Ретинобластома — злоякісна пухлина сітківки — зустрічається, згідно з даними Європейської асоціації офтальмологів, з частотою 1 на 10 000-13 000 живих новонароджених. Виділяють дві форми ретинобластоми: спадкову і спорадичну. Спадкова форма розвивається у дітей до 1 року, частіше білатерально. Спорадична форма (приблизно 60% всіх ретинобластом) виникає через 12-30 міс. після народження дитини, завжди одностороння.
Етіологія ретинобластоми
У 10% хворих ретинобластома супроводжується хромосомною патологією, у решти хворих спостерігаються структурні і функціональні порушення в гені RB1, який успадковується по аутосомно-домінантним типом. При сімейних формах ретинобластоми ген RB1 пошкоджений у всіх соматичних клітинах, тому такі хворі мають високий ризик появи пухлин інших локалізацій. Спорадична форма ретинобластоми розвивається в результаті мутацій de novo гена RBI, що знаходиться в клітинах сітківки. Досліджуючи мутації цього гена методом хромосомного аналізу, в даний час можна підтвердити або виключити спадкову форму ретинобластоми.
Патогенез ретинобластоми
Ретинобластома розвивається в будь-якому відділі оптично діяльної частини сітківки. На початку захворювання пухлина виглядає як порушення чіткості рефлексу на очному дні. Потім з'являється сіруватий, каламутний вогнище з нечіткими контурами. Подальша клінічна картина залежить від зростання ретинобластоми — ендофітний, екзофітного або змішаного.
ендофітну зростаюча ретинобластома виникає у внутрішніх шарах сітківки і характеризується зростанням в склоподібне тіло. Екзофітної зростаюча пухлина розвивається в зовнішніх шарах сітківки і поширюється під сітківку, приводячи до її відшарування. Для змішаного зростання ретинобластоми характерна наявність симптомів, властивих як ендофітну, так і Екзофітні росту пухлини.
Клініка ретинобластоми
офтальмологічних ознаками ретинобластоми є широкий зіницю зі своєрідним жовтим «світінням», так званий амавротический котяче око, який найчастіше і виявляють батьки, косоокість, гетерохромія або рубеоз райдужки, мікрофтальм, буфтальм, гифема, гемофтальм, вторинна глаукома, уповільнений увеїт, відшарування сітківки.
Ретинобластома проростає в орбіту, діссемінірует уздовж зорового нерва по міжоболочним простору, гематогенним шляхом — в головний мозок, кістки, лімфогенним шляхом — в регіонарні лімфатичні вузли .
У дітей у віці до 4 років може зустрічатися трілатеральная ретинобластома — двостороння ретинобластома, яка поєднується з ектопічної интракраниальной пухлиною примітивного нейроектодермального походження. Третя пухлина, як правило, локалізується в області шишкоподібної залози, але може розташовуватися і в серединних структурах головного мозку, клінічно вона проявляється через 2-3 роки після виявлення билатеральной ретинобластоми.
Діагностика ретинобластоми
Для діагностики ретинобластоми використовують офтальмоскоп і ультразвукове дослідження. Офтальмоскопію проводять при максимально розширеній зіниці по всіх меридіанах. При огляді крайній периферії очного дна застосовують склерокомпрессію. У маленьких дітей офтальмоскопію проводять під час медикаментозного сну. В окремих випадках використовують тонкоголкової аспіраційну біопсію.
Лікування ретинобластоми
Лікування ретинобластоми комплексне і спрямоване на збереження життя дитини і його очі. При невеликих пухлинах застосовують лазерну або кріодеструкцію. Променева терапія ретинобластоми полягає в підшивки до відповідної ділянки склери радіоактивного аплікатора (стронцієвого або рутенієвого), що випромінює (3-частинки (брахітерапії), або в зовнішньому опроміненні очі (телегамматерапії). Також застосовують ад'ювантна (допоміжну) поліхіміотерапію для профілактики метастазування пухлини і цілеспрямовану хіміотерапію . ретінобластом видаляють, якщо на момент виявлення пухлини вона досягла великих розмірів або якщо пухлина двостороння. у цьому випадку очей, в якому зміни більш виражені, видаляють, інший же очей лікують.
Прогноз для життя при ретинобластоме залежить від багатьох факторів (розташування пухлини, її розміру і об'єму, зростання пухлини).
Диспансерне спостереження. При монолатеральною ретинобластоме контрольний огляд дитини слід проводити кожні 3 міс. протягом 2 років, при билатеральной — кожні 3 міс. протягом 3 років. Вилікувані діти повинні перебувати під диспансерним наглядом довічно.