Захворювання, що характеризується наявністю вроджених пухлин в нервовій системі, шкірі і іноді в інших органах. Основними клінічними симптомами захворювання є своєрідні висипання на шкірі обличчя (adenoma sebaceum), судомні напади, відставання в розумовому розвитку. Захворювання вперше описано в 1880 р Бурневілля.

Патологічна анатомія туберкульозного склерозу Бурневілля

Патоморфологічні зміни виявляються в нервовій системі, шкірі, кістках, сітківці, нирках та інших внутрішніх органах.

Найбільш виражені вони в нервовій системі. Зовнішні розміри мозку не змінені, але на його поверхні видно поодинокі або множинні вузли. Вони злегка виступають над поверхнею кори мозку, мають округлу, рідше полігональну форми, за кольором трохи світліше навколишнього мозкової речовини, щільні на дотик. Величина їх дуже різна — від мікроскопічних до досить великих, що займають іноді цілу частку мозку. Нерідко вони бувають кальцифікованими. Досить часто зустрічаються аномалії розвитку звивин кори у вигляді мікро- або пахігірія. Щодо рідше, ніж в корі, вузли розташовуються в білій речовині або підкіркових гангліях, а також в мозочку, стовбурі мозку, і спинному мозку. У вигляді щодо дрібних вузликів вони можуть виступати в порожнині бокових шлуночків мозку.

Під час гістологічного дослідження вузлів виявляються гліальні клітини, розташовані переважно в центрі, а по периферії гігантські клітини з великим забарвленим ядром. Можуть зустрічатися ділянки гетеротопии, гіперплазія судин мозку та ін. Крім пухлин нервової системи, можуть зустрічатися рабдоміоми серця, пухлини нирок, пухлини або кісти печінки, підшлункової залози, щитовидної залози, яєчників і інших внутрішніх органів.

Поширеність. Частота захворювань в загальній популяції невелика. Серед хворих, які страждають нападами та розумовою відсталістю, вона становить 0,5-1% випадків. Захворювання зустрічається як у вигляді спорадичних, так і сімейних випадків. Передача у спадок обумовлена ​​аутосомно-домінантним геном з дуже мінливою експресивністю. Чоловіки хворіють дещо частіше, ніж жінки. 

Клініка туберкульозного склерозу Бурневілля

Класичними симптомами захворювання є судомні напади, ураження шкіри і розумова відсталість. Судомні прояви можуть носити різний характер: генералізовані або парціальні припадки, кивки, малі припадки. Судомні напади розвиваються в кінці першого, на початку другого року життя, але можуть виникати і пізніше, наприклад в пубертатному періоді. Відзначається тенденція до їх почастішання з віком. Локальні неврологічні симптоми, які свідчать про поразку мозку, зустрічаються у невеликої кількості хворих. Поразка черепних нервів відзначається рідко. Винятком є ​​сітківка ока, де можуть бути виявлені розростання гліальних елементів. Рідко, але все ж можливий розвиток застійних сосків зорових нервів. Зазвичай це буває при наявності великих внутрішньомозкових пухлин.

Відставання в розумовому розвитку починається рано і поступово прогресує, досягаючи іноді ступеня дебільності. Однак при абортивних формах відставання в розумовому розвитку може не відзначатися зовсім. Дуже характерні для туберозного склерозу множинні вузлики на шкірі обличчя, розташовані симетрично по обидва боки носа у вигляді метелика. Ці вузлики жовто-рожевого або коричнево-червоного кольору, розміром від 1 до 3-5 мм в діаметрі. Рідше вони зустрічаються в області чола і на шиї.

Інші шкірні симптоми, що зустрічаються при туберозному склерозі, нагадують зміни шкіри при нейрофіброматозі Реклингхаузена. Це пігментні плями кавового кольору, невеликі, чітко відмежовані анемічні ділянки шкіри, ділянки «шагреневої шкіри», поліпи на ніжці або ділянки фіброзної гіперплазії в області попереку або інших областях тіла. Ураження шкіри у вигляді пігментних плям можуть бути вже в момент народження, але частіше вони з'являються до 3-5 років.

Розростання гліальних елементів в сітківці спостерігаються у більшості хворих, але вони рідко виявляються при житті. Пухлини внутрішніх органів найчастіше є знахідками на розтині. У дуже рідкісних випадках хворі вмирають в дитячому віці при наявності пухлини серця — рабдоміоми. Результати лабораторних досліджень при туберозному склерозі дуже мізерні. Приблизно в половині випадків при рентгенографії черепа можуть бути виявлені множинні або поодинокі кальцифікати в речовині головного мозку. Дослідження електричної активності може виявити фокальні або дифузні порушення ЕЕГ у хворих з судорожними припадками. Спинномозкова рідина зазвичай не змінена, за винятком тих випадків, коли є великі внутрішньочерепні пухлини. При наявності пухлин в нирках можуть виникнути зміни в сечі.

Діагноз туберкульозного склерозу Бурневілля

У тих випадках, коли чітко виражені всі симптоми, характерні для туберозного склерозу — епілептичні припадки, зміни шкіри і відставання в інтелектуальному розвитку, діагноз труднощів не представляє. Слід мати на увазі, що наявність судомних нападів в комбінації з плямами на шкірі, але при відсутності типових висипань на обличчі, не є достатнім для постановки діагнозу туберозного склерозу. На користь туберозного склерозу свідчить виявлення ділянок кальцифікації в речовині головного мозку.