Спадкова атаксія Фрідрейха (АФ) це захворювання, при якому відбувається пошкодження нервової системи по дегенеративного сценарієм .
Це аутосомно рецессивное (хвороба проявиться, якщо дитина успадкував від обох батьків ген захворювання), що характеризується мутацією гена відповідає за кодування білка під назвою фратаксін (білок мітохондрій відповідає за виведення заліза). Хвороба була названа на честь німецького лікаря Ніколауса Фридрейха (1825-1882), який описав її в віці 35 років.
атаксія називають хвороби викликають неузгодженість руху м'язів.
Причини захворювання
При мутації гена відбувається накопичення заліза в мітохондріях. що веде до надлишку заліза, і накопиченню вільних радикалів і різних ушкоджень (через їх неконтрольованої хімічної активності).
У першу чергу страждають нейрони, клітини м'язів серця, клітини підшлункової відповідають за синтез інсуліну, клітини сітківки ока і клітини кісток. Всі ці поразки ведуть до появи характерних симптомів АФ в центральному і периферичному відділах нервової системи, діабету, миокардиопатии, розладів зору і викривлення кісток.
Клінічна картина
У більшості випадків перші прояви атаксії Фридрейха характерні для віку від 10 до 20 років, але з меншою частотою можливо початок хвороби і на третьому і четвертому десятку життя.
Спочатку порушується хода хворого вона стає хиткою і непевною. Характерні часті спотикання і падіння.
Другими спостерігаються розлади в русі рук , з'являється тремтіння, яке призводить до зміни почерку. Далі порушується мова вона стає повільною і нерозбірливою, знижується слухова функція і присутня постійна слабкість в ногах.
Неврологія виділяє два види АФ мозжечковую і сенсетівной.
Хворому важко виконати позу Ромберга (положення стоячи, ноги разом, очі закриті, руки витягнуті вперед), промахується при спробах п'яткової-колінної проби (лежачи на спині із закритими очима високо піднімаємо одну ногу і намагаємося потрапити п'ятою в коліно іншої ноги) і пальценосовой проби (потрапити пальцем при закритих очах у кінчик носа).
Зникають ахіллового і колінний рефлекс. Розвивається синдром Бабинського при подразненні зовнішнього боку стопи відбувається розгинання великого пальця ноги.
Якщо захворювання прогресує, то спостерігається тотальна втрата надкостнічних і сухожильних рефлексів, настає порушення вібраційної чутливості і суглобово-м'язового почуття.
на фото симптом спадкової атаксії Фридрейха стопа Фридрейха
Часто хворі з ектраневральнимі проявами АФ потрапляють на прийом до невролога тільки після початку прояви неврологічних симптомів.
До цього їх можуть протягом декількох років без особливого успіху лікувати у кардіолога від аритмії, або у ортопеда від викривлень кісток.
Для інструментального діагностування спадкової атаксії Фридрейха використовують магнітно-резонансну томографію , яка дозволяє виявити атрофічні зміни в довгастому мозку і мозочку, в спинному мозку спостерігається зменшення його діаметра і інші атрофічні деградації.
Комп'ютерну томографію є сенс використовувати тільки на пізніх стадіях захворювання, так як на ранніх стадіях вона здатна виявити лише атрофію мозочка.
Провідні шляхи мозку досліджують за допомогою транскраніальної магнітної стимуляції заснованої на законах магнітної індукції, периферичні нерви вивчають методами електронейрографія та електроміографії.
при АФ спостерігається значне зниження потенціалів дії по рухових нервових волокнах на тлі втрати аж до повної відсутності чутливості.
Якщо мають місце екстраневральние прояви АФ, то застосовують відповідні цих симптомів додаткові методи досліджень. Важливе значення має вивчення генетики пацієнта, за допомогою ДНК-діагностики.
Порівнюють зразки крові хворого з її батьками та іншими кровними родичами. На стадії вагітності АФ можна виявити на 8-12 тижні ДНК-діагностики ворсин хоріона або на 16-24 тижні шляхом дослідження амніотичної рідини.
Лікувальні процедури
Для лікування АФ застосовують 3 види метаболічних лікарських препаратів:
- кофакторов ензимних реакцій (підвищують кількість реакцій);
- стимуляторів дихальної функції мітохондрій ;
- антиоксидантів (речовини уповільнюють окислення).
Додатково застосовують серцеві препарати поліпшують метаболізм в серцевому м'язі, нейропротектори, ноотропи (препарати активізують когнітивні функції). 
У випадках м'язових спазмів застосовують ботулотоксин в виглядівнутрішньом'язових ін'єкцій, при наявності викривлення кісток виробляють хірургічні операції.
Лікувальна фізкультура спрямована на тренування координації і сили м'язів дозволяє ефективно протистояти деградуючому дії АФ і зменшувати хворобливі відчуття.
У дієті хворим варто зменшити споживання вуглеводів, надлишок яких веде до поглиблення симптомів.
Прогноз
Атаксия Фридрейха характеризується неухильним прогресуючим перебігом, яке рано чи пізно призводить до летального результату. Смерть настає внаслідок серцевої або дихальної недостатності.
За статистикою до 35 років не доживає приблизно 50% хворих.
У жінок захворювання триває не менше 20 років, а для чоловіків цей показник дорівнює 2/3. Зрідка якщо немає цукрового діабету і проблем з серцем хворий може дожити до похилого віку і подолати 70 річний рубіж.
Відео: Атаксия Фридрейха
Спадкове дегенеративне захворювання атаксія Фридрейха. Лекцію читає доктор медичних наук Котов Н.С.