Алкоголізм та інші залежності

синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — клінічний сімптомкомплекс у осіб чоловічої статі, що супроводжується іноді нервово-психічними порушеннями. Частота синдрому серед новонароджених хлопчиків становить 0,2%. Захворювання описано в 1942 р Klinefelter у осіб чоловічої статі, які відстають у статевому розвитку. У 1959 р Jacobs, Strong визначили наявність у цих хворих патологічного комплексу статевих хромосом — XXY.

Етіологія і патогенез синдрому Клайнфельтера

В основі захворювання лежить патологічний комплекс статевих хромосом. Замість нормального каріотипу з 46 хромосомами при синдромі Клайнфельтера є 47 хромосом. У осіб чоловічої статі при цьому є дві Х-хромосоми (замість однієї Х-йодної Y-хромосоми), т. Е. Набір статевих хромосом представлений XXY. Описані випадки з ще більшою кількістю Х-хромосом — XXXY, XXXXY і т. Д.

Клініка синдрому Клайнфельтера

У допубертатном періоді клінічна симптоматика не виявляється і правильний діагноз можливий лише при цитологічному дослідженні. В пубертатному періоді складається властивий цим хворим фенотип. У них відзначається високий зріст, подовжені кінцівки, евнуховідное будова тіла, слабо розвинена мускулатура, атрофія яєчок, відсутність сперматогенезу, недостатній розвиток вторинних статевих ознак. Часто в період статевого дозрівання з'являється гінекомастія (збільшення молочних залоз). Як правило, відзначаються розумова відсталість різного ступеня і психічні захворювання — шизофреноподібні стану, маніакально-депресивний психоз та ін. У осіб з трьома-чотирма Х-хромосомами (XXXY) спостерігаються аномалії скелета, більш виражені гипогенитализм, крипторхізм, розумова неповноцінність, аж до ідіотії. Відзначається зниження секреції 17-кетостероїдів і посилене виділення гонадотропіну.

Діагноз грунтується на клінічних даних, а також на визначенні патологічного кариотипа, може бути підтверджений при дослідженні статевогохроматину в клітинах. У зв'язку з наявністю додаткової Х-хромосоми визначається статевої хроматин, якого в нормі в клітинах у осіб чоловічої статі немає. 

Прогноз синдрому Клайнфельтера

Хворі життєздатні.

Лікування синдрому Клайнфельтера

Специфічного лікування немає. Проводиться замісна терапія для розвитку вторинних чоловічих статевих ознак: метилтестостерон (5 — 25 мг / добу), токоферолу ацетат (100 — 200 мг / добу), у віці від 14 до 20 років — андрогени пролонгованої дії (500 — 1000 мг / добу) .


Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть