Одним з найбільш важливих органів почуттів людини вважається зір. 90% від загальної інформації дається саме через очі.

Хвороб, які ведуть до абсолютної або часткової сліпоти в медицині існує багато. В їх число входять і ті, що не досліджені досі, не маючи повного роз'яснення їх прояви і формування. До таких хвороб зараховують і деякі різновиди амавроза.

Особливості та специфіка

Амавроз — патологія очного апарату, при якій відбувається абсолютна або часткова втрата зору. Такий стан не пов'язують з прямим ураженням очі, патологія викликана порушеннями функціонування нервів зорового апарату або ділянок шляху очного аналізатора до головного мозку.

Амавроз (дослівно з грецької) — темний. У термінології медицини застосовується для вираження станів, що характеризуються частковим погіршенням зору або необґрунтованої сліпотою. Найчастіше, ця аномалія буває спадковою, захворювання може бути і спровокованої хворобами в ЦНС або різними функціональними її розладами.

Погіршення зору завжди доставляють хворому масу незручностей, дискомфорту і проблем. Очі — головний орган почуттів, завдяки яким людина може пізнавати місцевість, бачити оточуючих його людей і предмети. Найстрашніша патологія — це втрата центрального зору, іменованого, як сліпота (сліпота).

Патологія носить функціональний характер, іншими словами, воно не пов'язане з прямими порушеннями функцій очного яблука або патологій в структурі. Це як раз той прецедент, коли медики при огляді не спостерігають будь-яких патологій в роботі або будові ока, але при цьому хворий скаржиться на погіршення зору. При природженому амавроза слід атрофія нервів зорового апарату.

Причини порушення

Причин розвитку даної патології існує досить багато. При транзиторном (тимчасовому) амавроза їх пов'язують з перехідними порушеннями в поведінці, передачі імпульсів зоровому нерву або порушеннями функцій зорового аналізатора.

Амавроз (сліпоту) можуть викликати:

• черепно-мозкові травми ;
• розлади мозкового кровообігу внаслідок інсультів або ішемічних атак ;
• пухлини головного мозку різної природи, що здавлює зоровий аналізатор або очний нерв;
• мігрень ;
• аномалії ендокринної системи, порушення обміну речовин, цукровий діабет;
• вплив на організм токсичних препаратів, наркотиків, алкоголю;
• інтоксикація інфекційного характеру.

Основною причиною вродженого захворювання Лебера (оптична нейропатія) вважається відсутність чіткої специфіки клітин в складі пігментного епітелію або фоторецепторах. Пояснюється це явище патологією в генах.

Захворювання часто передається спадково, володіє аутосомно-рецесивним видом передачі. Боятися захворювання варто лише тоді, коли у майбутніх батьків є мутують гени в їх генотипі.

Особливості різних форм захворювання

Специфіка форм амавроза:

1. Транзисторний . Характеризується тимчасовим розладом або втратою зору. У такому стані у хворого зорові функції можуть просто випадати на певний час, однак здатні самостійно або при медикаментозної терапії відновлюватися.
2. Вроджений (хвороба Лебера ). Пов'язують з порушеннями в генотипі, а саме, патологією синтезу родопсину в сітківці (оболонці) очі, покликаного передавати інформацію в головний мозок через зоровий нерв. При нестачі родопсина сітківка здатна перетворювати, що потрапляє на неї світло в нервовий імпульс, з якого і формується зоровий образ. Крім родопсина, згідно даних останніх досліджень, в очному аналізаторі уражаються й інші ділянки — колбочки, палички.

У медицині розрізняють: стійку втрату зору — сліпота Лебера і тимчасову сліпоту (кардиомиопатию).

Амавроз Лебера

Виявляється у грудних дітей, після народження. У хворого помічають:

• блукаючий погляд;
• слабке реагування зіниці на світлові промені (на яскравий світловий промінь — зіниця повинен звужуватися, на тьмяний — розширюватися) ;
• повна відсутність реакції на наближення предметів;
• ністагм — очні яблука безперервно пересуваються: то вліво-вправо, то вгору-вниз;
• косоокість (кератоконус) очна рогова оболонка стає опуклою, на подобу конуса.

При не стрімкий розвиток захворювання, зір погіршується поступово, але, по досягненні 10 років, воно все-таки може зникнути.

Тимчасовий сліпота

При деяких хворобах супутнім симптомом може виступати тимчасова сліпота, але після усунення основних причин (своєчасної та якісної терапії) вона зникає. Етіологією подібного стану вважається порушення кровотоку в басейні сонної аорти (артерії). Виникати дані розлади можуть при пошкодженнях в шиї або в черепній коробці:

• перетискання або звуження судин;
• механічні здавлювання або травматизм;
• артеріїти, аневризми, дисплазія судинних стінок басейну аорти, розшарування, артеріосклеротіческой видозміни в судинах;
• освіти, що утрудняють кровообіг;
• жирова, повітряна закупорка (емболія) судин.

Причиною розвитку транзиторного амавроза можуть виступати: ішемічні атаки тимчасового характеру, інфаркт мозку , інсульти , судинна мікроембола бляшки холестеринів і згустками крові.

При порушеннях кровотоку в зоні голови або шиї, хворі можуть скаржитися на порушення чутливості нижніх, верхніх кінцівках, погіршення видимості, повзання мурашок по шкірі. Можуть проявитися і інші симптоми — судоми, скрутне ковтання, нудота, зорові галюцинації.

Досить часто погіршення видимості спостерігаються тільки в одному оці. Характеризується такий стан випаданням поля зору, зниженням гостроти, появою плям перед оком.

Зустрічається, що при огляді у офтальмолога виявляється інфаркт сітківки ока, який може спровокувати атрофію зорового нерва. Однак такі стани зустрічаються вкрай рідко. Пояснюється це тим, що навколо зорового апарату розташована багата обхідна мережу кровотоков, що компенсують дефіцит надходження крові, по центральних судин, до ока.

Клініка і симптоматика

Амавроз Лебера розвивається внаслідок вимирання в сітківці очного апарату світлочутливих клітин, а вони не мають властивості до відновлення. Причиною їх загибелі стає нефункціонуючий ген RPE65.

Хвороба проявляється при народженні дітей або з перших днів їхнього життя. Це захворювання належить до найбільш складних випадків пігментного ретиніту — хвороба рідкісна і вкрай важка. До основних симптомів відносять: субнормальная або нерегистрируемой ЕРМ, втрата центрального зору.

Симптоматика прояви захворювання:

• косоокість;
• висока гіперметропія;
• нейром'язове і неврологічне порушення;
• розумова відсталість;
• кератоконус;
• ністагм;
• катаракта (у другій декаді життя);
• зниження слуху.

Ці симптоми можуть виявитися і супутніми проявами інших системних захворювань, що ускладнює постановку точного діагнозу.

Діагноз і лікування

Діагностування захворювання направлено на виявлення етіології даного захворювання тому пацієнтові показано обстеження в окуліста, ангінолога, невролога, а також інших суміжних фахівців. Для підтвердження або спростування діагнозу і призначення ефективної терапії потрібна ретельна діагностика.

Вона базується на зборі анамнезу і огляді пацієнта. Йому в обов'язковому порядку досліджують очне дно, проводять перевірку якості зору і гостроту, а також на неврологічний і зоровий рефлекс. Пацієнту також показані біохімічний і загальний лабораторний аналіз крові. При необхідності, відправляють на МРТ і генетичне обстеження.

Певного методу лікування амавроза в медицині не існує, оскільки хвороба носить спадковий і генетичний характер. При цьому в патологічний процес формування захворювання втягується ЦНС, виникають порушення в ендокринній системі. Виходячи з етіології розвитку транзиторного амавроза призначається ефективна корректировочная терапія:

1. При порушеннях кровотоку призначають діуретики, ноотропи, гіпотонікам і медпрепарати, що поліпшують кровообіг. При незначній вираженості порушень судин, сліпота часто проходить сама, не вимагаючи терапії.
2. Захворювання онкологічної природи потребують хіміо- та радіотерапії. При сприятливому розташування пухлини і своєчасному зверненні до лікарів, повне відновлення зору цілком можливо.
3. При гострої інтоксикації нервової системи зазвичай проводять дезінтоксакаціонное лікування. Зміни в очному апараті, в даному випадку оборотні і зір відновлюються.
4. Мігрень лікується спазмолітиками. Як правило, напади сліпоти йдуть разом із самою мігренню.
5. При ендокринних порушеннях проводять ретельне обстеження, призначається коригуюча терапія — заместительное гормональне лікування, прийом цукрознижувальних медпрепаратів. При ефективній та вчасній терапії зір можна відновити повністю.

На відміну від перехідного, сліпота Лебера, медикаментозно не лікується, як і всі інші захворювання на основі генетичних мутацій. Таким пацієнтам, якщо невеликі зорові функції збережені, визнається носіння окулярів, спостереження у лікаря-невропатолога.