Клініка
Найбільш типовими симптомами, що формують цей синдром, є пігментний ретиніт, ожиріння, полідактилія, розумова відсталість, гипогенитализм. Порушення зору з'являються в шкільному віці і поступово прогресують. На периферії сітківки відзначаються скупчення пігменту, що нагадують «сіль з перцем». Ці зміни обумовлені дегенеративним процесом в сітківці ока і в пігментному епітелії сітківки. До 30-35 років більшість хворих повністю втрачають зір.
Підвищена маса тіла відзначається вже в момент народження, але потім помітно збільшується в дитячому віці і пізніше. Апетит може залишатися нормальним. Відкладення жиру відбувається на тулуб і проксимальних відділах кінцівок, дистальні їх відділи залишаються звичайними. Третім за частотою симптомом є полідактилія або інші аномалії в будові скелета. Полідактилія (найчастіше шестипалість на руках) виражена симетрично, але в рідкісних випадках можливо її прояв на одній стороні. Не завжди зайвий палець видно, в деяких випадках його рудименти виявляються при рентгенологічному дослідженні. Можливі й інші аномалії, наприклад плоскостопість, genu valgum. Зустрічаються аномалії в будові черепа (брахицефалия, акроцефалія і ін.), Аномалії хребта (кіфоз, сколіоз).
Відставання в інтелектуальному розвитку зустрічається часто, але не є обов'язковим симптомом захворювання. Разом з тим зниження інтелекту можливо до рівня ідіотії.
гипогенитализмом частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Має місце крипторхізм, зниження потенції, лібідо, порушується процес сперматогенезу. У той же час в літературі є опис випадків, коли жінки, які страждають на це захворювання, виходили заміж і мали дітей.
Захворювання в більшості випадків спадково обумовлене. Передача здійснюється за аутосомно-рецесивним типом.
Лікування
Специфічного лікування не існує. Поліпшення стану хворих можна отримати при застосуванні замісної гормональної терапії.