Захворювання нервової системи в даний час зустрічаються досить часто.
В основному, вони проявляють себе
Під терміном "атаксія" в неврології розуміється стан, при якому порушується узгодженість свідомих рухів.
Зміст
Генний збій
Дане захворювання є спадковим і розвивається внаслідок того чи іншого генетичного збою.
При цьому, воно може проявлятися в двох формах — з порушенням стійкості і підтримки тіла в просторі (статико-локомоторная атаксія з ураженням хробака мозочка) або ж з ураженням півкуль мозочка і порушенням здійснюються кінцівками активних рухів (динамічна форма церебеллярная атаксії).
Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Перші ознаки проявляються зазвичай у віці старше 30 років .
Досить рідко клініка може розвинутися і раніше, і тоді вона, найчастіше, проявляє себе паралельно з іншими неврологічними симптомами.
Завдяки вивченню геномного складу було доведено, що в розвитку спіноцеребеллярние атаксий провідна роль належить генам.
доведено, що існує, як мінімум, 13 специфічних генів, що відповідають за розвиток атаксії, а конкретніше — певного його типу.
Кожен з цих генів знаходиться в певній хромосомі, а її поразка в результаті дії мутагенів і призводить до розвитку захворювання.
В даний час відомо 8 типів рассстройства. Спіноцеребеллярние атаксія 1-13 типів залежать від ураження одного певного гена.
Основна роль належить збільшення кількості триплетів ЦАГ (цитозин-аденін-гуанін). У нормі, даної послідовністю нуклеотидів кодується освіту глутаміну — амінокислоти, необхідної для утворення зв'язків між білками головного мозку.
Через збільшення її кількості відбувається подовження білкових ланцюгів, в результаті чого починають утворюватися нерозчинні компоненти, через які порушується взаємодія між відділами головного мозку і відбувається загибель деякої кількості нервових клітин, що і сприяє розвитку атаксії.
Якщо розглянути речовина мозочка, то можна помітити, що його півкулі зазнали дегенеративних процесів (а також і основні компоненти, які беруть участь в проведенні нервового імпульсу від спинного мозку до мозочка і назад (наприклад, оливи) ).
Паралельно з цим спостерігається демиелинизация нервових волокон, що перешкоджає швидкому поширенню нервового імпульсу.
Прояви розлади
Яким же чином проявляє себе дане захворювання?
Для кожного з типів атаксії характерні свої клінічні та вікові особливості.
Тип перший
СЦА першого типу розвивається переважно у людей у віці від 30 до 40 років. Характерною особливістю захворювання є те, що в наступному поколінні воно може проявитися набагато раніше, ніж в попередньому (так званий, феномен антиципації).
Першими симптомами захворювання зазвичай є певна незручність, неохайність при здійсненні швидких і інтенсивних рухів (наприклад , при бігу).
згодом (зазвичай через кілька років) з'являються і інші симптоми — порушення стійкості в позі Ромберга, дизартрія, порушення почерку, специфічна атаксична хода.
Паралельно з даними симптомами можуть розвиватися тонічні або клонічні судоми, підвищення сухожильних або поява патологічних рефлексів.
На більш пізніх стадіях захворювання можуть мати місце деменція, порушення фонації, розлади тазових органів.
![полирадикулоневрит](https://www.meduk.net.ua/wp-content/uploads/polinevrit1-150x150.jpg)
Важке захворювання лептоспіроз у людини складно вилікувати. Попереджувальні
Тип другий
СЦА другого типу протікає практично також, як і атаксія першого типу.
Характерними особливостями захворювання є розвиток більш повільних саккад (узгоджених рухів очних яблук), а також виражена антиципация, особливо по чоловічій лінії.
Хвороба Мачадо-Джозеф
Хвороба Мачадо-Джозеф (спіноцеребеллярние атаксія 3 типу) має досить виражений поліморфізм симптомів.
Захворювання, крім, ураження мозочка, може протікати і з клінікою екстрапірамідних розладів (таких, як паркінсонізм або дистонія), аміотрофією і поразкою пірамідного тракту.
специфічними для СЦА 3 симптомами є офтальмоплегия, феномен "виряченими очей" , посмикування окологлазних складок СЦА 4, крім основних розладів протікає з симптомами сенсорної невропатії.
Тип 5 і 6 самий благополучний результат
спіноцеребеллярние атаксії 5 і 6 типів відрізняються відносною благоприятностью.
Вони розвиваються в набагато більш пізньому віці, а клінічні прояви виражені незначно, що дозволяє хворим досить довгий час залишатися в соціумі.
7 тип загрожує повною сліпотою
Атаксия 7 типу протікає, зазвичай, з ураженням сітківки з її повним відшаруванням і розвитком сліпоти. Порушення зору, найчастіше, є передвіщає симптомами і можуть значно випереджати порушення координації.
СЦА 8 — СЦА 13 в даний час вивчені слабко, так як зустрічаються вкрай рідко.
Як же встановити діагноз?
Перевага віддається методам візуалізації, таким, як комп'ютерна або
Вони дозволяють визначити ділянки дегенерації нервових волокон , демієлінізацію нейронів моста, розширення всіх компонентів системи циркуляції ліквору в головному мозку, атрофічні зміни кори півкуль головного мозку.
Для постановки діагнозу також необхідно виключити і деякі інші захворювання, що протікають з подібною клінікою (такі, як пухлини задньої черепної ямки,
якщо на підставі клініки вдається підтвердити розвиток атаксії, то набагато складнішим є визначення типу захворювання (якщо немає строго специфічних симптомів).
генодіагностика рекомендована до проведення у тих осіб, у сім'ї яких були випадки розвитку даного захворювання .
Найкраще проводити пренатальне дослідження, щоб в подальшому визначитися зі стратегією лікування.
чи можна вилікувати дане захворювання?
в даний час існує кілька думок щодо тактики лікування даної патології.
Прихильники першої дотримуються думки, що атаксія не схильна до медикаментозного лікування.
В такому випадку, краще всього проводити підтримуючу терапію, сприяє уповільненню прогресування захворювання. У обов'язковий комплекс входять ЛФК (вестибулярні тренування), а також багато методи соціальної, побутової та трудової реабілітації.
Інша ж теорія припускає використання деяких препаратів, проте, лікування проводиться суто симптоматичне або стимулюючий.
Призначаються ін'єкції вітамінів, а також їх пероральний прийом. Як елемент такої терапії, можливе призначення протисудомних препаратів (за показаннями).
Лікування спіноцеребеллярние атаксії підтримується і деякими фізіотерапевтичними процедурами (наприклад, електростимуляція).
Прогноз невтішний
Що стосується прогнозу захворювання, то хворі з атаксією живуть в середньому близько 15 — 20 років. При належному догляді, а також своєчасно діагностоване захворювання і використання підтримуючої терапії, вдається продовжити життя на 7-10 років.
Пацієнти з атаксією 5 або 6 типів можуть жити нормально трохи довше (термін життя зазвичай сильно не змінюється).
З огляду на, що захворювання погано піддається лікуванню, необхідно вдосконалювати наявні методи діагностики, а також намагатися відкривати і впроваджувати нові тактики лікування.