У 1879 р Sturge описав пацієнта, який страждав гемипарезом і епілептичними припадками, у якого на обличчі була ангіома. У 1922 р Weber доповнив клінічну картину описом звапнінь на рентгенограмах у хворих цим синдромом. У 1955 р він же позначив захворювання терміном «енцефалотрігемінальний ангиоматоз».
Основними клінічними симптомами захворювання є вроджені судинні плями на обличчі і епілептичні припадки. Крім того, можуть спостерігатися геміпарези, гемианопсия, гидрофтальм, глаукома, розумова відсталість. Синдром зустрічається з частотою 1 на 100 ТОВ народжень. Захворювання частіше носить спорадичний характер, але є описи спадкових випадків з домінантним і рецесивним типами успадкування і незначною пенетрантністю.
Патологічна анатомія синдрому Стерж-Вебера
Типовими морфологічними компонентами синдрому є судинні плями на обличчі і ангиоматоз оболонок мозку, що представляє собою мережу венул, розташованих в м'якій оболонці конвекситальной поверхні мозку, частіше в заднетеменном або потиличних його відділах. Плями і оболонкові ангіоми зазвичай розташовуються на одній стороні. Як правило, в цих же ділянках відзначається атрофія і звапніння кори мозку. В атрофованих ділянках кори відзначаються зменшення кількості нервових клітин, проліферація фіброзної глії, відкладення кальцію.
Патогенез синдрому Стерж-Вебера
Відповідно до думки більшості дослідників, синдром Стерджен — Вебера є вродженою мальформацій мезодермальних і ектодермальних елементів головної частини ембріона, що виникла під впливом різних причин як екзогенних, так і генетично обумовлених . Досить часто відзначається комбінація синдрому Стерджен — Вебера з іншими формами факоматозов, а також абортивні, в повному обсязі виражені випадки хвороби.
Клініка синдрому Стерж-Вебера
Судинні плями на обличчі носять вроджений характер. Вони зазвичай розташовуються на одній стороні особи, в надглазничной області. Поширеність плям дуже варіює. Судинні плями плоскі, червоного або вишнево-червоного кольору, бліднуть кричи натисканні.
Ранній розвиток дітей, народжених з подібним плямою, в більшості випадків нормальний. Однак уже в кінці першого або на початку другого року життя з'являються епілептичні припадки. Вони можуть розвиватися поступово, починаючись з одиночних або групових судом, але можуть виникати і у вигляді епілептичного статусу, як правило, джексоновского типу. Судомніпосмикування розвиваються в кінцівках, контралатеральних по відношенню до розташування плям на обличчі. Після кожного нападу можуть спостерігатися минущі геміпарези, вираженість яких наростає з плином часу. Нерідко відзначається відставання в рості кінцівок на ураженій стороні. Досить часто вже в ранньому дитячому віці розвивається геміанопсія, нерідко мають місце глаукома або гідроцефалія. З плином часу наростає розумова відсталість.
Рентгенологічно можна виявити звапніння в потиличних і тім'яних відділах мозку. При ПЕГ у більшості хворих відзначаються атрофія речовини мозку, розширення субарахноїдальних щілин на конвекситальной поверхні і розширення порожнин шлуночків мозку.
Діагноз синдрому Стерджен — Вебера не представляє труднощів. Наявність коркових звапнінь можна виявити при рентгенографії. Характерні тіні розташовуються у вигляді подвійних контурів, які повторюють звивини уражених часток мозку. Комп'ютерна томографія виявляє більш великі області звапніння, ніж це видно при звичайній рентгенографії.
Лікування носить симптоматичний характер. Проводиться регулярне і наполегливе лікування протисудомними засобами. У деяких випадках для ліквідації судомних нападів вдаються до хірургічного лікування, видалення уражених часток мозку.