Захворювання вперше було описано француженкою Луї-Бар в 1941 р Атаксия-телеангіектазії є спадково обумовленим синдромом, що передається по аутосомно-рецесивним типом, що полягає у прогресуючій мозочкової атаксії, телеангіектазіях, що виникають на шкірі і кон'юнктиві очей, підвищеною схильності до інфекційних захворювань.

Патологічна анатомія синдрому Луї-Бара

Описано дегенеративні зміни в мозочку у вигляді значної втрати клітин Пуркіньє, зернистих клітин і зменшення кількості корзинчатих клітин. У меншій мірі залучаються до процесу зубчасті ядра, чорна субстанція, деякі відділи кори мозку. У деяких випадках відзначені ознаки демієлінізації в задніх стовпах і спіномозжечковий шляхах.

Клініка синдрому Луї-Бара

Перші атактические симптоми з'являються у віці від 3 до 6 років, в цьому ж віці виникають і телеангіектазії. Найбільш характерні телеангіектазії на кон'юнктиві очей. Розширені судини добре помітні у вигляді павучків по периферії кон'юнктиви. Крім того, телеангіектазії можуть розташовуватися на шкірі, зазвичай на відкритих місцях, на обличчі у вигляді метелика, на століттях, вушних раковинах. Рідше вони відзначаються на шиї, в місцях згинів, в підколінних ямках, де шкіра піддається тертю. З віком атактические симптоми наростають, хода стає невпевненою, погіршується координація, виникають интенционное тремтіння, дисметрія, нестійкість в позі Ромберга, хореоатетоз. Порушується рухливість очних яблук, виникає ністагм. Нерідко має місце відставання в інтелектуальному розвитку, особливо це стає помітним після досягнення 10-річного віку. Відзначається також відставання в рості.

Для синдрому Луї-Бар характерна підвищена чутливість до інфекційних захворювань, особливо придаткових пазух носа і легенів. У таких хворих часто розвиваються бронхоектази. Найімовірніше слід припустити, що атаксія-телеангіектазії є результатом порушення імунологічного метаболізму. Про це свідчить низький рівень імуноглобулінів в сироватці крові.

У багатьох хворих виявлено аномальне розвиток вилочкової залози, а іноді і повна її відсутність. Приблизно в 1/3 випадків відзначається лімфоцитопенія. Однак конкретні механізми співвідношень між цими порушеннями та клінічними симптомами не цілком зрозумілі.

Лікування синдрому Луї-Бара

Інтенсивна терапія інфекційних уражень антибіотиками продовжує життя хворого до другого, а іноді і третього десятиліття. Неврологічні симптоми лікуванню не піддаються.