Синдром Драве важкий варіант дитячої епілепсії, симптоми якого зустрічається у одного немовляти з 40 тис. Рідкість захворювання феноменальна — всього 500 офіційно зареєстрованих випадків. Серед пацієнтів 66% постраждалих — хлопчики.

Рівень смертності при синдромі Драве досягає до 18% випадків (в основному в результаті нещасного випадках під час нападів).

Свою назву недуга отримав на честь французької жінки -псіхіатра і епілептології Шарлотти Драве, яка вивчала дитячі припадки і їх наслідки щодо психіки хворого.

У 1978 році вона вперше описала криптогенний епілептичний синдром, який і буде носити її ім'я. На той момент захворювання характеризувалося як епілепсія з генералізованими і фокальними клінічними проявами. Зараз патологія класифікується як доброякісна миоклоническая епілепсія дитинства або епілептична енцефалопатія у немовлят.

Що лежить в основі розвитку захворювання

Лікарі досі ламають голови над тим, звідки ростуть ноги у захворювання. За спостереженням фахівців синдром Драве може бути спровокований:

• запаленням ЦНС;
• порушеннями розвитку мозку;
• порушенням обміну речовин.

Проте всі фахівці сходяться в тому, що основна причина виникнення синдрому Драве — генетична схильність (мутація генів в натриевом каналі нейронів). Також зазначається, що будь-який новонароджений може бути потенційним носієм синдрому.

До виникнення синдрому призводять спонтанні (усічені) мутації в наступних генах:

• SCN1A (80% випадків);
• GABRG2;
• PSDH19.

Різновиди захворювання

За походженням захворювання підрозділяється на:

• епілептичний;
• неепеліптіческое.

Синдром Драве вбирає в себе кілька видів протікання епілепсії . За диференціації клінічних проявів виділяють такі різновиди нападів:

• миоклоническая епілепсія (розвивається після першого року захворювання);
• фебрильні судоми;
• тоніко-клонічні напади;
• атипові абсанси (виникають після року хвороби);
• фокальні напади.

Клінічна картина

До дебюту розвитку синдрому Драве розвиток дитини нічим не відрізняється від розвитку його здорових однолітків.

Перші ознаки епілепсії у немовлят виявляються вже на першому році життя (від 3 до 12 місяців).

Існують випадки, коли перші напади починалися найраніше в тримісячному і пізніше — в чотирирічному віці. Основна симптоматика:

• судоми ;
• припадки ;
• посмикування;
• м'язова гіпотонія ;
• атаксія;
• фотосенсітівная;
• аутоіндукції;
• затримка психомоторного розвитку.

До хрестоматійним ознаками синдрому лікарі відносять зміни в електроенцефалограмі хворих. Згодом симптоми у дітей тільки прогресують: напади частішають, стають триваліша. У пацієнта погіршується моторика, загальмовується психічний розвиток.

На відео єдиний малюк з синдромом Драве в Росії:

Докладно про припадках

судоми при синдромі Драве діляться на наступні категорії:

• генералізовані;
• клонічні;
• тонічні;
• односторонні;
• міоклонічні;
• атипові абсанси.

Перебіг захворювання розбивають на три стадії:

• фебрильная;
• катастрофічна;
• відносна стабілізація.

Тривалість нападів в середньому триває від декількох хвилин до півгодини. Фебрильні напади відкривають дорогу хвороби, з них починається перебіг патології; вони можуть приймати атипові форми, а їх тривалість не перевищує 20 хвилин, з'являються без провісників.

Однак в 25% випадків такі напади перевищує ці часові рамки і може оформитися в епілептичний статус .

Через рік після захворювання до фебрильні судом приєднуються т. н. міоклонічні пароксизми, інтенсивність яких зростає прямо пропорційно часу перебігу синдрому. Пароксизми розпадаються на дві групи припадків:

• масивний епілептичний;
• сегментарний.

Напади може провокувати ряд найрізноманітніших як зовнішніх, так і внутрішніх факторів:

• шум;
• гучна музика;
• висока температура оточення;
• відблиски;
• мерехтіння телевізора;
• відображення в дзеркалі;
• підвищений збуджений стан;
• стрес;
• гарячковий стан;
• гіпервентиляція.

Локалізація нападів в головному мозку не визначена будь-якої закономірністю. Напад може бути спровокований імпульсом, що зародився в лобових, скроневих або потиличної областях.

Діагностичний підхід

Діагностика доброякісної міоклонічні епілепсії дитинства проводиться на основі генетичного тесту. Також патологічні зміни фіксує електроенцефалограма.

На роздруківках видно зниження біоелектричної активності головного мозку з підвищеною частотою тета-ритмів (4-5 Гц). Саме на фоні зниженої активності протікає порушення роботи когнітивних функцій.

Записи хворих в катастрофічній фазі перебігу хвороби відображають підвищення епілептиформні активності (вторинні судомні напади). Вона фіксується у вигляді такої диференціації:

• генералізована пік-полипик;
• генералізована + регіональна;
• генералізована з подальшим приєднанням до регіональної;
• генералізована з заміщенням регіональної;
• регіональна.

Призначуване лікування

Терапія захворювання ускладнена тим, що на даний момент захворювання стійко до всіх відомих медичних препаратів. Лікарі можуть лише фармакологічно полегшити прояви хвороби, призначаючи протисудомні препарати (поодинці або комплексно), стабілізуючі стан хворого:

• Стіріпентол;
• вальпроєвоїкислоти (30 -70 мг / кг / добу);
• Топіромат (2-10 мг / кг / добу);
• Клоназепам;
• Депакін;
• Урбаном;
• і ін.

Нарівні з ліками проводиться реабілітаційна терапія. Також практикується дельфінотерапія.

З кілька нетрадиційної точки зору підійшли до вирішення питання лікування ізраїльські вчені. Вони ще в минулому столітті почали експериментувати з рослиною коноплі по відношенню до епілептичних припадків і інших захворювань.

Результати цих досліджень показали, що лікування нападів за допомогою масла, що виділяється з сорти конопель, надає полегшує ефект. До складу такого масла входить високий вміст каннабідіола. Це речовина, яка знижує електричну активність головного мозку. Беручи ці ліки з їжею, діти ставали менше схильні до нападів.

Чим небезпечне захворювання?

З ускладнень виділяють розвиваються, як наслідок, проблеми з психікою:

• гіперактивність,
• синдром дефіциту уваги;
• проблемна поведінка;
• свідомі спроби завдати собі шкоди;
• розвиток психозів.

На час гострого перебігу синдрому хворий відчуває інтелектуальний спад, загальмованість в розвитку. Однак до шкільного віку, за статистикою лікарів, хворі відновлюють свої розумові здібності.

Іншу категорію ускладнень формує ряд наслідків, що розвиваються на грунті інтоксикації від постійного прийому протисудомних препаратів:

• асфіксія;
• зупинка серця.

з віком синдром не проходить, лише видозмінюється і приймає більш легкий перебіг зі зменшенням кількості нападів (в основному в нічний час доби ). Значно знижується поріг фотосенсітівності та інших провокують напад чинників.

У розряд профілактичних заходів потрапляє рання діагностика захворювання . Оперативне уточнення діагнозу дозволяє зменшити кількість непотрібних взаємодій з дитиною, як-то: відвідування безлічі фахівців, проведення аналізів, прийом ліків.

Напади виникають в зв'язці з інфекційними захворюваннями. Тому рекомендовано використання імуноглобулінів.

Для зниження фоточутливості, що провокує судоми, лікарі прописують носити особливі окуляри з блакитними лінзами.