Аутосомно-домінантний тип іхтіозу, який спостерігається відразу після народження. Відзначається еритродермія з буллами (бульозна вроджена іхтіозіформная еритродермія), на розгинальних поверхнях утворюються гіперкератотіческіе вогнища, як при іхтіозі.

Етіологія епідермолітіческій гиперкератоза

Захворювання викликає спадковий дефект системи тонофиламентов. Через відносно високої частоти мутацій генів більшість випадків є спородіческімі. 

Клініка епідермолітіческій гиперкератоза

Еритродермія з буллами і розгинальний гіперкератоз на кінцівках з моменту народження і в ранньому дитинстві, до п'ятирічного віку освіту булл зазвичай припиняється. Спостерігається генералізований гіперкератоз, причому осередки мають темно-коричневий відтінок. У деяких випадках зроговіння настільки виражено, що при пальпації на шкірі відчувається валікообразнимі поверхню, утворена паралельними гіперкератотіческімі смугами. Нашарування лусочок можуть послужити причиною вторинної импетигинизации, і, як наслідок, неприємного запаху. 

Діагностика епідермолітіческій гиперкератоза

1. Клінічні ознаки: ліктьовий розгинальний гіперкератоз з бульозної еритродермією з моменту народження або в дитячому віці, або в дорослому віці і широко поширений важкий іхтіозіформной гіперкератоз.

2. Гістологічна картина: яскраво виражений компактний ортогіперкератоз з сильною вакуолізацією в середньому шарі епідермісу.

Диференціальна діагностика епідермолітіческій гиперкератоза

— Ichthyosis hystrix

Ichthyosis lamellaris * Mastocytosis bullosa. 

Лікування епідермолітіческій гиперкератоза

Місцева терапія

Креми ретіноівой кислоти.

Загальна терапія

1. Ацітретіі 0,6 мг / кг / день всередину в два прийоми тривало

2. Кальціпотріол

3. кератолитические мазі.