Неврологія

Атрофічна міотонія

Захворювання вперше виділено в самостійну форму в 1901 р Г. І. Россолімо, а потім описано групою авторів в 1909 р і в 1912 р Синонімами цього захворювання є дистрофічна міотонія, або міотонічна дистрофія. Воно характеризується кількома синдромами: міотоніческім, Міопатичні, ендокринних і общедістрофіческім.
Міотонічна синдром не відрізняється від такого при миотонии Томсена. Виразність його поступово зменшується в міру розвитку атрофії і парезів. У далеко зайшла стадії можна виявити лише характерну «ямку» в мові. Миопатический синдром характеризується поступовим розвитком атрофії м’язів з відповідним зниженням м’язової сили. Поширення атрофий при цьому своєрідне: завжди страждають м’язи обличчя, особливо верхньої його половини, жувальна мускулатура, м’язи шиї, особливо грудино-ключично-соскоподібного. В розгорнутій стадії процесу атрофії і парези поширюються на м’язи руки, особливо дистальнівідділи, і ноги, де грубо уражається перонеальная група м’язів з розвитком звисає стопи. Рано згасають сухожильні рефлекси.
Ендокринні і дистрофічні порушення проявляються зниженням активності гонад (імпотенція, ранній клімакс), наднирників (низький рівень 17-кетостероїдів, 17-оксикортикостероїдів), щитовидної залози, гіпофіза. Часто мають місце значне схуднення, раннє випадання волосся, зубів, витончення шкіри, специфічна точкова катаракта, низький артеріальний тиск, брадикардія. Як правило,
порушується провідність по передсердно-желудочковому пучку, спостерігаються аритмія, низький вольтаж на ЕКГ. При атрофической миотонии часто відзначається зміна інтелекту, іноді прояви олігофренії, своєрідне зміна характеру.
Перші ознаки хвороби виявляються частіше у віці 20-30 років, однак в сімейних випадках вдається їх виявити вже в 8-10 років. Іноді вже у новонароджених відзначається слабке смоктання, гіпотонія, уповільнене моторне і психічний розвиток. До певного віку стан може залишатися стабільним протягом ряду років, потім настає більш-менш швидке прогресування захворювання. У сім’ях хворих з розгорнутою симптоматикою дистрофічній миотонии у окремих членів можуть спостерігатися тільки поодинокі ознаки хвороби (міотонічна катаракта, ендокринні симптоми, зміна особистості та ін.).
и Атрофічна миотония — спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом передачі з високою пенетрантностью і варіабельнийекспресивністю.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть