Неврологія

Як збільшити тривалість життя, якщо діагностований туберозний склероз

туберозный склероз Туберкульозний склероз є спадкову патологію, яку відносять до факоматозах.

Захворювання зустрічається з частотою 1:50 000, в результаті патології порушується зростання і диференціювання клітин зародкових листків.

Також до групи туберкульозного склерозу можна віднести хвороба Реклингхаузена і багато інших спадкові захворювання.

Характерними ознаками факоматозов є:

  • дитячий або молодий вік;
  • спадковість;
  • полисистемность поразки;
  • великий ризик утворення головних пухлин і спинного мозку, а також в деяких випадках страждають внутрішні органи;
  • зниження інтелекту;
  • значно знижується тривалість життя людини.

Історія відкриття

Вперше таке захворювання було виявлено в 1880 році, французький лікар Бурневілля. Він сам помітив патологічна зміна в головному мозку, і сам дав назву туберкульозний склероз церебральних волокон.

Захворювання було виявлено у 15-ти річної дівчинки, у якої було захворювання епілепсія, і були виражені шкірні прояви, а також значно знижений інтелект.

Через десять років дерматолог Прінгл став описувати агіофіброми особи, які мають захворювання туберкульозний склероз, і саме тут знайшов застосування терміну конгенітальной аденома сальних залоз.

Потім інший лікар описав симптоми туберкульозного склерозу, при ньому з'являються судоми, затримка розумового розвитку.

Дане захворювання мало високу смертність дітей в ранньому віці, а також склероз туберози знижував тривалість життя у більш дорослого покоління.

Постановка діагнозу на основі симптомів

При діагностиці такого захворювання можуть виникнути труднощі з вираженим клінічним поліморфізмом.

Пацієнти з туберкульозним склерозом обов'язково повинні бути під наглядом всіх фахівців, адже вони можуть правильно сформувати лікувальні заходи.

Патологію ще називають хворобою Бурневілля-Прінгл, яка вражає внутрішні органи, кістки, очі, шкіру і нервову систему.

Все зміни, які відбуваються при захворюванні, мають гамартоматозную проліферацію. Якщо зміни відбулися в головному мозку то це більш помітно у розвитку даного захворювання.

Патологію можна виявити вже при внутрішньоутробному розвитку, коли починають утворюватися аномально великі нейрогліальні клітини, які протягом міграції можуть створити субепендімальние вузли.

Якщо таке захворювання було виявлено то все пацієнти, у яких є будь-яка форма туберкульозного склерозу, повинні спостерігатися у лікарів, а також відразу перевірити родичів першого ступеня.

І після цього спостереження буде відбуватися протягом всього життя пацієнта.

Саме такі заходи допоможуть правильно і під час проводити медико-генетичні дослідження в сім'ях, де було виявлено захворювання.

диагностические критерии

Зараз всі проведені дослідження значно розширили поняття діагностичних критеріїв туберкульозного склерозу. І як показали дослідження вся раніше відома тріада туберкульозного склерозу (аденома сальних залоз, відсталість у розвитку і епілепсія ) зустрічається практично у 25% пацієнтів всього населення.

І якщо у пацієнта легка форма захворювання, то діагноз буває поставити важко.

У найпершу чергу при захворюванні з'являються пухлинні вузли, причому відразу в декількох органах, і саме це дозволяє визначити, що це туберкульозний склероз.

Потім починається недорозвинення в деяких ділянках кори головного мозку, це проявляється у вигляді дістопіі клітинних шарів і нервових клітин.

невроз детский Істеричний невроз є комплексним порушенням психіки. У чому особливості розлади ви можете дізнатися з нашої статті. 

Нездатність виконувати скоординовані рухи асінергія Бабинського проявляється в слідстві розвитку хвороб мозочка. Симптоматичне лікування єдине, чим можна допомогти пацієнтові.

Прояви у дітей

У дітей туберкульозний склероз можна зустріти до 11 років , і помітити його можна з трирічного віку.

у них з'являються ділянки грубої шкіри, яку в народу називають «шагренева шкіра», являє собою виражене скупчення лемент, і потім зливається в одне велике пляма.

Спочатку плями матимуть розоватую поверхню, потім стане коричневою або жовтою, а за зовнішнім виглядом таке пляма можна порівняти з апельсиновою шкіркою.

Найчастіше плями з'являються в області попереку. Розміри такого плями можуть коливатися від 1мм до 10см. Але такі симптоми можна спостерігати у дітей після 10 років. склероз туберозный у детей

У інших він проявляється у вигляді фіброзних бляшок, бежевого кольору, і можуть з'явитися у дитини до першого року життя. І ось такі бляшки є першими ознаками туберкульозного склерозу у дітей.

Є такі специфічні пухлини, які маленького розміру і схожі на гусячу шкіру, найчастіше вони зустрічаються між пальцями.

Якщо у дитини стався напад епілепсії, то тут потрібно відразу забити тривогу. Адже такі напади можуть порушити інтелект, а також дитині доведеться робити інвалідність. Такі напади можуть з'явитися вже на перших роках життя.

Лікувати чи ні?

На сьогоднішній день туберкульозний склероз вилікувати практично неможливо, все, що можна зробити для таких людей це симптоматичне лікування. А також для позитивного результату використовують аргоновий лазер .

Вилікувати повністю хвороба не можна, але потрібно хоча б допомогти пацієнтові жити повним життям, для цього є два способи медикаментозне і хірургічне лікування.

Найчастіше ці методи використовують в комплексі. Медикаментозний спосіб допоможе буде робити профілактику епілептичних нападів. Для цього призначають кортикостероїди.

При хірургічному способі проводять видалення внутрішньочерепних пухлин, які швидко ростуть і провокують підвищення внутрішньочерепний тиск.

Якщо люди хворі туберкульозним склерозом планують дитину, то тут може з'явитися ризик зі спадковістю, тому потрібно перед цим звернутися до лікаря-генетика.

Зараз поки не розробили ліки від патології, а в якості протисудомної терапії використовують спеціальні препарати антиконвульсанти.

Хірургія

Видаляють горбки в головному мозку, які викликають судомні напади. Після того лікування відразу зменшується число судом і їх тяжкість:

  • видалення горбків, які блокують відтік крові і обмін речовин в головному мозку;
  • проводять коагуляцію, припікання за допомогою спеціального апарату;
  • якщо є горбки або утворення на шкірі то їх видаляють за допомогою лазера або електрокоагуляції.

Ускладнення хвороби

Ускладнення виявляються:

  • у вигляді епілептичного нападу , він може затягнутися, і після цього людина може взагалі не прийти до тями, або прийде до тями, але тільки на невеликий проміжок часу, а потім судоми будуть повторюватися;
  • у вигляді гідроцефалії , вона буде розвиватися, коли блокується відтік ліквору з черепа;
  • ниркова недостатня;
  • в деяких випадках пропадає зір.

Профілактика на рівні планування сім'ї

Тепер варто поговорити про профілактичні заходи при туберкульозному склерозі.

Так як захворювання є генетичним , яке розвивається при спонтанної генетичної мутації, і профілактичних заходів тут немає.

Але можна зробити профілактику при плануванні вагітності, якщо в родині були випадки цього захворювання.

болезнь у ребенка в якості профілактики також слід робити хоча б раз на рік МРТ і КТ. Також для дітей найчастіше призначають кетогенную дієту, де високий вміст жирів, низька вуглеводів, така дієта приведе до зниження рівня глюкози.

І тут можна буде побачити частоту нападів. Але кому то така дієта не підходить і тому краще довіритися хірургу.

Якщо з'явилися осередки туберкульозного склерозу, то їх краще видаляти хірургічним способом. Тривалість життя при такому захворюванні не надто велика, діти помирають ще в ранньому віці, у дорослих також спостерігається низька тривалість життя.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть