У 2001 році даний синдром був внесений до переліку хвороб, для яких властиві епілептична активність і епілептиформні порушення в електроенцефалографії .

Ці порушення викликають розвиваються погіршення стану мозку . Також була прийнята гіпотеза Отахара про те, що дана хвороба в 80% ситуацій переростає в іншу — синдром Веста . А ще через час бували ситуації з трансформацією хвороби в синдром Леннокса-Гасто .

Синдром Отахара — це початкова стадія епілептичної енцефалопатії, яка виявляється у дітей в перші 3 місяці після народження. Для хвороби властиві гострі напади, які з'являються протягом 10-денного життя дитини, в рідкісних випадках після появи на світло.

Порушення в метаболізмі немовляти говорять про сімейні захворюваннях. Виявляється загострено на тлі ідеального здоров'я.

Причини і етіологія хвороби

Найпопулярнішою передумовою вважаються вади формування головного мозку — унилатеральной мегаленцефалія, поренцефалія і інші. Іноді в якості джерела можуть виступати картіровочние порушення, збої пов'язані з обміном речовин.

У персональних дослідженнях Отахара розглянув 10 ситуацій. В результаті у 2 була присутня кіста в півкулях мозку поренцефалія, також у 2 синдром Айкарді і підгостра змішана енцефалопатія — дистрофічні зміни тканин мозку, що і викликає порушення його функцій . У інших 6 дітей походження хвороби не виявлено.

У ще одному обстеженні з 11 немовлят, у 1-го була асфіксія при народженні, у 1-го з вродженою патологією, важливу цінність у розвитку і поширенні якого грає генетика ( агенезия мозолистого тіла ).

у 1-го некетоновой гіпергліцінемію, у інших підстави хвороби не виявлено. Тільки 1 був з подібними симптомами епілепсії як і у його родичів.

Schlumberger в своєму експерименті в 8 з 8 ситуацій поставив діагнози, пов'язані з вадами головного мозку. 6 з яких — унилатеральной мегаленцефалія і один синдром Айкарді. Унилатеральной мегаленцефалія як причина зустрічалася ще в дослідженнях Martin, Ohtsuka.

У 1995 році в статті, присвяченій дитячої епілепсії, було написано, що джерелами синдрому Отахара вважається мозкова мальформация.

В результаті після безлічі досліджень було прийнято спільну думку, що структурні порушення півкуль мозку провокатори захворювання.

Патофізіологія

Синдроми Отахара, Веста і Леннокса-Гасто дуже тісно пов'язані між собою, прийнято, що ці синдроми показують вікові реакції мозку в різний період його формування.

з цим видом епілепсії доводилося стикатися ще хворим з полушарнимі або вогнищевими мальформаціями, породжують важкі часткові напади, які передують, але в основному слідують відразу за синдромом Отахара.

Клінічні прояви

У 2002 році Aicardi і Ohtahara представили наступні головні особливості захворювання Отахара:

• хворіють , як правило, немовлята відразу після народження або в 10-денному віці;
• різні типи нападів, головний — збудливий спазм, напади з надмірним напруженням м'язів можуть проявлятися як вдень, так і вночі;
• важке уповільнення в психотропном формуванні, часто закінчується смертю ще в дитячому віці;
• можлива трансформація хвороби в інші синдрому;
• в основному,всі випадки пов'язані з порушеннями мозку.

Для синдрому Отахара властиво прогресуюче погіршення стану здоров'я з почастішанням кількості нападів, видиме уповільнення в психомоторному формуванні організму. В основному, діти з таким діагнозом лишаються інвалідами.

Для захворювання характерні різні види нападів. Як правило, збудливі спазми, які можуть поширюватися по всьому організму, симетричні і латералізованние щодо півкуль мозку. Середня протяжність нападу в середньому 10 секунд, з інтервалом 10-15 секунд. Також є невелика ймовірність в прояві інших нападів.

Через захворювання немовлята мало проявляють активність, виявляється гіпотонія . У синдром Веста хвороба може трансформувати на 2-6 місяці життя дітей, за підсумками досліджень відсоток переходу становить близько 75%. Надалі захворювання має всі шанси перерости в синдром Леннокса-Гасто.

Діагностичні процедури

Нейровізуалізація — сукупність способів, за допомогою яких можна візуалізувати будова, функції та біохімічні властивості мозку. Дані методи необхідні для з'ясування причин і призначення лікувальних терапій. Як правило, при цьому виявляють значні відхилення від норми і мальформації.

Якщо ж результати нейровізуалізації в нормі, проводитися метаболічний скринінг.

При перших симптомах захворювання проводиться інтеріктальном електроенцефалографія, яка представляє собою патерн «спалах-пригнічення» з високою амплітудою нападоподібними розрядами, які відокремлені один від одного плоскої кривої з тривалістю близько 18 секунд.

патерн «спалах-пригнічення» може бути несиметричний або переважати в одному з півкуль мозку, а також погіршуватися в момент сну.

Якщо на 3-5 місяці патерн «спалах-пригнічення» місцями заміщається гіпсарітмія (аномальна хаотична активність), то це говорить про інше захворюванні — синдромі Веста.

Якщо повільна спайк-хвильова активність, то це властиво для синдрому Леннокса-Гасто. У всіх інших ситуаціях переростає у важку парциальную епілепсію з високою активністю нервових клітин в одному з півкуль.

Так як головна причина захворювання — порушення головного мозку, то необхідно провести перевірку способом нейровізуалізації. Всі структурні зміни можна побачити за допомогою МРТ і КТ.

При нормальних результатах нейровізуалізації призначаються діагностика метаболізму. Деякі розлади в процесі обміну речовин оргазму можуть привести до поразок півкуль головного мозку.

Ефективність терапії практично нульова

Протиепілептичний лікарський засіб Фенобарбитал , також відоме під маркою Люмінал, здатне знизити кількість нападів, але антиконвульсанти не в змозі припинити уповільнення психомоторного формування.

Ні в одному з відомих випадків не було позитивної реакції на лікування адренокортикотропним гормоном і антагоністів кальцію. У 2001 році Fusco продемонстрував сприятливу терапію вітаміном B6.

Ohno представив ситуацію з хорошим результатом на спосіб лікування зонізамід. У варіантах з гемімегаленцефаліей або кортикальной дисплазією можуть допомогти нейрохірургічні втручання.

На жаль, в даний час не існує дієвого медикаментозного лікування хвороби, половина пацієнтів помирає ще в дитячому віці від декількох тижнів до місяця, у решти розвивається стійкий неврологічний і психологічний недолік.

Часто напади при синдромі Отахара не підлягають ремонту і не піддаються лікуванню антиепілептичних лікарськими засобами. Згодом можлива трансформація в інші хвороби.

Якщо перехід не був здійснений, то психомоторне розвиток буде краще. Однак прогноз несприятливий, в більшості випадків спостерігався летальний результат.