Аміотрофія невральна Шарко-Марі (перонеальная м'язова атрофія) має характер повільного прогресування.

В основі захворювання лежить атрофія м'язових волокон в дистальних відділах ніг.

Відноситься до розряду захворювань мають генетичну схильність. Успадковується по більшій частині по аутосомно-домінантним і рідше по аутосомно-рецесивним ознакою.

Дегенерація волокон відбувається в периферичних нервах і їх корінцях. Зустрічаються випадки гіпертрофічних змін в інтерстиціальної тканини. Мутація в м'язах має неврологічну основу. Атрофуються окремі групи м'язів.

Для більш пізньої форми захворювання характерна гиалиновая дегенерація і повний розпад м'язових волокон.

Часто хвороба супроводжується суттєвими змінами в спинальному мозку . Порушується область передніх рогів, а також поперековий і шийний відділ, що порушує нервову провідність в спинному мозку.

Такий стан характерний для спадкової атаксії Фридрейха .

Симптоми захворювання

У більшому відсотку випадків хвороба Шарко Марі вражає чоловіків.

Маніфест захворювання, як правило, відноситься до віку 15 — 30 років. Дуже рідко хвороба розвивається в дошкільному періоді.

Для початку хвороби характерні такі прояви, як слабкість в м'язах, швидка стомлюваність в ногах. Хворі не можуть стояти на одному місці і для зменшення напруги в м'язах починають топтатися на одній точці.

Інші симптоми:

• форма пальців ніг зігнута, схожа на молоток;
• зниження чутливості в області ніг і ступень;
• судоми м'язів в нижніх кінцівках і передпліччя;
• людина не може пересувати ноги в горизонтальному напрямку;
• часто зустрічаються такі прояви, як розтягнення щиколотки і переломи в стопах;
• падіння чутливості: неможливість розрізнити вібрацію, холодне і гаряче дотик;
• порушення письма;
• порушення дрібної моторики: хворий не може застебнути ґудзик.

Первинно дегенерація зачіпає м'язи гомілок і стоп по симетричному типу. Атрофуються і м'язи в гомілковому відділі. В ході таких процесів форма ноги різко звужується в дистальних відділах.

Ноги стають схожими на форму перевернутої пляшки. По-іншому їх називають «ноги лелеки». Відбувається деформація стоп. Парези в стопах істотно змінюють характер ходи.

Хворий не може ступати на п'яти і при ходьбі високо піднімають ноги. Таку ходу називають степпаж, що з англійської перекладається як «трудова кінь».

Через кілька років після початку дегенерації стоп хвороба виявляється і дистальних відділах рук, а також в дрібних м'язах кистей.

Руки хворого стають схожими на криві руки мавпи. М'язовий тонус ослаблений. Сухожильнірефлекси мають нерівномірне прояв.

Відзначається патологічний симптом Бабинського . Рівень ахіллове рефлексів помітно падає. Зберіганню протягом тривалого часу залишаються лише колінні рефлекси і рефлекси трьох- і двоголового м'язів плеча.

Відзначаються такі трофічні порушення, як гіпергідроз і гіперемія кистей і стоп. Інтелект пацієнта, як правило, не страждає.

Чи не схильні до дегенеративних змін проксимальні відділи кінцівок. Атрофічний процес не поширюється на м'язи тулуба, шийний відділ і голову.

Тотальна атрофія м'язів гомілки призводить до синдрому бовтається стопи.

Цікаво, що незважаючи на виражену дегенерацію м'язів, хворі ще якийсь час можуть зберегти здатність до праці.

Діагностика захворювання

Діагноз спирається на дослідження генетики хворого і особливості прояву хвороби. Лікар повинен уважно розпитати про симптоматиці і історії захворювання, оглянути хворого.

Обов'язково перевіряються нервові і м'язові рефлекси. З цими цілями застосовується ЕМГ для фіксування показників провідності нервів.

Призначається аналіз ДНК і загальний аналіз крові. При потребі проводиться біопсія нервових волокон.

Рідкісна і дуже небезпечна хвороба Тея-Сакса має несприятливий прогноз і практично не піддається лікуванню. Подробиці в нашій статті.

Схоже захворювання спадкова атаксія Фридрейха має схожі симптоми і підхід до лікування. Що потрібно знати про захворювання?

Підхід до лікування

Лікування проводиться відповідно до наявних в наявності симптомами невральної аміотрофії Шарко Марі Тута. Заходи носять комплексний і довічний характер.

Важливо оптимізувати функціональні показники координації і рухливості пацієнта. Лікувальні заходи повинні бути спрямовані на захист ослабших м'язів від травм і зниження чутливості.

Родичі пацієнта повинні всіляко допомагати йому в боротьбі з цією недугою. Адже лікування проводиться не тільки в медустановах, але і в домашніх умовах.

Все призначені процедури повинні виконуватися неухильно і проводитися щодня. Інакше результатів від лікування ніяких не буде.

Лікування аміотрофії включає в себе радий методик:

• фізіотерапевтичні процедури;
• трудотерапія;
• комплекс фізичних вправ;
• спеціальні підсмикують пристрої для стоп;
• ортопедичні супінатори для виправлення деформованої стопи;
• догляд за ногами;
• регулярне консультування у лікуючого лікаря;
• застосування ортопедичних хірургічних операцій;
• ін'єкції вітамінів групи В;
• призначення вітамінів Е, А, С.

Додатково використовують:

1. При аміотрофічний ураженнях складається певний раціон . Показано вживання в їжу продуктів з повноцінним вмістом білків, хворі дотримуються калієвої дієти, повинні споживати побільше вітамінів.
2. При регресивному характері перебігу захворювання паралельно з вищевказаними засобами призначаються грязьові, родонові, хвойні, сульфідні і сірководневі ванни . Застосовується процедура електрофорезу, стимулююча периферичні відділи нервів.
3. При порушенні рухливості в суглобах і деформації скелета показана корекція ортопеда .

Для полегшення емоційного стану хворому потрібні психотерапевтичні бесіди.

В основі лікування лежить застосування засобів, що сприяють поліпшенню трофічних показників і передачі імпульсів по нервових волокнах.

Медикаментозне лікування

З цією метою показано вживання таких лікарських засобів, як:

• глутоміновая кислота;
• аминалон ;
• дибазол;
• біостимулятори анаболічекіх гормонів;
• часто вдаються до використання АТФ, кокарбоксилази, церебролізину, рибоксина, фосфадена , карнітину хлориду, метноніна, лейцину;
• хороші результати дають кошти, що оптимізують мікроциркуляцію крові: нікотинова кислота, ксантинолу нікотинат, никошпан, пентоксифілін, пармидин;
• для поліпшенняпровідності в нервах призначають антихолінестеразні препарати: галантамін, оксазил, пиридостигмина бромід, Стефаглабріна сульфат, амірідін.

Ускладнення захворювання

Результатом може стати абсолютна втрата здатності ходити. Можуть відзначатися такі прояви, як важка втрата дотику, а також глухота.

Профілактика захворювання

Профілактика полягає в зверненні за консультацією до лікаря-генетика . Слід своєчасно робити вакцини проти поліомієліту і кліщового енцефаліту.

Профілактикою розвитку ранньої деформації стопи є носіння зручного ортопедичного взуття.

Хворі повинні відвідувати фахівця по захворюваннях стоп — подіатра, який зможе вчасно попередити зміни в трофіці м'яких тканин, а при потребі призначити відповідну лікарську терапію.

Труднощі ходьби в ходьбі можуть бути скоректовані носінням спеціальних підтяжок (ankle-foot orthoses). Вони можуть контролювати згинання стегна і гомілки з тильного боку, усувають нестабільність гомілковостопного суглоба і покращують рівновагу тіла.

Подібне пристосування дає можливість хворому пересуватися самостійно і запобігає небажані падіння і травми. Фіксатори стопи використовуються при синдромі звисає стопи.

Закордоном широко розвинена система заходів з надання допомоги хворим та їхнім родинам світ без хвороби Шарко Марі Тута.

Функціонують різні спеціалізовані організації, товариства і фонди. Постійно проводяться дослідні роботи з пошуку нових методів лікування цього захворювання.

На жаль, на території Російської Федерації подібні установи відсутні, але дослідження в галузі вивчення і пошуків оптимальних методів лікування проводяться і досить активно.

такі програми працюють в дослідницьких інститутах Башкортостану, Воронежа, Красноярська, Новокузнецька, Самари, Саратова і Томська.