Синдром Марфана є спадкове захворювання сполучної тканини з переважним порушенням метаболізму колагену.
Клініка синдрому Марфана
Як початкових ознак синдрому Марфана відзначаються деформації грудної клітки і хребта, слабкість м'язової системи, зниження зору, деякі діти з перших років життя обганяють однолітків в зростанні, але звертають на себе увагу їх стомлюваність, довгі тонкі кінцівки. Деформації грудної клітки і хребта в деяких випадках виявляються у дітей на першому році життя, іноді в 3-6 міс, в інших — у віці 5-8 років. М'язи хворих гіпотрофічни, сила в них знижена. Багато дітей виявляють схильність до простудних захворювань, бронхітів, пневмоній. У окремих дітей захворювання проявляється зниженням зору (підвивих або вивих кришталиків). Діти починають якось дивно дивитися на іграшки, підносять їх близько до очей. Аномалії рефракції значно збільшуються в шкільні роки. Відзначаються також зміни з боку серцево-судинної системи: розширення меж відносної серцевої тупості, систолічний шум на верхівці і в 5 точці, приглушення тонів серця, схильність до артеріальної гіпотонії, зміна на ЕКГ. Комбінація ознак ураження кістково-суглобової і м'язової систем, органів зору та серцево-судинної системи є найбільш характерною для синдрому Марфана. З віком зазначені зміни мають тенденцію до прогресування. Хворі високого зросту, астенічні, череп доліхоцефаліческая форми, склери блакитні, профіль особи нагадує «пташиний», виражені прогнатизм, диастема, спостерігаються висока «готичне небо», великі вуха, тонка шия, довгі, тонкі кінцівки, довгі пальці ( «павукоподібні») , деформації грудної клітини за типом «курячої», лійкоподібної або килевидной, відзначаються сколіоз, лордоз, кіфоз або кіфосколіоз, іноді пахово-мошоночние грижі, плоскостопість. У окремих хворих можливе легке збільшення печінки, іноді біля краю реберної дуги пальпувати селезінка. У неврологічному статусі на перший план виступає миопатический синдром: помірно виражені атрофії м'язів тулуба і кінцівок зі зниженням їх сили, м'язова гіпотонія, в окремих випадках в поєднанні зі слабкістю зв'язок призводить до розпущеності суглобів. Сухожильнірефлекси у деяких хворих знижені, у інших — підвищені, але без пірамідних знаків. Відзначаються також слабкість міжреберних м'язів, «крилоподібні лопатки». Міопатичні симптоми посилюються кістково-суглобовими змінами, що в ряді випадків призводить до початкового діагнозу первинної міопії тії. На ЕКГ часто виявляються синусова тахікардія, аритмія, дистрофічні зміни в міокарді, іноді переважання функції правого шлуночка, порушення передсердно-шлуночкової провідності, блокада ніжок передсердно-шлуночкового пучка. Основними морфологічними змінами є пороки серця, часто — аневризма аорти в поєднанні з вираженими деформаціями кістково-суглобової системи, ознаками гіпоплазії м'язів.
При синдромі Марфана первинний дефект метаболізму не встановлено. У хворих виявлено підвищення екскреції з сечею оксипроліну як показника метаболізму колагену і кислих глікозаміногліканів, що вказує на зміну основної речовини сполучної тканини, тому поряд із всебічним клінічним обстеженням хворих, вивченням генеалогічних даних певна роль в діагностиці належить біохімічним дослідженням. Для хворих з синдромом Марфана характерні гіпероксіпролінурія і нормальний вміст основних амінокислот в сечі. У той же час при міопатії загальна гіпераміноацідурія є одним з кардинальних біохімічних ознак поряд з гіперферментемією і креатинурія. При синдромі Марфана первинно страждає сполучна тканина, при м'язовій дистрофії — скоротливі білки м'язової тканини.
Спадкування синдрому Марфана відбувається по аутосомно-домінантним типом. У ряді випадків виявляються захворювання або окремі його ознаки у одного з батьків дитини, його близьких родичів. Клінічні ознаки навіть в межах однієї сім'ї дуже варіабельні. Відсутність вказівок на наявність синдрому Марфана у кого-небудь з батьків хворого, можливо, зумовлено слабкою виразністю окремих клінічних ознак захворювання або виникненням нової мутації.
При лікуванні хворих синдромом Марфана застосовуються курсами препарати амінокислот (глутамінової кислоти, метіоніну), комплекс вітамінів, в окремих випадках — антихолінестеразні засоби в комбінації з лікувальною фізкультурою та масажем. Рекомендується дієта з достатнім вмістом високоякісних білків і калію. При значних деформаціях грудної клітини може бути показана хірургічна їх корекція.