Неврологія

Хвороба Томсена

Вроджена миотония описана вперше в 1874 р Leyden, а потім в 1876 р Thomsen, останній сам страждав цим захворюванням, так само як і багато членів його сім’ї.
Захворювання починається частіше всього у віці 10-12 років, в деяких сім’ях — з моменту народження або в більш пізньому віці. Протягом ряду років може спостерігатися поступове наростання симптомів, потім стан стабілізується. Захворювання відноситься до спадкових, передається по аутосомно-домінантним типом, частково обмеженого підлогою — чоловіки страждають у багато разів частіше. Becker вказує на можливість аутосомно-рецесивного варіанту захворювання, при якому спостерігається більш ранній початок і важча картина хвороби.
Клінічна картина представлена ​​міотоніческім феноменом майже в чистому вигляді: м’язове скорочення нормальне, проте розслаблення різко ускладнено, відбувається уповільнено, з великими труднощами через своєрідну м’язової контрактури або спазму. При повторенні однотипних рухів розслаблення стає все більш вільним, іноді навіть нормальним, проте після відпочинку все явища повторюються. Це складне становище рухів найбільш яскраво виражено в кистях і пальцях, в жувальної мускулатури, у важких випадках воно спостерігається в усіх м’язах. Слабкі і пасивні руху не викликають миотонической контрактури. Цей феномен носить назву «довільній миотонии». Характерно підвищення механічної збудливості м’язів: при ударі перкусійні молоточком в м’язі виникає «ямка» або «валик», які тримаються протягом досить тривалого часу. Особливо характерна «ямка» в мові, яка є патогномонічним симптомом. Характерний також симптом великого пальця — при ударі по піднесенню великого пальця останній наводиться і в такому положенні залишається деякий час. Подібний феномен носить назву «механічна миотония». При подразненні м’яза електричним струмом виникає «електрична миотония» або електрична міотонічна реакція з повільним розслабленням м’язи після виключення струму.
М’язова система у хворих зазвичай добре розвинена, хворі мають атлетичну статуру, однак м’язова сила щодо знижена. Сухожильнірефлекси нормальні або можуть бути відсутні, але при повторному дослідженні вони нормалізуються.
Важкість захворювання характеризується поширеністю міотоніческім порушень на різні м’язові групи, тривалістю фази розслаблення і часом повної ліквідації Міотонічна спазму при розробленні. У важких випадках може виникати генералізований миотонический спазм, що охоплює всю мускулатуру при спробі утримати рівновагу при раптовому поштовху або стрибку.
Хворі в цих випадках падають як підкошені і залишаються лежати нерухомо деякий час ( «ataxia muscularis», по Томсену).
Погіршення міотоніческім проявів відзначається на холоді, при фізичній перевтомі, поліпшення — в теплі . У жінок в період вагітності спостерігається різке погіршення, в період лактації симптоми майже зникають, а після її припинення повертаються до початкового рівня.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть