Захворювання нервової системи в даний час зустрічаються досить часто.

В основному, вони проявляють себе невралгіями і невритами, хоча зустрічаються і спадкові форми захворювань. До таких належить спіноцеребеллярние атаксія. Що ж це за захворювання?

Під терміном "атаксія" в неврології розуміється стан, при якому порушується узгодженість свідомих рухів.

Генний збій

Дане захворювання є спадковим і розвивається внаслідок того чи іншого генетичного збою.

При цьому, воно може проявлятися в двох формах — з порушенням стійкості і підтримки тіла в просторі (статико-локомоторная атаксія з ураженням хробака мозочка) або ж з ураженням півкуль мозочка і порушенням здійснюються кінцівками активних рухів (динамічна форма церебеллярная атаксії).

Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом.  Перші ознаки проявляються зазвичай у віці старше 30 років .

Досить рідко клініка може розвинутися і раніше, і тоді вона, найчастіше, проявляє себе паралельно з іншими неврологічними симптомами.

Завдяки вивченню геномного складу було доведено, що в розвитку спіноцеребеллярние атаксий провідна роль належить генам.

доведено, що існує, як мінімум, 13 специфічних генів, що відповідають за розвиток атаксії, а конкретніше — певного його типу.

Кожен з цих генів знаходиться в певній хромосомі, а її поразка в результаті дії мутагенів і призводить до розвитку захворювання.

В даний час відомо 8 типів рассстройства. Спіноцеребеллярние атаксія 1-13 типів залежать від ураження одного певного гена.

Основна роль належить збільшення кількості триплетів ЦАГ (цитозин-аденін-гуанін). У нормі, даної послідовністю нуклеотидів кодується освіту глутаміну — амінокислоти, необхідної для утворення зв'язків між білками головного мозку.

Через збільшення її кількості відбувається подовження білкових ланцюгів, в результаті чого починають утворюватися нерозчинні компоненти, через які порушується взаємодія між відділами головного мозку і відбувається загибель деякої кількості нервових клітин, що і сприяє розвитку атаксії.

Якщо розглянути речовина мозочка, то можна помітити, що його півкулі зазнали дегенеративних процесів (а також і основні компоненти, які беруть участь в проведенні нервового імпульсу від спинного мозку до мозочка і назад (наприклад, оливи) ).

Паралельно з цим спостерігається демиелинизация нервових волокон, що перешкоджає швидкому поширенню нервового імпульсу.

Прояви розлади

Яким же чином проявляє себе дане захворювання?

Для кожного з типів атаксії характерні свої клінічні та вікові особливості.

Тип перший

СЦА першого типу розвивається переважно у людей у ​​віці від 30 до 40 років. Характерною особливістю захворювання є те, що в наступному поколінні воно може проявитися набагато раніше, ніж в попередньому (так званий, феномен антиципації).

Першими симптомами захворювання зазвичай є певна незручність, неохайність при здійсненні швидких і інтенсивних рухів (наприклад , при бігу).

згодом (зазвичай через кілька років) з'являються і інші симптоми — порушення стійкості в позі Ромберга, дизартрія, порушення почерку, специфічна атаксична хода.

Паралельно з даними симптомами можуть розвиватися тонічні або клонічні судоми, підвищення сухожильних або поява патологічних рефлексів.

На більш пізніх стадіях захворювання можуть мати місце деменція, порушення фонації, розлади тазових органів.

полирадикулоневрит — гостро розвиваюче захворювання периферичної нервової системи, яке найчастіше викликано занесеної інфекцією. Подробиці в статті.

Важке захворювання лептоспіроз у людини складно вилікувати. Попереджувальні заходи профілактики , які дозволять уникнути хвороби.

Тип другий

СЦА другого типу протікає практично також, як і атаксія першого типу.

Характерними особливостями захворювання є розвиток більш повільних саккад (узгоджених рухів очних яблук), а також виражена антиципация, особливо по чоловічій лінії.

Хвороба Мачадо-Джозеф

Хвороба Мачадо-Джозеф (спіноцеребеллярние атаксія 3 типу) має досить виражений поліморфізм симптомів.

Захворювання, крім, ураження мозочка, може протікати і з клінікою екстрапірамідних розладів (таких, як паркінсонізм або дистонія), аміотрофією і поразкою пірамідного тракту.

специфічними для СЦА 3 симптомами є офтальмоплегия, феномен "виряченими очей" , посмикування окологлазних складок СЦА 4, крім основних розладів протікає з симптомами сенсорної невропатії.

Тип 5 і 6 самий благополучний результат

спіноцеребеллярние атаксії 5 і 6 типів відрізняються відносною благоприятностью.

Вони розвиваються в набагато більш пізньому віці, а клінічні прояви виражені незначно, що дозволяє хворим досить довгий час залишатися в соціумі.

7 тип загрожує повною сліпотою

Атаксия 7 типу протікає, зазвичай, з ураженням сітківки з її повним відшаруванням і розвитком сліпоти. Порушення зору, найчастіше, є передвіщає симптомами і можуть значно випереджати порушення координації.

СЦА 8 — СЦА 13 в даний час вивчені слабко, так як зустрічаються вкрай рідко.

Як же встановити діагноз?

Перевага віддається методам візуалізації, таким, як комп'ютерна або магнітно-резонансна томографія .

Вони дозволяють визначити ділянки дегенерації нервових волокон , демієлінізацію нейронів моста, розширення всіх компонентів системи циркуляції ліквору в головному мозку, атрофічні зміни кори півкуль головного мозку.

Для постановки діагнозу також необхідно виключити і деякі інші захворювання, що протікають з подібною клінікою (такі, як пухлини задньої черепної ямки, розсіяний склероз , гідроцефалією , судинною патологією головного мозку, особливо в хребетно-базиллярной відділі.

якщо на підставі клініки вдається підтвердити розвиток атаксії, то набагато складнішим є визначення типу захворювання (якщо немає строго специфічних симптомів).

генодіагностика рекомендована до проведення у тих осіб, у сім'ї яких були випадки розвитку даного захворювання .

Найкраще проводити пренатальне дослідження, щоб в подальшому визначитися зі стратегією лікування.

чи можна вилікувати дане захворювання?

в даний час існує кілька думок щодо тактики лікування даної патології.

Прихильники першої дотримуються думки, що атаксія не схильна до медикаментозного лікування.

В такому випадку, краще всього проводити підтримуючу терапію, сприяє уповільненню прогресування захворювання. У обов'язковий комплекс входять ЛФК (вестибулярні тренування), а також багато методи соціальної, побутової та трудової реабілітації.

Інша ж теорія припускає використання деяких препаратів, проте, лікування проводиться суто симптоматичне або стимулюючий.

Призначаються ін'єкції вітамінів, а також їх пероральний прийом. Як елемент такої терапії, можливе призначення протисудомних препаратів (за показаннями).

Лікування спіноцеребеллярние атаксії підтримується і деякими фізіотерапевтичними процедурами (наприклад, електростимуляція).

Прогноз невтішний

Що стосується прогнозу захворювання, то хворі з атаксією живуть в середньому близько 15 — 20 років. При належному догляді, а також своєчасно діагностоване захворювання і використання підтримуючої терапії, вдається продовжити життя на 7-10 років.

Пацієнти з атаксією 5 або 6 типів можуть жити нормально трохи довше (термін життя зазвичай сильно не змінюється).

З огляду на, що захворювання погано піддається лікуванню, необхідно вдосконалювати наявні методи діагностики, а також намагатися відкривати і впроваджувати нові тактики лікування.