Синдром Денді-Уокера це вроджена патологія, що характеризується недорозвиненням лікворних шляхів, через які відбувається відтік з шлуночків мозку цереброспинальной рідини, необхідної для забезпечення харчування та обміну речовин в головному мозку.

При цьому формується аномальне внутрішньочерепний розвиток порожнини, заповненої ликвором. Дуже часто патології супроводжують пороки серця, дефект або відсутність частини мозочка.

Вперше аномалія була описана американськими фахівцями в галузі нейрохірургії Уолтером Денді і Ерлом УкрЕм в 20-х рр. минулого століття.

Синдром Денді-Уокера вважається досить рідкісною аномалією. Частота народжуваності хворих дітей становить 1 випадок на 25 тис. Чоловік.

Захворювання частіше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопчиків. При цьому, якщо причини, що призводять до виникнення аномалії накладаються на вже наявну водянку головного мозку , то ймовірність виникнення клінічних симптомів збільшується в кілька разів.

Синдром Денді-Уокера апріорі вважається дитячою патологією, яка виявляється ще в період виношування плоду. З моменту діагностування перших ознак, такі дітки в обов'язковому порядку стають на облік в диспансер.

Патогенез порушення

Захворювання розвивається в одному з відділів головного мозку 4 шлуночку. У цьому відділі накопичується лікворна рідина. В результаті недоразвтія лікворних шляхів, відбувається непроходження і надмірне скупчення цієї рідини.

Під впливом великого обсягу ліквору відбувається тиск на прилеглі структури мозку. У порожнину 4 шлуночка виходять ядра черепно-мозкових нервів, і при впливі високого тиску по цих нервах передається збудження, яке загрожує певною симптоматикою.

Постійно накопичується рідина призводить до утворення кісти в задній ямці черепа , яка поступово розростається і може досягати великих розмірів. Внаслідок цього череп деформується, і ті структури мозку, які знаходяться поруч з шлуночком, не розвиваються повноцінно.

Залежно від порушення анатомічної будови виділяють дві форми патології:

• повна характеризується повним недорозвиненням хробака мозочка;
• неповна частина головного мозку має лише часткове недорозвинення.

Також аномалія Денді-Уокера може супроводжуватися розвитком водянки головного мозку, однак не завжди захворювання буде супроводжувати гідроцефалія .

Що провокує порушення

На сьогоднішній день точні причини, що провокують розвиток даної аномалії не встановлені. Однак до факторів ризику виникнення синдрому Денді-Уокера прийнято відносити:

• перенесені вірусні інфекції під час вагітності краснуха, кір;
• зловживання шкідливими звичками в період вагітності ;
• цукровий діабет у вагітної;
• патології мозочка;
• зрощення лікворних каналів;
• розширення шлуночків головного мозку;
• наявність кісти.

Також існує дві теорії щодо причини розвитку захворювання:

• первинне недорозвинення структур головного мозку;
• підвищене вироблення лікворної рідини під час внутрішньоутробного розвитку.

Клінічна картина

Синдром можна виявити під час вагітності за допомогою методу УЗД на п'ятому місяці вагітності. При цьому у зародка будуть виявлятися такі ознаки:

• гіпотрофія мозочка;
• збільшення 4 шлуночка;
• кіста в черепній ямці.

У новонародженого при синдромі Денді-Уокера будуть проявлятися такі симптоми:

• великий розмір голови, вона буде непропорційна по відношенню до тулуба;
• витончення і випинання кістки в області потилиці;
• водянка головного мозку (не обов'язково);
• черепні кістки м'які;
• великий розмір джерелець;
• слабкий крик;
• постійний плач з-за сильних головних болів;
• аномалії будови лицьових кісток;
• ністагм мимовільні коливальні руху очних яблук в різні боки;
• судомнітремтіння нижніх і верхніх кінцівок;
• підвищення м'язового тонусу кінцівок, що призводить до їх ригідності, вони знаходяться в зігнутому положенні;
• уповільнений розвиток моторики.

Незважаючи на те, що порок є вродженим, дуже рідко ознаки синдрому можуть виявитися у віці чотирьох років або навіть пізніше.

Також в медицині описувалися виняткові випадки, коли синдром Денді-Уокера проявлявся вже у дорослих. В такому випадку симптоми будуть наступними:

• сильна нудота і блювота;
• підвищена дратівливість;
• напади судом;
• значне погіршення зору;
• зміна форми черепа кістки потилиці починають виступати;
• порушення координації, рухи стають розмашистими, хода хиткою;
• зниження інтелекту людина не в змозі писати і читати , перестає впізнавати рідних.

Дуже часто аномалії супроводжують різні патології, серед яких:

• порок серця;
• дисфункція нирок;
• зрощування пальців на ногах і руках;
• вовча паща і заяча губа.

Як в житті виглядають діти з синдромом Денді Уокера фото і відео матеріали:

Діагностика порушення

Синдром Денді-Уокера під час вагітності діагностується за допомогою УЗД-сканування. Після народження дитини постановка діагнозу здійснюється на підставі проведення таких методів:

1. Збір анамнезу з якого моменту були виявлені перші ознаки нечіткість рухів, зміна тонусу м'язів, збільшення розміру голови. Важливу роль відіграє той факт, чи були в цій родині випадки народження дітей з цією аномалією.
2. Неврологічний огляд виявлення ністагму мимовільного руху очей в різні боки, визначення рівня м'язового тонусу, розміру голови .
3. Ультразвукове дослідження серця наявність пороку серця, звуження аорти.
4. КТ і МРТ дозволяють діагностувати збільшення задньої черепної ямки, розширення четвертого шлуночка, недорозвинення мозочка, скупчення рідини в порожнинах мозку.
5. у багатьох випадках може знадобитися консультація таких фахівців, як нейрохірург і генетик .

Що можна зробити?

На жаль, в основному, лікування цієї хвороби не має сенсу, всі процедури, які застосовуються в даному випадку, будуть носити симптоматичний характер. Ця патологія має різну ступінь тяжкості в кожному окремому випадку.

В основному, дітки, у яких виявляється важка форма захворювання, гинуть вже протягом першого місяця життя. Якщо аномалія все-таки сумісна з життям, то фізіологічне і психічне розвиток дитини вважається вельми проблематичним.

Розумова відсталість не піддається лікуванню, рухові функції будуть порушені, т. Е. Дитина нездатний сидіти і стояти без сторонньої допомоги. Перш за все, батьки повинні розуміти, що у малюка буде досить низький рівень інтелекту, який не піддається корекційного впливу.

У тому випадку, якщо спостерігається прогресування гідроцефалії , проводиться хірургічне лікування шляхом шунтування 4 шлуночка головного мозку. Ця операція проводиться з метою зниження внутрішньочерепного тиску за рахунок відтоку цереброспінальної рідини.

Під час лікування необхідно враховувати наявність супутніх патологій серця, нирок, щелепно-лицьових порушень. Вони вимагають адекватного медичного лікування.

З метою корекції гіпертонусу м'язів і рухових порушень використовується медикаментозне лікування і фізіотерапія лікувальна фізкультура , масаж.

Прогнозування і наслідки

У переважній більшості випадків прогноз для подальшого життя дитини при синдромі Денді Уокера буде дуже невтішним. При цьому, він буде прямо залежати від супутніх аномалій у розвитку, хромосомних порушень і терміну виявлення захворювання.

Як показує практика, післяпологова захворюваність у дітей нарівні з ймовірністю летального результату набагато вище, ніж тоді, коли патологія діагностується в період вагітності. При цьому, відсоток смертності дуже високий.

Серед важких наслідків можна виділити:

• розумові та психічні дефекти, які залишаються збереженими протягом усього життя хворого;
• затримка розвитку психомоторики;
• патології невротичного характеру високий рівень м'язового тонусу, порушення координації рухів.

Своєчасне виявлення патології

У зв'язку з генетичною природою захворювання, запобігти його виникнення неможливо. Однак в період виношування плоду дуже важливо проводити необхідні заходи по діагностиці даного синдрому у зародка.

З цією метою вагітній жінці призначаються ультразвукові дослідження, які слід проходити не рідше, ніж раз на три тижні. Також призначається процедура магнітно-резонансної томографії для уточнення діагнозу і виявлення локалізації ураження.

Крім цього, в обов'язковому порядку проводиться діагностика на наявність антитіл до таких вірусних захворювань, як краснуха і кір. Якщо подібні антитіла в ході аналізу виявляються, проводиться ультразвукове дослідження плода для оцінки ступеня його ураження.

Слід пам'ятати про те, що досить негативну роль на внутрішньоутробний розвиток дитини надає прийом алкогольних напоїв. Тому під час вагітності слід відмовитися від шкідливих звичок.