах перетворення гангліозиду. При цьому порушується обмін гангліозиду.

Клініка ідіотії

Розрізняють п'ять клінічних форм захворювання.

Вроджена форма зустрічається рідко. У періоді новонародженості хвороба проявляється мікро- або гідроцефалією, судомами і паралічами. Результат летальний. 

Дитяча форма (Тау)

Перші клінічні ознаки захворювання проявляються на 1 — 2-м році життя. Спостерігається відставання в психічному і фізичному розвитку. На ранніх етапах з'являється м'язова слабкість, що досягає іноді ступеня глибокої м'язової атонії, зникають статичні і рухові функції. Рано настає порушення розумового розвитку, що доходить іноді до ідіотії. Розвивається сліпота, в області плями на очному дні є характерне вишнево-червона пляма. До двох років може розвинутися гідроцефалія. Відзначаються псевдобульбарние розлади: порушення ковтання, дисфонія, насильницький плач. У деяких хворих спостерігаються ністагм, страбизм, вегетативно-ендокринні порушення децеребральная ригідність. Смерть настає у віці 2 — 4 років. Пізня дитяча форма (янського — Білиповского). Перші симптоми з'являються у віці 3 — 4 років. Поступово розвивається слабоумство. Часто відзначається атрофія зорового нерва. Іноді на очному дні на плямі є типове червона пляма. Перебіг хронічне. Результат летальний. 

Юнацька форма (Шпільмейєра-Фогта-Баттеіа)

Захворювання виникає у віці 6 — 10 років. Клінічно характеризується наростаючою неврологічною симптоматикою у вигляді ектрапірамідних, бульбарних, вегетативно-ендокринних порушень і судомних нападів. Одночасно прогресує слабоумство. Дитина може осліпнути (атрофія диска зорового нерва). Часто спостерігаються зміни на очному дні у вигляді retinitis pigmentosa. Тривалість захворювання 6 — 12 років. 

Пізня форма (Куфса)

Пізня форма (Куфса) розвивається у дорослих, характеризується прогресуючим недоумством (енцефалопатіческій синдром) і неврологічною симптоматикою (підвищення м'язового тонусу, скутість, паралічі, судоми). Тривалість хвороби близько 15 років.