Захворювання нервової системи в даний час зустрічаються досить часто.
В основному, вони проявляють себе
Під терміном "атаксія" в неврології розуміється стан, при якому порушується узгодженість свідомих рухів.
Зміст
Генний збій
Дане захворювання є спадковим і розвивається внаслідок того чи іншого генетичного збою.
При цьому, воно може проявлятися в двох формах — з порушенням стійкості і підтримки тіла в просторі (статико-локомоторная атаксія з ураженням хробака мозочка) або ж з ураженням півкуль мозочка і порушенням здійснюються кінцівками активних рухів (динамічна форма церебеллярная атаксії).
Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Перші ознаки проявляються зазвичай у віці старше 30 років .
Досить рідко клініка може розвинутися і раніше, і тоді вона, найчастіше, проявляє себе паралельно з іншими неврологічними симптомами.
Завдяки вивченню геномного складу було доведено, що в розвитку спіноцеребеллярние атаксий провідна роль належить генам.
доведено, що існує, як мінімум, 13 специфічних генів, що відповідають за розвиток атаксії, а конкретніше — певного його типу.
Кожен з цих генів знаходиться в певній хромосомі, а її поразка в результаті дії мутагенів і призводить до розвитку захворювання.
В даний час відомо 8 типів рассстройства. Спіноцеребеллярние атаксія 1-13 типів залежать від ураження одного певного гена.
Основна роль належить збільшення кількості триплетів ЦАГ (цитозин-аденін-гуанін). У нормі, даної послідовністю нуклеотидів кодується освіту глутаміну — амінокислоти, необхідної для утворення зв'язків між білками головного мозку.
Через збільшення її кількості відбувається подовження білкових ланцюгів, в результаті чого починають утворюватися нерозчинні компоненти, через які порушується взаємодія між відділами головного мозку і відбувається загибель деякої кількості нервових клітин, що і сприяє розвитку атаксії.
Якщо розглянути речовина мозочка, то можна помітити, що його півкулі зазнали дегенеративних процесів (а також і основні компоненти, які беруть участь в проведенні нервового імпульсу від спинного мозку до мозочка і назад (наприклад, оливи) ).
Паралельно з цим спостерігається демиелинизация нервових волокон, що перешкоджає швидкому поширенню нервового імпульсу.
Прояви розлади
Яким же чином проявляє себе дане захворювання?
Для кожного з типів атаксії характерні свої клінічні та вікові особливості.
Тип перший
СЦА першого типу розвивається переважно у людей у віці від 30 до 40 років. Характерною особливістю захворювання є те, що в наступному поколінні воно може проявитися набагато раніше, ніж в попередньому (так званий, феномен антиципації).
Першими симптомами захворювання зазвичай є певна незручність, неохайність при здійсненні швидких і інтенсивних рухів (наприклад , при бігу).
згодом (зазвичай через кілька років) з'являються і інші симптоми — порушення стійкості в позі Ромберга, дизартрія, порушення почерку, специфічна атаксична хода.
Паралельно з даними симптомами можуть розвиватися тонічні або клонічні судоми, підвищення сухожильних або поява патологічних рефлексів.
На більш пізніх стадіях захворювання можуть мати місце деменція, порушення фонації, розлади тазових органів.

Важке захворювання лептоспіроз у людини складно вилікувати. Попереджувальні
Тип другий
СЦА другого типу протікає практично також, як і атаксія першого типу.
Характерними особливостями захворювання є розвиток більш повільних саккад (узгоджених рухів очних яблук), а також виражена антиципация, особливо по чоловічій лінії.
Хвороба Мачадо-Джозеф
Хвороба Мачадо-Джозеф (спіноцеребеллярние атаксія 3 типу) має досить виражений поліморфізм симптомів.
Захворювання, крім, ураження мозочка, може протікати і з клінікою екстрапірамідних розладів (таких, як паркінсонізм або дистонія), аміотрофією і поразкою пірамідного тракту.
специфічними для СЦА 3 симптомами є офтальмоплегия, феномен "виряченими очей" , посмикування окологлазних складок СЦА 4, крім основних розладів протікає з симптомами сенсорної невропатії.
Тип 5 і 6 самий благополучний результат
спіноцеребеллярние атаксії 5 і 6 типів відрізняються відносною благоприятностью.
Вони розвиваються в набагато більш пізньому віці, а клінічні прояви виражені незначно, що дозволяє хворим досить довгий час залишатися в соціумі.
7 тип загрожує повною сліпотою
Атаксия 7 типу протікає, зазвичай, з ураженням сітківки з її повним відшаруванням і розвитком сліпоти. Порушення зору, найчастіше, є передвіщає симптомами і можуть значно випереджати порушення координації.
СЦА 8 — СЦА 13 в даний час вивчені слабко, так як зустрічаються вкрай рідко.
Як же встановити діагноз?
Перевага віддається методам візуалізації, таким, як комп'ютерна або
Вони дозволяють визначити ділянки дегенерації нервових волокон , демієлінізацію нейронів моста, розширення всіх компонентів системи циркуляції ліквору в головному мозку, атрофічні зміни кори півкуль головного мозку.
Для постановки діагнозу також необхідно виключити і деякі інші захворювання, що протікають з подібною клінікою (такі, як пухлини задньої черепної ямки,
якщо на підставі клініки вдається підтвердити розвиток атаксії, то набагато складнішим є визначення типу захворювання (якщо немає строго специфічних симптомів).
генодіагностика рекомендована до проведення у тих осіб, у сім'ї яких були випадки розвитку даного захворювання .
Найкраще проводити пренатальне дослідження, щоб в подальшому визначитися зі стратегією лікування.
чи можна вилікувати дане захворювання?
в даний час існує кілька думок щодо тактики лікування даної патології.
Прихильники першої дотримуються думки, що атаксія не схильна до медикаментозного лікування.
В такому випадку, краще всього проводити підтримуючу терапію, сприяє уповільненню прогресування захворювання. У обов'язковий комплекс входять ЛФК (вестибулярні тренування), а також багато методи соціальної, побутової та трудової реабілітації.
Інша ж теорія припускає використання деяких препаратів, проте, лікування проводиться суто симптоматичне або стимулюючий.
Призначаються ін'єкції вітамінів, а також їх пероральний прийом. Як елемент такої терапії, можливе призначення протисудомних препаратів (за показаннями).
Лікування спіноцеребеллярние атаксії підтримується і деякими фізіотерапевтичними процедурами (наприклад, електростимуляція).
Прогноз невтішний
Що стосується прогнозу захворювання, то хворі з атаксією живуть в середньому близько 15 — 20 років. При належному догляді, а також своєчасно діагностоване захворювання і використання підтримуючої терапії, вдається продовжити життя на 7-10 років.
Пацієнти з атаксією 5 або 6 типів можуть жити нормально трохи довше (термін життя зазвичай сильно не змінюється).
З огляду на, що захворювання погано піддається лікуванню, необхідно вдосконалювати наявні методи діагностики, а також намагатися відкривати і впроваджувати нові тактики лікування.