Неврологія

Хвороба Александера складно виявити і неможливо вилікувати

болезнь александера Хвороба Александера є дуже рідкісну форму лейкодистрофии.

Це одне з нейродегенеративних захворювань нервової системи. При розвитку цієї недуги відбувається руйнування білої речовини — мієліну .

Цей компонент необхідний організму для утворення мієлінової оболонки нервових волокон, а також для передачі нервових імпульсів.

При захворюванні спостерігаються комбіновані порушення в роботі нейронів і імунних клітин.

Форми захворювання

Подібним захворюванням найчастіше страждають діти. Хвороба Александера зазвичай призводить до летального результату протягом 10 років після того, як з'явилися перші симптоми .

На даний момент розрізняють три форми недуги:

  • дорослу ;
  • ювеніальную;
  • інфантильну.

Крім цього фахівці визнають неонатальную форму. В даному випадку хвороба виникає у дитини, що знаходиться в утробі матері в період виношування. Кожна з форм має виключно генетичну основу.

Потенційна група ризику

До основної категорії людей, які страждають від цього захворювання, відносяться діти з генетичної схильність . Кожен зафіксований випадок закінчився летальним результатом.

На даний момент відомо не так вже й багато випадків хвороби Розенталя. Саме з цієї причини захворювання ще не до кінця вивчений. Як показують дослідження, недуга може з'явитися у людини в будь-якому географічному розташуванні, будь-якої статі і раси.

Статистика показує, що зустрічається захворювання всього раз на 3 мільйони чоловік.

Причини розвитку хвороби

Вчені довели, що лейкодистрофия Александера розвивається в результаті змін, що відбуваються в 17 хромосомі і що носять мутаційний характер. мутация генов

На довгому плечі саме цієї хромосоми розташований ген. При порушеннях в ньому руйнується кислий гліальний білок.

Однак існує невеликий відсоток людей, які страждають цим захворюванням, у яких даний ген в повному порядку. На жаль інші причини розвитку хвороби Александера досі невідомі.

Крім цього дослідження показали, що подібні зміни в 17 хромосомі не передаються у спадок. Вони виникають спонтанно при формуванні генетичних даних дитини.

Це доводить, що жоден з батьків не є носієм подібного мутаційного гена.

Імовірність повторного народження дитини з подібними відхиленнями дорівнює нулю. Вчені припускають, що подібні зміни можуть відбуватися в процесі утворення сперматозоїдів саме на батьківській хромосомі.

При цьому подібні мутації абсолютно не залежать від віку.

Особливу роль в процесах розвитку нервових клітин відіграє кислий білок — GFAP. Однак змінений ген провокує накопичення в клітинах нейроглії, які беруть участь в проведенні в вигляді імпульсів нервові сигнали, більшого кількість білка з порушеною структурою.

Крім цього клітинами гліальних тканини забезпечуються всі нейрони необхідними корисними компонентами. Іншими словами, підтримується їх життєдіяльність.

При наявності хвороби Александера у пацієнта в кислому білку відбувається стрімке накопичення вузликів — Волокон Розенталя. Згодом вони заважають проходженню по астроцитам імпульсів, що призводить до порушень в роботі всієї ЦНС.

Діагностування захворювання

Первинним показниками для постановки діагнозу служить збільшення розмірів голови пацієнта.

Фахівці в обов'язковому порядку повинні провести ряд обстежень хворого.

Для цього зазвичай застосовують КТ, магнітно-резонансну томографію . Крім цього необхідно провести ряд аналізів, які допоможуть виявити можливі захворювання з лейкодістрофіческого ряду.

Остаточний же діагноз лікар може поставити тільки після вивчення отриманих результатів та аналізу крові, який зобов'язаний виявити у пацієнта зміни ДНК мутаційного характеру, а також ідентифікувати кислий гліальний білок.

Звичайно, останній пункт навіть при відсутності або ж наявності зміненого білка не гарантує точність даних і не підтверджує, що це хвороба Александера.

диагностика МРТ Найчастіше при негативних показниках тесту після розтину у пацієнта виявляється повна руйнація мієліну або ж волокна Розенталя.

Варто відзначити, що такі вузлики здатні грунтовно пошкодити подкорковую частина головного мозку, а також спинний мозок. Волокна оточують капіляри, зачіпаючи при цьому м'яку оболонку мозку.

Складність виявлення симптомів

Так як захворювання зустрічається досить рідко, детально вивчити, а головне, виявити його симптоми дуже складно. До того ж для кожної форми недуги характерні різні ознаки, які залежать від умов протікання хвороби.

неонатальна форма

Якщо зміна хромосоми відбулося в неонатальної формі ще в утробі матері , то смерть немовляти настає в період першого року життя.

При цьому діти народжуються відразу ж з набряком мозку. Звичайно ж, значно підвищується внутрішньочерепний тиск і спостерігається зупинка в нервовому розвитку дитини.

Перші роки життя

Інфантильна форма захворювання зазвичай виникає в перші кілька років життя дитини.

Ознаками хвороби Александера в даному випадку служить затримка у фізичному і психологічному розвитку, що в результаті призводить до повної асоциализации.

Ювенальний період

ребенок с болезнью александера

На фото дитина у якого хвороба Александера

Приблизно 20% хворих страждає ювенальної формою недуги, яка виникає зазвичай до 10 років.

В даному випадку у пацієнта може спостерігатися задишка, порушення ковтальних рефлексів і правильно говорити, інтелектуальна деградація, утрачивание пам'яті.

При цьому сильне пошкодження доводиться на стовбур головного мозку. Поступово відбувається руйнування мієліну.

Ознаки у дорослих

Що стосується дорослої форми, то вона сильно варіюється в симптоматиці. До перерахованих вище ознаками хвороби Александера варто додати мимовільне рух очних яблук.

Це вказує на затримку психічного розвитку хворого. При цьому пацієнт досить часто мучиться, в ранковий час особливо, від блювотних поривів.

перинатальная энцефалопатия Важке захворювання, яке вражає дітей перинатальна енцефалопатія . Як полегшити страждання дитини, дізнайтеся в нашій статті.

Якщо у людини діагностовано мозочкова атаксія, то він втрачає можливість нормально пересуватися і тримати рівновагу. Особливості лікування захворювання і його профілактика.

Лікування симптомів

На жаль, сучасна медицина не має у своєму арсеналі ефективного препарату проти хвороби Александера. Цілком ймовірно, що майбутнє саме в цьому напрямку залежить від розвитку генної інженерії.

Після постановки діагнозу хворому призначають симптоматичне лікування, яке дозволяє значно полегшити стан пацієнта і продовжити його життя:

  1. Для зменшення мимовільних рухів використовують нейролептики, наприклад, Азалептин, Галоперидол і інші.лекарство Мидокалм
  2. При епілептичних припадках можуть призначити протисудомні засоби, наприклад, Сибазон, Вальпроати та інше.
  3. При спастичності м'язів використовують міорелаксанти, наприклад, Мідокалм, Сирдалуд, Баклофен.

Для пересування можуть бути використані спеціальні пристосування.

у пік захворювання пацієнт може переміщатися тільки в інвалідному візку. У термінальних стадіях хворий потребує стороннього догляду.

Невтішний висновок

Хвороба Розенталя є рідкісним, генетичним захворюванням. Розгорнута клінічна картина в даному випадку представлена ​​координаторні, руховими порушеннями, а також проблемами, пов'язаними з прийомом їжі і промовою.

Велика частина людей з подібним захворюванням живе близько 10 років. Найточніший метод діагностики недуги — генетичний. Що стосується методів лікування, то вони знаходяться в стадії розробки.

На даний момент хворим допомагають засоби, спрямовані на зняття симптомів.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть