Пороки розвитку — захворювання, що виникають внаслідок порушення розвитку ембріона або більш зрілого плода і службовці однієї з причин виникнення патології у дітей раннього віку (до 3 років). Синоніми: вроджені аномалії, мальформації. Відповідно до світової класифікації виділяють 4 типи вроджених вад розвитку:

• мальформация — морфологічний дефект органу в результаті генетично обумовлених порушень ембріонального диференціювання,

• дісрупція — розрив органу,

• деформація — зміна обсягу і форми тіла плода в результаті дії зовнішньої сили,

• дисплазія — дефект розвитку плода, що виникає в результаті дії зовнішніх чинників (тератогенні, метаболічних, травматичних).

Більшість осіб з важкими вродженими дефектами потребують хірургічного лікування, оскільки своєчасне оперативне втручання є єдиним засобом порятунку їх життя.

Етіологія вад розвитку

Етіологія вроджених вад розвитку ще повністю не вивчена. Ембріональний розвиток людини — дуже складний процес, під впливом різких змін внутрішніх умов і протиприродного зовнішнього фактора воно може відхилятися від нормального алгоритму. Дія протиприродного (шкідливого) зовнішнього фактора може бути незворотнім, і в цьому випадку плід гине (спонтанний аборт) або дитина народжується з вадами. У різні періоди ембріонального розвитку організм майбутньої дитини проявляє неоднакову чутливість до дії шкідливих факторів. Найбільша чутливість до дії тих чи інших шкідливих факторів спостерігається в стадії імплантації та плацентації (в критичний період розвитку): кінець 1-й — початок 2-го тижня вагітності (до 6-го тижня). Пороки розвитку в залежності від їх причин можуть виникнути в будь-якій фазі онтогенезу. Найважчі каліцтва і вади розвитку виникають у фазі органогенезу, яка завершується переважно в перші 6-12 тижнів. вагітності. Вони можуть виникати в результаті шкідливої ​​дії як внутрішніх, так і зовнішніх факторів. Головними внутрішніми тератогенними факторами вважаються гормональні діскорелляціі, спадковість і біологічна неповноцінність статевих клітин. Зовнішні фактори можна розділити на 4 групи: фізичні, хімічні (біохімічні), інфекційні та психічні. До фізичних факторів належать: а) механічні (одноразова травма або тривалий механічний вплив на плід, якщо має місце патологія матки), б) температурні фактори, що впливають на напрямок та інтенсивність окисно-відновних процесів в організмі плода (вади розвитку можуть виникати як при підвищенні , так і при зниженні температури тіла матері на 2-4 ° С), в) радіоактивне випромінювання (за даними Міжнародної комісії з дослідження медичних і біологічних наслідків ядерних вибухів в Японії (в Хіросімі і Нагасакі) доведено, що у 19% новонародженихгрудних дітей, що народилися у осіб, які зазнали опромінення під час цих вибухів, були виявлені вади розвитку — мікроцефалія і психічна неповноцінність). До хімічних і біологічних факторів належать: а) дію клітинних отрут — алкоголю, ефіру, хлороформу, хініну, ртуті і т. П., Б) дефіцит або надмірна кількість в організмі вагітної жінки солей магнію, заліза і йоду, в) дефіцит в організмі жінки вітамінів: ретинолу, кальциферол, токоферолів, тіаміну, аскорбінової і фолієвої кислот, рибофлавіну, а також деяких гормонів. В етіології вад розвитку певна роль відводиться інфекційним захворюванням і токсоплазмозу. Якщо жінка під час вагітності захворіла на кір, краснуху, грипом, епідемічний паротит, токсоплазмоз і інфекційним гепатитом, у її дитини можуть спостерігатися вроджена катаракта, вади серця, глухота, хвороба Дауна, мікроцефалія, атрезія заднього отвору (ануса) та ін.

Частота і географічне поширення вад розвитку в різних країнах світу неоднакові. Статистичні дані свідчать про нерівномірність частоти одиничних каліцтв і унікальності вроджених вад і каліцтв.

Класифікація вад розвитку

• Атавістичні каліцтва (волосатість, іхтіоз ( 'риб'яча луска'), збільшення кількості грудних залоз (полімастія) і сосків (політелія), гермафродитизм (двостатеві) та ін. ).

• Збільшення або зменшення кількості органів і їх частин (полідактилія (багатопалості), синдактилія (зрощення пальців)).

• Недорозвинення і збільшення розмірів організму або його окремих тканин і органів (гігантизм і карликовість, мікроцефалія, гідроцефалія).

Пороки розвитку органів:

• пороки розвитку голови (черепно-мозкові грижі — менінгоцеле, енцефалоцеле), незарощення верхньої губи (так звана заяча губа — labium lepo rinum ), незарощення твердого неба (так звана вовча паща — faux lupia),

• пороки розвитку шиї — кривошия (torticolis), серединні і бічні вроджені кісти і свищі,

• пороки розвитку грудної клітини — вроджена деформація грудини (воронкообразная грудина, незарощення грудини, відсутність грудини), дефекти розвитку ребер (відсутність або більше їхкількість),

• пороки розвитку органів грудної порожнини — вроджені вади серця і магістральних судин (незарощення артеріальної протоки, і міжшлуночкової перегородок, звуження аорти), атрезія гортані, трахеї і бронхів, вроджені кісти легенів, атрезія стравоходу, трахеопіщеводний свищі, вроджені кісти і пухлини середостіння, пороки розвитку діафрагми (аплазія, вроджені діафрагмальний грижі),

• пороки розвитку передньої черевної стінки — ембріональні грижі пупкового канатика, пупкові грижі, пахові грижі,

• вади розвитку органів черевноїпорожнини: а) шлунка — атрезія, пілоростеноз, б) кишок — атрезії, стенози, завороту, в) печінки — атрезія або недорозвинення жовчних проток, додатковий жовчний міхур, агенезія або гіперплазія частки печінки, г) кістозне переродження підшлункової залози, д) свішей і кісти жовчної протоки, які утворювались в результаті неповного закриття ductus omphalomezentericus. При абсолютному незаращении цієї протоки утворюється кишковий свищ, канал якого з'єднується з клубової кишкою і відкривається в області пупка. Нерідко пупковий кінець свища облітерірован і в цьому випадку на відстані 50-60 см від ілеоцекального клапана утворюється дивертикул Меккеля (дивертикул клубової кишки), е) вроджені пухлини і кісти черевної порожнини, ж) хвороба Гіршпрунга — (megacolon) congenitum, з) пороки розвитку прямої кишки і заднього проходу (атрезії),

• пороки розвитку сечовивідних органів і шляхів, а також статевих органів: відсутність однієї нирки, підковоподібна нирка, ектопія сечового міхура, епіспадія, гіпоспадія, крипторхізм, анорхізм, фімоз, парафімоз та ін.,

• пороки розвитку хребта та спинного мозку — додаткові хребці, незарощення дужок хребців — spina bifida, менінгоцеле, міеломенінгоцеле, миелоцистоцеле, сакралізація — зрощення тіла V поперекового хребця з крижовий хребцем, люмбализация — відділення I крижового хребця від крижів , спондилолістез, зісковзування тіла V поперекового хребця з поверхні крижової кістки,

• пороки розвитку кінцівок — клишоногість, вроджений вивих стегна, полідактилія, синдактилія, ектромелія (недорозвинення нижньої кінцівки), фокомелия (при якій кінцівкунагадує ласту тюленя),

• заяча губа двостороння, заяча губа одностороння.

Загальна характеристика найбільш частих вад розвитку і їх лікування

Більшість вроджених вад має типову симптоматику, і тому їх легко можна діагностувати ще під час першого огляду новонародженого. Симптоми вад розвитку внутрішніх органів виявляються, як правило, через деякий час після народження дитини. Клінічна симптоматика вроджених вад залежить від тяжкості ураження окремих органів або систем і порушення їх функцій. Окремі види каліцтв і вад розвитку докладніше розглядаються в спеціальній хірургії (дитячої хірургії та ортопедії), тому в даному розділі слід коротко розглянути найбільш часті вади розвитку, що вимагають хірургічного втручання. 

Гідроцефалія

Гідроцефалія є патологію, обумовлену дисбалансом між секрецією і резорбцією спинномозкової рідини і порушенням ліквородинаміки, що призводить до аномального накопичення спинномозкової рідини в спеціальних просторах з подальшим їх розширенням і розвитком патологічних змін в головному мозку, підоболонковому просторах і кістках черепа.

Уроджену гідроцефалію можна запідозрити при наявності наступних ознак:

• патологічно великої голови дитини,

• тонкої шкіри голови,

• парезу м'язів очних яблук,

• просвічуванні кісток черепа через шкіру,

• розбіжності швів черепа,

• набряку венозних судин скальпа,

• випинання тім'ячка. 

Етіологія гідроцефалії

Серед різноманітних форм вродженої гідроцефалії необхідно відрізняти гідроцефалію, що виникла в результаті вад розвитку нервової системи і у внутрішньоутробному періоді в результаті інфекції, травми, вродженої пухлини, нейрофіброматозу, інтоксикації і т. п. За спостереженнями, вроджена гідроцефалія найчастіше має гіпертензивний характер. Оклюзійні її форми обумовлені переважно неповноцінністю циркуляції спинномозкової рідини в критичних зонах — міжшлуночкової отворах, водопроводі мозку, серединному і бічному отворах IV шлуночка. Найчастіше гідроцефалія, що виникає у внутрішньоутробному періоді, обумовлена ​​стенозом або обструкцією сильвиева водопроводу, ця форма гідроцефалії схильна до стрімкого прогресу.

Вроджений стеноз сильвиева водопроводу може бути обумовлений мутацією гена в X хромосомі. Нерідко спостерігається аплазія серединного і бічних отворів IV шлуночка мозку, що приводить до формування синдрому Денді-Уокера. Крім оклюзійних форм вродженої гідроцефалії, також спостерігаються її відкриті форми, обумовлені недостатньою прохідністю арахноідальних просторів, аномаліями венозної системи мозку (аневризма вени Галена) і процесами освіти в мозку спайок після перенесених внутрішньоутробно менінгоенцефаліту, геморагій і т. П.

пороки розвитку головного мозку можуть поєднуватися з вадами спинного мозку, а також з вадами розвитку інших органів і систем.

Частота вад розвитку головного мозку:

3-4 випадки на 1000 живонароджених,

• ізольоване вроджене порушення — 0,9-1,5 на 1000 живонароджених,

• в сполученні з ущелинами хребців (спинномозковою грижею) — 1,3-1,9

на 1000 живонароджених, у 95% дітей зі спинномозковою грижею розвивається гідроцефалія.

Лікування гідроцефалії

Медикаментозна терапія, люмбальна пункція і пункції шлуночків мозку з видаленням спинномозкової рідини дають тимчасовий ефект і розглядаються як підготовчий етап до оперативного лікування.

Хірургічне лікування включає в себе вентрікулоатріостомію, вентрикуло-перітонеостомія, люмбоперітонеостомію і вентрікулокістоперінеостом ію.

Ущелина верхньої губи

Ущелина верхньої губи — це шель в м'яких тканинах губи, яка проходить поруч з поглибленням. Вона може бути одно- і двосторонньої, повної і часткової або під-шкірно-поделізістой, супроводжуваної деформацією кінчика носа і його крила. Неповна расшеліна є незарощення лише м'яких тканин верхньої губи. При повному незаращении пошкоджується кістка верхньої щелепи, а також відбувається викривлення носової перегородки і сплющивание крил носа, що обумовлено внутрішньоутробним порушенням їх формування. При двосторонньому незаращении губи спостерігається випинання піднебінних відростків вперед, яке утворюється на великому сошнике і покрито тонким шаром шкіри.

У дитини, що має ущелину верхньої губи, відразу після народження порушено дихання, смоктання, ковтання і т. П. Такі діти погано смокчуть материнську груди, поперхиваются молоком, що призводить до його вдихання (аспірації) і подальшому розвитку легеневих ускладнень. Годування грудьми таких дітей стає неможливим.

Серединна (пренёбная) ущелина верхньої губи є щілина в м'яких тканинах верхньої губи, що проходить по її середньої лінії. Вона супроводжується вуздечкою і діастемою і може поєднуватися з ущелиною альвеолярного відростка і подвійний вуздечкою. Дана аномалія зустрічається досить рідко. Серединна рас-щепліна верхньої губи може бути ізольованою або супроводжуватися більш важкими вадами, насамперед щелепно-лицьовим дизостоз.

Ущелина піднебіння

Ущелина піднебіння (палатосхізіс, вовча паща) виникає в результаті затримки розвитку піднебінних відростків. Тому вона не примикає до сошнику. Від часу зупинки розвитку піднебінних відростків залежать клінічні форми даної патології, серед яких слід розрізняти неповну розколину неба, не доходить до переднього краю щелепи, і повну ущелину, т. Е. Незарощення альвеолярного відростка верхньої щелепи. Повний незарощення піднебіння збігається з незарощення верхньої губи.

Розрізняють одно- і двосторонній розколину неба. При повному двосторонньому незаращении видно леміш і хоани. При цьому можлива недорозвиненість верхньої щелепи, а також вкорочення або недорозвиненість м'якого піднебіння.

Часткове незарощення найчастіше поширюється на м'яке піднебіння. Іноді розщеплений тільки язичок піднебіння. Часом спостерігається одночасне незарощення м'якого і частково твердого піднебіння.

Діагноз разщеліни неба можна поставити вже під час першого огляду ротової порожнини новонародженої дитини. Годування дитини, що має дану патологію, стає неможливим. Материнське молоко виливається через ніс, і дитина поперхивается. При цьому порушується дихання дитини, що сприяє інфікуванню його дихальних шляхів. Аспірація молока часто є причиною розвитку пневмонії. Внаслідок аспірації молока і потрапляння його в євстахієву трубу часто інфікується середнє вухо, що в подальшому призводить до формування у дитини дефектів мовлення. Тому дитину, яка страждає на дану патологію, ще I пологовому будинку привчають до годування з ложечки або смоктання через ортопедичну соску.

Частота виникнення ущелини особи становить в середньому 1 випадок на 700-800 живонароджених немовлят.

у хлопчиків (М) ущелина неба зустрічається частіше, ніж у дівчаток (Д). Це співвідношення становить: М: Д = 1,6: 1.

Заяча губа і вовча паща

На 3-му тижні розвитку людського ембріона у нього формується первинна ротова ямка, з обох сторін обмежена двома верхньощелепними відростками. В кінці 3-го місяця розвитку у ембріона відбувається формування особи. Спочатку зростаються нижньощелепні відростки, потім з'являються нюхові ямки, що утворюють первинну носову порожнину.

Разрастаясь, бічні частини верхнечелюстного відростка утворюють велику частину щік, а також зовнішні відділи верхньої губи. Небо формується протягом 3-го місяця розвитку ембріона. При нормальному формуванні особи все щілини, наявні на лицьовій частині ембріона, заростають. При порушенні нормального розвитку особи відростки зростаються в повному обсязі або частково і дитина народжується з щілинними дефектами.

Більшість авторів рекомендують проводити хірургічне лікування щілини верхньої губи у дітей після досягнення ними віку 5-10 міс., А щілинних дефектів неба — після досягнення віку 6-7 років. Суть хірургічного лікування щілинного дефекту верхньої губи полягає в висічення країв дефекту і з'єднанні їх швами. Дані операції виконуються за методиками Мальгеня, Міра, Міра-Симона і Кеніга.

Суть хірургічного усунення ущелини піднебіння полягає в тому, що дефект неба закривається шляхом перемішування і з'єднання між собою слизисто-надкостнічних клаптів, вирізаних з прилеглої кісткової тканини.

Бічні кісти і нориці шиї

Бічні кісти і нориці шиї є залишки Незрощення Загрудінні-гортанного протоки. Вони локалізуються на медіальному краї грудино-ключично-соскоподібного м'яза, піднімаючись вгору, огинають m. digastricus і впадають в бічну стінку горла в області мигдалин. 

Серединні кісти і нориці шиї

Серединні кісти і нориці шиї є залишки Незрощення щитовидної-мовний протоки, який в ембріональному періоді пролягає від перешийка щитовидної залози до кореня язика. Вони можуть виникати по ходу Незрощення ділянок протоки. Кісти заповнені серозним вмістом, тому в разі їх інфікування вони можуть нагноюватися. Хірургічне лікування даних патологій полягає в повному видаленні свищів і кіст разом з їх капсулою. У разі неповного видалення свищів і кіст, як правило, відбувається їх рецидив. 

Кривошея

Кривошея обумовлена ​​укорочением грудино-ключично-соскоподібного м'яза. Для кривошиї характерні такі ознаки: голова повернута в бік укороченою м'язи, що створює хворому певні незручності, обмеження руху голови і асиметрія особи. Вроджена м'язова кривошия — одне з найбільш поширених ортопедичних захворювань у дітей. За частотою м'язова кривошия займає третє місце після вродженого вивиху стегна і клишоногості. У загальній структурі ортопедичних захворювань у дітей вроджена м'язова кривошия становить близько 25%.

Провідним елементом патогенезу кривошиї є патологічні зміни грудино-ключично-соскоподібного м'яза, що викликають її фіброзне переродження. Результати електронно-мікроскопічних досліджень показали, що причиною такого переродження м'яза є її вроджена дисплазія. Темпи зростання диспластичних змін м'язи відстають від темпів зростання здорової м'язи.

