Спинальная амиотрофия Верднига — Гофмана
Це захворювання встречаетсн в ранньому дитячому віці і відрізняється злоякісним перебігом з швидким прогресуванням. Залежно від часу появи перших симптомів і темпу наростання процесу розрізняють три форми захворювання: вроджену, ранню дитячу та пізню.
Вроджена форма може проявитися ще у внутрішньоутробному періоді. У таких випадках ворушіння плода, яке спочатку було звичайним, в пізні терміни вагітності стає слабким, пологи можуть бути патологічними, і вже в перші дні після народження дитини виявляються явні парези мускулатури з пониженням м'язового тонусу і зниженням сухожильних рефлексів. Іноді констатується повна арефлексія. Можуть мати місце ранні бульбарні симптоми, які проявляються слабким криком, млявим ссанням. У дитини можна виявити фібриляції в мові, зниження глоткового рефлексу, гіпомімію. Відзначається, як правило, тахікардія. Нерідко захворювання поєднується з рядом вад розвитку, затримкою психічного розвитку. Перебіг захворювання дуже швидке, летальний результат наступає до 1-l.5 років.
Рання дитяча форма характеризується трохи більш м'яким перебігом в порівнянні з вродженою. Ця форма вважається класичною. Початок захворювання відноситься до віку до 1.5 років. У більшості випадків перші симптоми виявляються після будь-якої інфекції або харчової інтоксикації. Дитина, до того більш-менш нормально розвивався, швидко втрачає набуті раніше рухові навички, перестає ходити, стояти або сидіти. Мляві парези спочатку виникають в ногах, потім в м'язах тулуба і рук. Стан порівняно швидко погіршується, з'являється слабкість в м'язах шиї, бульбарной м'язах. До 4-5 років, зазвичай в результаті дихальної недостатності, розвивається пневмонія і настає летальний результат. У хворих мляві парези супроводжуються розвитком сухожильних контрактур. Нерідко відзначається загальний гіпергідроз.
Пізня форма починається у віці після 1.5-2 років і тече порівняно з першими двома формами легко. Хворі до 10 років можуть зберігати здатність до пересування.
Провідними симптомами є парези в проксимальних відділах ніг, потім рук. Атрофії м'язів виявляються з працею в зв'язку з добре вираженим підшкірним жировим шаром. Сухожильнірефлекси згасають рано. Характерний дрібний тремор пальців витягнутих рук (фасцікулярних тремор). Типові кісткові деформації, особливо в грудній клітці, а також в нижніх кінцівках. Бульбарні симптоми представлені атрофією м'язів мови з фібрилярні посмикуваннями, парезом м'якого піднебіння зі зниженням глоткового рефлексу.
Відомий особливий варіант спінальної атрофії Верднига — Гофмана — прогресуючий бульварний параліч або хвороба Фаціо — Лонде. Захворювання частіше починається до кінця другого року життя, іноді в ювенільному віці, характеризується слабкістю в м'язах особи, включаючи жувальну мускулатуру, з'являється утруднення ковтання, зміна голосу, атрофії в м'язах мови. Може спостерігатися офтальмоплегия. Захворювання швидко прогресує, летальний результат наступає через 6-12 міс від появи перших симптомів. До бульбарним розладів можуть приєднуватися мляві парези і паралічі кінцівок, іноді вони не встигають розвинутися, однак на розтині постійно констатується ураження клітин передніх рогів спинного мозку на всьому протязі. Описані сімейні випадки хвороби Фаціо — Лонде [Alexander et al., 1976], коли страждали дна і більш сібса. Тип спадкової передачі — аутосомно-рецесивний.
Діагностика спінальної аміотрофії Верднига-Гофмана грунтується (крім раннього початку захворювання і характерної клінічної картини) на результатах додаткових методів дослідження, з яких в першу чергу слід вказати на електроміографії. У більшості випадків виявляється спонтанна біоелектрична активність в спокої з наявністю потенціалів фасцикуляций. При довільних скороченнях реєструється урежении електрична активність з «ритмом частоколу», що вказує на явища синхронізації та збільшення тривалості потенціалу.
При патоморфологічної дослідженні виявляються зменшення кількості клітин в передніх рогах спинного мозку, дегенеративні зміни в них. Патологічні зміни особливо різко виражені в області поперекового і шийного потовщень, а також в рухових ядрах черепних нервів. Виявляються зміни в передніх корінцях, у інтрамускулярних відділах нервових закінчень. В останніх має місце зникнення нормальних термінал, їх зайве розгалуження.
При біохімічних дослідженнях знаходять зміни у вуглеводному обміні. Так, Е. А. Савельєва-Васильєва (1973) виявила, що гліколіз у хворих зі спінальної аміотрофією Верднига-Гофмана наближається до ембріонального типу. Досить часто виявляють значні порушення в креатин-креатиніновий обміні — збільшення екскреції креатину з сечею, зниження виділення креатиніну. Важливо відзначити, що рівень ферментів в сироватці крові майже не змінюється.
Спинальная амиотрофия Верднига — Гофмана відноситься до спадкових захворювань з аутосомно-рецесивним типом передачі. Первинний біохімічний дефект невідомий. Є припущення, що генетичний дефект призводить до неповноцінною закладці клітин передніх рогів спинного мозку, до порушення їх диференціювання і до можливого недорозвинення холинорецепторов м'язів.
При встановленні діагнозу спінальної аміотрофії Верднига-Гофмана проводять диференціювання з міотонію Оппенгейма. На думку більшості дослідників, міотопія Оппенгейма — не самостійна нозологічна одиниця, а синдром, головним проявом якого є різко виражена гіпотонія м'язів. У зв'язку з цим в даний час набув широкого поширення термін «floppy baby», або «млявий дитина». Синдром «млявого дитини» спостерігається при таких захворюваннях, як вроджена м'язова дистрофія, доброякісна форма вродженої гіпотонії, рахіт, атонічне форма дитячого церебрального паралічу, а також при поперечному пошкодженні спинного мозку, перенесеному внутрішньоутробно гострому поліомієліті, або полирадикулоневрит. Синдром «млявого дитини» може мати місце при універсальної м'язової гіпоплазії (хвороба Краббе), при глікогенозах, зокрема при II типі — або хвороби Помпі (універсальний глікогеноз).
Лікування при спінальної амиотрофии Верднига — Гофмана зводиться до призначення масажу і ЛФК, які повинні проводитися систематично. Радикального лікування немає.
Деяке поліпшення надають такі препарати, як церебролізин, аминалон, антихолінестеразні засоби (прозерин, оксазил, галантамін, сангвінарін), вітаміни групи В. Повторне переливання малих доз одногруппной крові (по 50 мл 4-5 разів) розглядається як загальнозміцнюючий засіб і показано в виражених стадіях захворювання.
Псевдоміопатіческая форма прогресуючої спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландера
У 1942 р Wohlfart вперше описав захворювання, що виявляється м'язовими атрофіями і парезами і нагадує первинну м'язову дистрофію, але з поширеними фасцикуляциями. У 1956 р Kugelberg і Welander підкреслили, що таке захворювання протікає порівняно доброякісно, ретельний електроміографічний контроль дозволив авторам уточнити неврогенний характер м'язової атрофії та класифікувати останню як спинальне поразку.
Хвороба починається в більшості випадків у віці 3-6 років і дуже повільно прогресує . Описані випадки і більш пізнього появи перших симптомів, в тому числі і у дорослих. Хворі довго зберігають можливість самообслуговування і навіть іноді працездатність. За клінічними симптомами захворювання нагадує конечностно-поясний форму (м'язову дистрофію Ерба). М'язова слабкість і атрофії розвиваються спочатку в проксимальних відділах нижніх кінцівок і тазовому поясі, потім поширюються на плечовий пояс. Схожість з миодистрофией Ерба підкріплюється наявністю в значній кількості випадків псевдогіпертрофії литкових м'язів. Кісткові деформації і сухожильні ретракції, як правило, відсутні. При амиотрофии Кугельберга — Веландера процес може поширюватися на бульбарний відділ, що клінічно виявляється невеликою гипотрофией мови, фібрилярні посмикуваннями. Останні можуть спостерігатися також в м'язах особи. Рухові порушення, як прояви ядерного ураження X-IX-XII та VII пар черепних нервів, виявляються дуже пізно, лише при далеко зайшла стадії патологічного процесу.
Додаткові дослідження при спінальної аміотрофії Кугельберга — Веландера виявляють досить своєрідні зміни — електроміографія вказує на виразні ознаки спінальних процесів, в той же час патоморфологическая картина при біопсії м'язів представлена змішаним характером патології — поряд з неврогенної аміотрофією є вказівки і на деякі дистрофічні ознаки. Аналогічні дані отримують і при біохімічному дослідженні — активність ферментів, в тому числі креатинфосфокінази нерідко підвищена, хоча і в меншій мірі, ніж при справжній міопатії. Змінюються показники креатин-креатиніну обміну.
Спинальная амиотрофия Кугельберга — Веландера відноситься до спадкових захворювань з аутосомно-рецесивним типом передачі і, мабуть, з неповною пенетраптностью, оскільки дуже часті спорадичні випадки. Є окремі описи з аутосомно-домінантним успадкуванням захворювання. До теперішнього часу не всі автори розглядають аміотрофією Кугельберга — Веландеоа як самостійне захворювання, вважаючи її лише «м'яким» варіантом хвороби Верднига — Гофмана. Основним доводом на користь такого твердження є спостереження в одній сім'ї сібсов з того чи іншого формою спінальної аміотрофії. Однак наявність таких симптомів, як м'язові псевдогіпертрофії, гиперферментемия, особлива м'якість перебігу свідчить на користь нозологічної самостійності амиотрофии Кугельберга — Веландера. З практичної точки зору це важливо, оскільки є різний прогноз при двох формах спінальної аміотрофії.
Специфічного лікування при амиотрофии Кугельберга — Веландера немає. Застосовуються симптоматичні і загальнозміцнюючі засоби. Важливе значення має правильний вибір професії, усунення фізичних перевантажень.
Неврогенний плечолопаткових-лицьової синдром (спинальний варіант міопатії Ландузі — Дежерина)
У ряді випадків при спінальної аміотрофії локалізація атрофії характерна як для міодистрофії Ландузі — Дежерина, т. Е. Вона стосується переважно м'язів плечового пояса, особливо фіксують лопатки, проксимальних відділів верхніх кінцівок (двоголовий і триголовий м'язи плеча) і м'язів обличчя. При Електроміографічне дослідженні виявляється високоамплітудними урежении біоелектрична активність з чіткими потенціалами фасцикуляций, т. Е. Картина, характерна для спинального рівня ураження. Активність ферментів в сироватці крові у таких хворих зазвичай нормальна, показники креатин-креатиніну обміну майже не змінені. В даний час в літературі накопичилося багато описів подібних випадків і ряд авторів виділяють неврогенную м'язову атрофію, що нагадує форму Ландузі-Дежерина.
Початок захворювання, як і при міодистрофії Ландузі-Дежерина, в різному віці — як в дитячому, так і дорослому (від 7 до 40 років). Захворювання протікає порівняно сприятливо, прогресування повільне. При спинальному варіанті хвороби Ландузі — Дежерина більш яскраво виявляється асиметрія ураження. Порівняно часто спостерігаються зміни серця, документовані аномаліями ЕКГ, на відміну від міодистрофії плечолопаткових-лицьової. Поразка м'язів обличчя може бути мінімальним або виявляється пізно [Furukawa, Peter, 1978].
Лопатково-Перонеальная форму амиотрофии деякі автори розглядають як різновид неврогенного варіанти міодистрофії Ландузі — Дежерина. У цих випадках іноді описують залучення до патологічного процесу серця.
Рідкісні форми спінальних м'язових атрофії
До рідкісних форм спінальних аміотрофій відноситься спадкова дистальная м'язова атрофія. Захворювання починається з дистальних відділів нижніх кінцівок, в процес поступово втягуються дистальнівідділи рук, може спостерігатися генералізація процесу [Thomas, 1975].
Описана неврогенна форма окулофарінгеальной атрофії, що передається по аутосомно-домінантним типом [Aberfeld, Namba, 1969, Matsunaga, Inokuchi et al., 1973]. Автори повідомили про випадок, де на розтині виявлено дегенерація клітин передніх рогів спинного мозку і рухових ядер черепних нервів, включаючи ядра III і X пар.
До спінальних аміотрофії відноситься більшість випадків множинного вродженого артрогрипоз. Патологічний процес полягає в недорозвиненні клітин передніх рогів спинного мозку з парезами відповідних м'язів. В результаті виникнення нерівномірного м'язової тяги внутрішньоутробно можуть формуватися контрактури і неправильний розвиток суглобів. При біопсії і ЕМГ-дослідженні в ряді випадків відзначаються неврогенні і міогенні зміни, в зв'язку з чим запропоновано термін «псевдоміопатія» [Furukawa, 1978].
Існують також недиференційовані форми спінальних аміотрофій з швидко прогресуючим, повільно прогресуючим і непрогрессирующим плином.