Неврологія

Аненцефалія аномалія не сумісне з життям

Анэнцефалия у ребенка Аненцефалія це патологія внутрішньоутробного розвитку мозку, яка виникає на тлі несмиканія нервової трубки.

В основі захворювання лежить розлад розвитку ектодермального і мезодермального листків, внаслідок чого патології часто супроводжують порушення розвитку мозкових оболонок , черепа і м'яких тканин голови.

Аненцефалія це результат неправильного закриття рострального відділу нейропори протягом 28 діб від моменту зачаття. Такий порок розвитку дуже часто поєднується з іншими патологіями недорозвиненням наднирників, відсутністю гіпофіза, спинномозковою грижею, вовчою пащею, множинними порушеннями розвитку нервової системи.

В середньому частота цієї патології становить 1 випадок на 1000 народжених діток, причому найчастіше розвивається у зародків жіночої статі.

Завдяки проведенню профілактичних програм для виявлений дефектів ЦНС, останнім часом частота народження дітей з цим захворюванням знизилася.

Цікавий той факт, що частота випадків аномалії має деяку географічну залежність. Дослідження показують, що останнім часом помітно знизилася частота появи на світло хворих дітей на території Великобританії.

Провокуючі фактори

Точні причини формування аненцефалії на сьогоднішній день не відомі. Збільшити шанс виникнення дефекту нервової трубки что такое анэнцефалия може дефіцит в організмі матері фолієвої кислоти.

Також ризик розвитку пороку може підвищуватися у разі впливу деяких ліків, наприклад, препаратів, що приймаються при цукровому діабеті.

Варто відзначити, що в більшості випадків, аненцефалія не носить спадкового характеру, однак, в сім'ї, де народилася дитина з такою патологією, ризик народження другого хворого дитини буде дорівнювати 5%. Після народження двох дітей з цією аномалією, відсоток ймовірності збільшується до 13%.

Патогенез порушення

Аненцефалія вроджений порок розвитку, що формується через порушення процесів внутрішньоутробного розвитку ембріона.

Аномалія може розвиватися як результат несмиканія, так і після пошкодження вже сформованих бульбашок головного мозку. У таких випадках мозок буде частково відкрито, в рідкісних випадках недорозвинений, а найчастіше склерозирован.

В області речовини мозку локалізується сполучна тканина, забезпечена кровоносними судинами з кістами, які покриті медулярний епітелієм, одиничними нейронами, залишками судинних утворень.

Імовірність смерті дитини з такою патологією дорівнює 100%. У 75% випадків настає внутрішньоутробна смерть ембріона. В інших випадках, народжена дитина гине через кілька годин.

Беби Кей

На фото Бебі Кей єдиний вижив в світі дитина з діагнозом аненцефалія

Клінічні прояви

Клінічна картина вродженої вади виглядає наступним чином:

  1. У дітей, які народжуються з цим захворюванням, відсутні деякі зони мозку , інші покриті тканиною і мають зародкову форму.
  2. Обидва півкулі мозку відсутні. Іноді відсутня тканина заміщується патологічної тканиною іншого відділу мозку.
  3. Зона, що відповідає за розумову діяльність, залишається нерозвиненою , проте основні рефлекси, слухові і тактильні реакції на подразники часто присутні. Тіло малюка розвивається без будь-яких порушень.
  4. У період вагітності плід розвивається і відчуває себе нормально . Після народження в зв'язку з дисфункцією мозку, виникають ускладнення.
  5. Дихальна система функціонує погано .

За даними численних досліджень встановлено, що в більшості випадків спостерігається лобно-потилично-хребетний тип аненцефалії, рідше потилично-хребетний тип, і всього в 5% всіх випадків тім'яно-скронево-хребетний тип патології .

Рання діагностика найважливіший момент

діагностика під час вагітності проводиться на підставі наступних процедур: ребенок из утробы

  1. Аналіз крові показує підвищений рівень альфа-фетопротеінів і білків, які виробляють незрілі клітини печінки ембріона.
  2. Амниоцентез дослідження рівня альфа-фетопротеінів і ацетілхолінерази, проводиться за допомогою пункції рідини з амінотіческого мішечка. Підвищення рівня буде говорити про наявність патології.
  3. Ультразвук тест на визначення загального розвитку плода.
  4. Магнітно-резонансна томограма найточніше визначає розвиток плода і зокрема, мозку.

Будь-яка з перерахованих вище процедур може проводитися між 14-й і 18-м тижнями вагітності.

Методів лікування цього захворювання не існує. Дитина з анецефаліей не виживає. При діагностиці даної патології строго рекомендовано переривання вагітності незалежно від терміну. ​​

Обережно, відео може шокувати!

Як знизити ризики?

Як таких заходів з профілактики вродженої вади немає. Однак, все ж можливо знизити ризик виникнення захворювання за допомогою усунення браку в організмі фолієвої кислоти.

Для цього необхідно:

  1. Правильно і повноцінно харчуватися . Жінці потрібно вживати поживну і збалансовану їжу, а також всі фолиевая кислота необхідні вітаміни не тільки під час виношування дитини, але і при плануванні вагітності. Особливо важливу роль відіграє фолієва кислота, дефіцит якої в організмі жінки може спровокувати внутрішньоутробні вади нервової трубки. До застосування показано 400 мікрограмів кислоти на добу.
  2. Також слід вживати в їжу продукти, що містять фолієву кислоту , серед них: бобові, зелені овочі, апельсини, рис, хлібні злаки, томат. При цьому слід враховувати, що синтетична форма полівітаміну набагато легше засвоюється в організмі, ніж в натуральному вигляді.
  3. Якщо до цього у жінки народилася дитина з такою патологією , під час вагітності необхідно збільшувати дозу прийому фолієвої кислоти, яка обговорюється з лікуючим лікарем.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть