Недуга належить до групи важких генетичних захворювань, яке характеризується прогресуючим ураженням білої речовини в головному мозку .

Вид успадкування знаходиться в прямій залежності від певної категорії лейкодистрофии , яких може бути кілька.

Більшість видів патології (наприклад, метахроматическая і глобоідной-клітинна лейкодистрофия) передаються у спадок за аутосомним і рецесивним типом.

Це говорить про те, що можливість появи недуги у людини буде дорівнює 25% в тому випадку, коли кожен з батьків є носієм хвороби.

Про суть захворювання

У людини, який зіткнувся з лейкодистрофією, порушений нормальний обмін мієліну, що призводить до розпаду оболонки мозку.

Мієлін важливий, тому що він формує оболонку з нервових відростків і є гарантією ефективної передачі сигналів в ЦНС. До того ж, саме завдяки мієліну у білої речовини мозку зберігається його колір.

Розпад оболонки, яка покриває не тільки головний мозок, а й нервові волокна, при хвороби має прогресуючий і незворотний характер.

При цьому, як правило, відбувається симетричне ураження півкуль, як головного мозку, так і мозочка. Сіре ж речовина мозку виявляється ураженим в набагато меншому ступені.

Причини і фактори ризику

Подібні захворювання частіше виявляються у хлопчиків, ніж у дівчаток.

Фахівці відзначають, що в 85% випадків вони виявляються в тих спільнотах, де звичайним явищем стали шлюби між близькими родичами. Крім того, лейкодистрофия можуть зустрічатися з різною частотністю у кожної з народностей.

Наприклад, така форма як адренолейкодистрофія визначається Х-зчепленим спадкуванням і тому утворюється у хлопчиків.

Якщо ж мати виявилася носієм хвороби, то ймовірність появи недуги у її сина дорівнює 50%.

Саме тому тим сім'ям, де вже стикалися з появою на світ дітей з будь-якою формою хвороби, перед їх народженням надалі необхідно проконсультуватися з генетиком.

Види і симптоми захворювання

В даний час розрізняють наступні основні форми лейкодистрофии:

• метахроматическая Шольца;
• Краббе;
• Галлевордена — Шпатца;
• Пеліцеус — Мерцбахера;
• хвороба Канавана — ван Богарта — Бертранд;
• хвороба Александера .

Для першого типу характерно форсоване розкладання мієліну з надмірно високим накопиченням активних в токсичному плані продуктів в ЦНС.

Так, недуга безпосередньо пов'язаний з порушенням обміну ліпідів, наступним їх накопиченням їх в тій же ЦНС, а також в периферичних нервах і внутрішніх органах.

Визначають три форми лейкодистрофии в залежності від часу виникнення симптомів.

Хвороба Краббе

Говорячи про лейкодистрофии Краббе, слід зазначити, що це гостра дитяча форма недуги. При цьому виникає підвищена ступінь збудливості, плаксивості, а також можуть спостерігатися напади гучного крику.

В цей час також можуть з'являтися і судоми. Дуже часто відзначається і підвищення температурного режиму тіла (до 38 градусів і більше).

Крім інфантильною форми, у віці від трьох місяців, може утворюватися і доросла форма захворювання.

Галлевордена- Шпатца

лейкодистрофії Галлевордена-Шпатца являє собою одну з форм дифузного склерозу мозку. На пізніх стадіях діагностується розлад дихальної функції і кровообігу.

Недуга:

• носить повільно прогресуючий характер;
• може тривати протягом багатьох років.

Хвороба Пеліцеус — Мерцбахера

лейкодистрофия Пеліцеус Мерцбахера

Четверта з форм недуги може бути передана або по аутосомно-рецесивним, або по зчеплення з підлогою увазі наслідування.

Починає проявлятися хвороба Пеліцеус — Мерцбахера в ранньому віці: від п'яти до 10 місяців.

Характеризується вона повільним розвитком. Надалі іноді відзначається «світлий» проміжок, який може тривати дуже довго. Найбільш рідко спостерігаються специфічні не прогресує типи захворювання.

Хвороба Канавана

Хвороба Канавана — ван Богарта — Бертранд також слід зарахувати саме до лейкодистрофії.

фахівці впевнені, що всі процеси, пов'язані з розкладанням мієлінової оболонки, починаються ще під час існування дитини в утробі. Первинні ознаки хвороби в 90% випадків виявляються вже на етапі народження.

Хвороба Александера — складно виявити і неможливо вилікувати, але реально полегшити страждання вмираючого людини.

Чим може бути викликана головний біль напруги і які чинники її провокують найбільше? Який підхід до зняття болю дасть результат швидше за все?

Хвороба Александера

Хвороба Александера є найбільш рідкісне прояв лейкодистрофии.

Характерними симптомами слід вважати прогресуючу гідроцефалію , тобто розвивається збільшення розмірів голови, яке відбувається через накопичення значної кількості рідини.

Також слід зазначити слабоумство, розлад рухових функцій і судоми.

Загальні прояви для всіх видів

Незважаючи на те, що у кожної з форм лейкодистрофии є самостійні ознаки, можливо відзначити і деякі загальні симптоми:

• в перші дні або тижні після народження діти здаються абсолютно здоровими і розвиваються відповідно до вікової групою, симптоми ж проявляються поступово;
• порушення рухових функцій: посилення координації рухів, проблеми з підтриманням рівноваги;
• виникнення м'язової слабкості, надмірно збільшений або зменшений тонус м'язів, посмикування м'язів ісудоми;
• зміна поведінки, поступове погіршення пам'яті та інтелекту.

При цьому, чим раніше виникають симптоми, тим швидше хвороба розвивається. Тому дуже важливо правильно поставити діагноз.

Діагноз

Поразка білої речовини в головному мозку виявляється за допомогою магнітно-резонансної томографії МРТ .

З метою уточнення виду хвороби можуть бути використані різні біохімічні тести. Наприклад, визначення співвідношення ферментів, синтез або передача яких порушені.

Може виникнути необхідність і в інших типах дослідження, в тому числі і молекулярному або генетичному.

Для метахроматіческая лейкодистрофии і деяких інших форм розробили способи пренатальної діагностики.

види лікування

Всього існує два типи лікування лейкодистрофии головного мозку:

1. Перший з них — це алогенна пересадка кісткового мозку, а також крові з пуповини від донора. У разі успішної пересадки це може привести до стабілізації співвідношення дефіцитного білка і, як наслідок цього, до збільшення не просто тривалості, але і якості життя.
2. Другий із способів лікування симптоматичний. Він має на увазі позбавлення або полегшення судом. При цьому використовуються препарати місцевого або загального впливу, які необхідно підбирати з особливою ретельністю, тому що неадекватне їх застосування може призвести до серйозних ускладнень.

Ускладнення

При лейкодистрофии можуть виникати і ускладнення, зокрема погіршення стану мієлінових оболонок. Це призводить до:

• уповільнення оброблення нервових сигналів;
• появи не просто рухових розладів, але і проблем з інтелектом;
• збільшенню сприйняття сигналів від кожного з органів почуттів.

Крім того, ускладнення можуть виникати і в рамках трансплантації кісткового мозку. Йдеться про реакцію відторгнення трансплантата, що загрожує загибеллю хворого.

Прогноз і виживання

При лейкодистрофии прогноз несприятливий. Особливо це стосується форм захворювання з раннім виникненням і швидким розвитком ознак.

Однак досить часто може виявитися рятівною пересадка кісткового мозку або, як зазначалося раніше, пуповинної крові.

У разі успішного проведення операції вона дає можливість або робить більш повільним розвиток недуги. Також вона дає можливість зберегти не тільки рухові, а й інтелектуальні функції.

Як уникнути хвороби

Профілактичні заходи зводяться до медичного і генетичного консультування на стадії планування вагітності.

Ця діяльність спрямована на визначення ризику появи на світ дитини з подібною патологією. Крім того, не слід забувати і про пренатальної профілактики , тобто що проводиться під час вагітності.

Це дає можливості виявити певні форми патології, наприклад, метахроматичні.

Що слід розуміти?

лейкодистрофії — це дуже складне захворювання, яке, до того ж швидко прогресує. Саме тому необхідно приділяти особливу увагу діагностиці при плануванні вагітності і на всіх її етапах.

Не менш важливо в разі збереження проблеми здійснити максимально ранню трансплантацію.

Таким чином, до лікування будь-якої форми хвороби слід обходити з особливою увагою, щоб зберегти якість життя дитини.