Напруга укороченою м'язи обумовлює зближення місць її прикріплення, що призводить до формування нахилу голови в бік локалізації патології і одночасного її повороту в протилежну сторону. Так виникає основна ознака захворювання — помилкове положення голови. Така послідовність розвитку м'язової кривошиї пояснює бідність симптоматики у новонароджених в перші дні життя. У більшості випадків першою ознакою даного захворювання стає 'псевдоопухоль' м'язи в її середній або нижній частині, що виникає в кінці 2-го тижня життя дитини. Поступово зменшуючись, 'псевдоопухоль' через 2-3 тижнів. зникає, оскільки м'яз стає більш щільною, менш еластичною і тому відстає в рості. Більшість авторів пояснюють виникнення 'псевдопухлини' микротравмами під час рухів і розвитком асептичного запалення в місцях диспластичних змін м'язи.

Класичне положення голови в разі м'язової кривошиї можна легко розпізнати починаючи з 2-го місяця життя дитини. При кривошиєві можливі і вторинні деформації — асиметрія черепа та обличчя. У шийному відділі хребта поступово формується кіфоз або сколіоз. Своєчасно не діагностована і не лікування м'язова кривошия у віці 3-6 років викликає помітну гемігіпоплазію скелета особи. В процес деформації залучаються всі кістки черепа, особливо нижня щелепа, внаслідок чого розвивається так званий сколіоз особи. Компенсація помилкового положення голови здійснюється як за рахунок підняття надплечья з боку локалізації даної патології, так і за рахунок бокового зміщення голови в напрямку дефектної м'язи. 

Диференціальна діагностика кривошиї

Труднощі диференціальної діагностики спортивної кривошиї та інших форм кривошиї можуть виникати при наступних патологіях:

• кісткових формах кривошиї, що розвилася в результаті вродженого порушення сегментації в шийному відділі хребта, наявності додаткових шийних ребер, патологічних змін (остеомієліту, пухлин) в хребцях шийного відділу,

• десмогенну формах кривошиї, що розвилася в результаті запалень м'яких тканин (лімфаденіту, флегмони та ін.),

• неврогенних формах кривошиї, що розвилася в результаті родової черепно-мозкової травми, спастичного паралічу, енцефаліту,

• компенсаторних формах кривошиї, що розвилася в результаті порушення зору і слуху. Слід пам'ятати про можливе виникнення двосторонньої м'язової кривошиї. Для двосторонньої м'язової кривошиї характерна поза людини, який до чогось принюхується, — голова висунута вперед, спостерігається різко виражений шийний лордоз, рух головою обмежена. Неоднакова ступінь змін м'язів може стати причиною помилки, що приводить до постановки діагнозу тільки односторонній кривошиї.

Лікування кривошиї

Лікування м'язової кривошиї проводиться як консервативними, так і хірургічними методами. Консервативне лікування починають відразу після постановки діагнозу кривошиї. Відносно пацієнтів 1-го року життя спочатку застосовують консервативні методи. Постійне і тривале їх застосування дозволяє вилікувати до 80% пацієнтів. Хірургічні методи лікування кривошиї застосовуються тільки в тому випадку, коли всі можливості консервативного лікування вичерпані або терміни, в які можливо їх ефективне застосування, пройшли.

Консервативне лікування кривошиї включає в себе коригувальні укладання, лікувальну фізкультуру, масаж і фізіотерапію. Провідними в лікуванні даної патології є вправи лікувальної гімнастики, що виконуються дитині протягом перших 2-3 міс. після його народження. Найбільш доцільно виконувати їх перед кожним годуванням дитини протягом 5-10 хв (по 20-30 плавних поворотів голови дитини в сторону локалізації патології і стільки ж нахилів в протилежну сторону, фіксуючи на кілька секунд голову в положенні передбачуваної корекції). Після того як дитина вже тримає голівку, ці рухи активно виконує він сам. Для того щоб дитина робив самостійні рухи головкою, використовуються різні зовнішні подразники (іграшки, голос матері і ін.). Активні і пасивні вправи в цей період спрямовані на розтягування укороченою і зміцнення здорової грудинно-ключично-соскоподібного м'яза.

Хірургічне лікування, як і консервативне, спрямоване на усунення основного симптому захворювання — укорочення грудино-ключично-соскоподібного м'яза, що дозволяє запобігти розвитку в ній вторинних змін. Оптимальний термін хірургічного втручання обмежується віком дитини від одного до трьох років. Однак основним показанням до хірургічного втручання є не вік хворої дитини, а прогресування деформації м'язи на тлі повноцінного консервативного лікування. Найбільш поширеним є метод відкритого розрізу обох ніжок нижнього кінця грудино-ключично-соскоподібного м'яза, доповнений резекцією її частки і розрізом фасції в бічному трикутнику шиї.

При важких формах кривошиї можна виконувати розріз м'язи з обох кінців (біполярна міотомія) . Дана хірургічна методика технічно досить проста, ефективна і малотравматичная.

У післяопераційний період для забезпечення діастазу між кінцями розрізаної м'язи голову прооперованого дитини необхідно утримувати в положенні гіперкорекції за допомогою м'якого комірця Шанца протягом 2-3 тижнів. Згодом комірець Шанца замінюють на знімний пластиковий головодержатель, який утримує голову дитини до 3 міс. У цей період дитині проводять різні фізіотерапевтичні процедури і лікувальну гімнастику.

Можуть також проводитися операції по міопластіческому подовженню грудино-ключично-соскоподібного м'яза.

Серед вад розвитку органів грудної порожнини особливе місце займають вроджені вади серця і магістральних судин, діагностика та хірургічне лікування яких в останні роки значно вдосконалено і проводиться в спеціалізованих кардіохірургічних клініках.

Серед вад розвитку травного каналу найчастіше спостерігаються пилоростеноз, хвороба Гіршпрунга і атрезія заднього проходу.

При природженому пилоростенозе у дитини має місце постійна блювота, яка веде до його виснаження. Лікування даної патології оперативне. Суть операції полягає в поздовжньому обережному висічення м'язів сторожа до підслизового шару (щоб не пошкодити слизову оболонку).

Хвороба Гіршпрунга

Хвороба Гіршпрунга є вроджене збільшення і розширення товстої кишки або її частини. Головними її симптомами є запор, що виникає з моменту народження дитини, і прогресуюче збільшення розмірів живота.

Лікування цієї хвороби оперативне.

Атрезія заднього проходу

Атрезія заднього проходу спостерігається в одному випадку на 10 тис. Новонароджених. Вона викликає у дитини кишкову непрохідність. При атрезії заднього проходу необхідна термінова операція.

Вроджені вади сечовивідних шляхів складають більшість дитячих урологічних захворювань і мають різноманітні клінічні форми при відносному одноманітності симптоматики. Останнє обумовлено тим, що дані пороки викликають запалення нирок і сечового міхура, ознаки яких в більшості випадків є першими симптомами вроджених вад сечовивідних шляхів і істотним чинником, що погіршує загальний стан хворого.

Основними клінічними формами вроджених вад сечовивідних шляхів є:

— пороки верхніх сечовивідних шляхів:

• гидронефроз,

• мегауретер,

• міхурово-сечовідний рефлюкс,

— пороки нижніх сечовивідних шляхів:

• екстрофія сечового міхура,

• гипоспадия,

• клапани в задній частині сечівника у хлопчиків. 

Гідронефроз

Гідронефроз — вроджений порок, що складаються з трьох складових елементів:

органічної обструкції мисково-сечовідного сегмента, дисплазії паренхіми нирки різного ступеня і зниження функції останньої. У пренатальному періоді причиною розвитку гидронефротической трансформації у плода є два патологічних процесу, що протікають паралельно: підвищення внутрилоханочного тиску за рахунок дисплазії прілоханочного відділу сечоводу і неправильне формування структурно-клітинних елементів нефрона. 

Лікування гідронефрозу

Радикальне видалення дісплазірованних тканин області обструкції. Оцінка результатів даної операції може здійснюватися з урахуванням особливостей необоротних патологічних змін в паренхімі нирки, оскільки після операції нирка, як правило, не повертається до нормального анатомо-функціональний стан. Основним завданням даної операції є запобігання повного руйнування паренхіми нирки в подальшому, певне поліпшення її функції за рахунок зростання в умовах нормалізації внутрилоханочного тиску, а також зменшення ймовірності розвитку ускладнень (пієлонефриту, ниркової гіпертонії та ін.).

мегауретером

мегауретером — термін, що узагальнює різні за походженням варіанти вродженого розширення сечоводу по всій довжині або в його тазової частини. Мегауретер може розвинутися внаслідок вродженого стенозу сечоміхурово-сечовідного сегмента, міхурово-сечовідного рефлюксу або ідіопатичного розширення сечоводу. Морфологічною основою всіх варіантів вродженого мегауретера у дітей є зменшення кількості неісчерченних (гладких) м'язових елементів і одночасне збільшення кількості сполучнотканинних структур сечоводу.

Під час вибору тактики лікування мегауретера в разі порушення уродинаміки сечовивідних-міхура сегмента слід враховувати наявність різних за походженням клінічних типів обструктивного мегауретера у дітей:

• мегауретер I типу є результатом органічного стенозу тазової частини сечоводу і в патогенезі обструкції функціональний стан сечового міхура може мати другорядне значення,

• мегауретер II типу (функціонально-обструктивний) є результатом неповної адаптації сечоводу до обсягу сечі, що проходить черезсечоміхурово-сечовідний сегмент, навіть при відсутності його органічного стенозу. Останнє підтверджується за допомогою стимуляційного тесту з лазиксом.

мегауретером I типу потребує хірургічної корекції, що полягає в резекції дистального відділу сечоводу з антірефлюксной уретероцістонеостоміей.

Постановка діагнозу мегауретера II типу свідчить про відсутність органічної обструкції, тому відновлення функціонального стану сечового міхура проводиться за допомогою консервативного лікування (застосування холінолітиків, интермиттирующей катетеризації і т. п.). При мегауретером II типу показанням до хірургічної корекції є неефективність консервативного лікування пієлонефриту, що є частим ускладненням даної патології. У цьому випадку проводиться резекція дистального відділу сечоводу з антірефлюксной уретероцістонеостоміей. 

Міхурно-сечовідний рефлюкс

Міхурно-сечовідний рефлюкс — патологічний стан міхурово-сечовідного сегмента, обумовлене порушенням замикає механізму цього відділу сечовивідних шляхів, внаслідок чого певна кількість сечі, що транспортується по сечоводу в сечовий міхур , під впливом внутріпузирного тиску постійно або періодично повертається у верхні сечовивідні шляхи у напрямку до нирці. У разі тривалого міхурово-сечовідного рефлюксу настає функціональна декомпенсація сечоводу, внаслідок чого він не в змозі повністю випорожнитися від сечі, що призводить до уростазу. Уростаз поступово поширюється на чашково-мискової систему, що призводить до підвищення внутрипочечного тиску і розвитку гідронефрозу.

Головною причиною міхурово-сечовідного рефлюкса у дітей є вроджена аномалія тазової частини сечоводу різного ступеня, а саме: гіпоплазія м'язів і заміна їх колагеновими волокнами. Ступінь прояви цієї вади може бути різною — від недорозвинення окремих шарів м'язів стінки сечоводу до їх тотального заміщення сполучною тканиною.

Сучасний підхід до лікування дітей з міхурово-сечовідним рефлюксом повинен базуватися на концепції патогенетичної послідовності виникнення недостатності міхурово-сечовідного з'єднання : порок даного з'єднання => наявність або відсутність дисфункції сечового міхура і її клінічна форма => цистит => порушення уродинаміки верхніх сечовивідних шляхів => пошкодження нирок різного ступеня. Все це передбачає необхідність багатофакторного терапевтичного впливу на різні ланки патогенетичного ланцюга. Таким чином, можна виділити наступні види лікування міхурово-сечовідного рефлюкса: консервативне, інструментальне і хірургічне з післяопераційної патогенетичною терапією.

Екстрофія сечового міхура

Екстрофія сечового міхура є вроджена відсутність його передньої стінки і відповідної за розмірами і локалізації частини передньої черевної стінки.

Єдиним раціональним методом лікування хворих з екстрофією сечового міхура слід вважати хірургічний. Способи хірургічного лікування можна розділити на дві групи: 1-я — аутодонорское відновлення порожнини сечового міхура, сфінктерного апарату і сечовипускального каналу місцевими тканинами, 2-я — створення артифициального сечового міхура з аутодонорскіх тканин, узятих з різних ділянок травного каналу. Для початку лікування оптимальний вік дитини становить від 2-7 днів до 3 міс. 

Гипоспадія

Гипоспадія є уроджену недорозвиненість сечівника, що характеризується відсутністю різних за довжиною відрізків його дистальної частини, дистопією зовнішнього отвору сечовипускального каналу на черевній поверхні статевого члена, мошонки або промежини, а також заміщенням відсутньої частини сечоводу рудиментарними рубцями (хордою), викривляються статевий орган у напрямку до мошонці.

Лікування гіпоспадії тільки хірургічне.

Клапани задньої частини сечівника у хлопчиків

Клапани задньої частини сечівника у хлопчиків бувають різними за формою, локалізації та кількості: у вигляді півмісяцевих складок, тонких перегородок або воронки, розташовуються вище або нижче сім'яного горбка з однієї або обох його сторін. Особливості анатомічної будови (увігнутою поверхнею орієнтовані до шийки сечового міхура) клапанів викликають порушення антеградного течії сечі. Ступінь зміни уродинаміки залежить від форми і кількості клапанів.

Лікування. Клапани задньої частини сечівника видаляються через сечовипускальний канал (трансуретрально) за допомогою дитячого цістоуретроскопіі діаметром ChlO-13. Існують три способи видалення клапанів через сечовипускальний канал: 1) спеціальним мікроножом, 2) електрорезекція, 3) електрокоагуляцией.

Серед аномалій розвитку кінцівок відносно часто спостерігаються вроджений вивих стегна, клишоногість, полідактилія і синдактилія. Характерними симптомами вродженого вивиху стегна є качина хода, обмежене відведення стегна і позитивний симптом Тренделенбурга. Якщо людина стоїть на хворій нозі, то седалищная складка здорової боку піднімається вгору. Це пояснюється атрофією сідничних м'язів і тим, що великий вертел розташовується вище лінії Розера-Нелатона, внаслідок чого відбувається наближення точок прикріплення сідничних м'язів. Лінія Розера-Нелатона з'єднує передневерхнюю клубову вісь (spina iliaca anterior superior) з сідничного бугром (tubor ischii), якщо хворий знаходиться в положенні на боці з наведеними до живота стегном. Нижня кінцівка на стороні вивиху стегна при цьому виглядає скороченою.

Лікування вродженого вивиху стегна у дітей до п'ятирічного віку має бути консервативним, а після 5 років вивих вправляється хірургічним шляхом. 

Вроджена клишоногість

Вроджена клишоногість є аномалію, в результаті якої стопа знаходиться в положенні супінації, приведення і підошовного згинання.

Лікування вроджену клишоногість рекомендується проводити з перших днів народження дитини. До досягнення дитиною 1 року йому призначають регресивну гімнастику і бинтування, а дітям у віці понад 1 рік — редрессацію стоп з шино-гіпсовими пов'язками та носіння ортопедичного взуття.

Якщо консервативне лікування не дає ефекту, показано оперативне втручання на сухожильно-зв'язкового апарату. При застарілих формах клишоногості слід провести операцію — Таран-п'ятковий артродез з економною резекцією.

Полідактилія

Полідактилія — ​​збільшення кількості пальців. Додаткові пальці на руках або ногах часто перешкоджають функції кінцівки і створюють косметичні незручності. У цьому випадку вони видаляються.

Синдактилія

Синдактилія — ​​зрощення пальців. Розрізняють дві форми синдактилії — шкірну і кісткову. Такий порок може мати негативний вплив на розвиток дитини.

Поліморфізм клініко-рентгенологічних проявів вад розвитку I пальця, а також генетичний взаємозв'язок різних форм даної патології не дозволяють відпрацювати єдину методику лікування вад розвитку I пальця. Реконструкція кисті з транспозицією сухожиль, м'язів, поліцізаціей, ампутації додаткових фаланг, кістковою пластикою і формуванням опозиції I пальця до інших елементів кисті ще не вдосконалена. Незважаючи на те що ці основні методи лікування вад розвитку I пальця досить практично відпрацьовані, залишаються ще не розробленими чіткі показання до вибору того чи іншого методу лікування, особливостей розрізу м'яких тканин, а також не створено методика порівняння результатів застосування різних хірургічних методів при подібних патологіях. Потребують вирішення такі тактичні і технічні проблеми, як розподіл хворих на основні групи, застосування терміна "опозиційний захоплення 'при розвитку кисті, розробка диференційованих показань до застосування різних варіантів хірургічних втручань в залежності від анатомічних порушень і віку дитини, їх послідовності або поєднання, профілактика післяопераційних ускладнень — гемодинамічних порушень, вторинних рубцевих деформацій (порушення осі пальця після видалення додаткових фаланг), лізису трансплантатів.

Лікування оперативне. Застосовуються різні методики пластичних операцій.

До потворності відносяться також деякі грижі, зокрема задня черепно-мозкова, спинномозкова і передня черепно-мозкова.