Неврологія

Рідкісна і небезпечна хвороба Тея-Сакса коли гени вбивають

болезнь тея сакса Хвороба Тея-Сакса має кілька назв: інфантильний гангліозідози або рання дитяча ідіотія амавротическая.

Дана хвороба відноситься до спадкових захворювань нервової системи і зустрічається досить рідко.

свою назву хвороба отримала в честь двох докторів, які відкрили її, Уоррена Тея (офтальмолог з Британії) і Бернарда Сакса (невролог з Америки).

Розвиток хвороби в залежності відвіку

Існує три форми хвороби:

  • дитяча форма амавротіческой сімейної ідіотії, при якій у малюків через 6 місяців після народження спостерігається різке погіршення фізичного і розумового здоров'я (розвивається швидкими темпами сліпота, глухота, дитина втрачає вміння ковтати);
  • підліткова форма , при якій також спостерігається порушення ковтання, різкі розлади мови, з'являється нестійкість при ході , виникають паралічі;
  • доросла форма , яка розвивається у віці від 25 до30 років. До перелічених вище симптомів додається шизофренія, що протікає у формі психозу.

Причини виникнення хвороби

Причини хвороби криються в порушеннях на генетичному рівні , які відбуваються в обміні ганглиозидов. Ці особливі нарушения мозга ліпіди, перевищуючи в 300 разів норми, зосереджуються в сірій речовині мозку.

Також накопичення відбувається в печінці і селезінці. В основі захворювання лежить недолік одного з видів ферментів, які впливають на обмін ліпідів (гексозамінідази А).

Захворювання зустрічається в співвідношенні: 1 на 250 000. В основному на цю недугу страждає населення етнічних груп, наприклад, французи, місцем проживання яких є Канада.

Також захворювання схильні євреї Східної Європи, у яких частота виникнення вище — 1 на 4000 осіб.

Ця хвороба розвивається у того малюка, якому дісталися два гена з дефектом, тобто хвороба успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Що це означає?

Дитина успадковує гени від тата і від мами в однаковій кількості. Якщо відбувається ураження одного або обох хромосом з пари, то говорять про виникнення генетичного захворювання. У людей, що мають захворювання Тея-Сакса, обидві хромосоми в парі виявляються дефектними.

Даний розлад носить назву хвороби з аутосомно-рецесивним видом спадкування. Якщо дефектний ген є у одного з батьків, малюк буде здоровий, але з 50% ймовірністю буде носієм, що ставить в майбутньому під загрозу здоров'я його спадкоємців. При наявності гена з дефектом у обох батьків можливо три варіанти розвитку подій.

Дитина з імовірністю 25% може з'явитися на світ здоровим і не буде носієм гена. У 50% випадків малюк буде носієм дефектного гена, але народиться здоровим. У 25% випадків малюкові може дістатися два гена з дефектом, і він народиться з хворобою Тея-Сакса.

Фактори ризику

Рушійною силою для розвитку даного захворювання служить поступове накопичення в нервовій системі ганглиозидов — субстанцій, що впливають на нормальну життєдіяльність клітин нервової системи.

Усі хворі діти мають пошкоджений ген, який відповідає за повний синтез ферментів гексозамінідази.

Дитячий організм з вродженим захворюванням не може безперервно переробляти жирові субстанції, тому вони накопичуються, а потім відкладаються в мозку.

Це призводить до того, що діяльність нервових клітин блокується і наступають важкі наслідки для всього організму. В організмі ж здорову дитину гангліозиди постійно синтезуються і розщеплюються.

Основні симптоми

Патологія діагностується у дітей у віці приблизно шести місяців, так як до чотирьох п'яти місяців дитина розвивається цілком нормально, як всі діти такого віку.

Початкова стадія

Перші симптоми хвороби Тея Сакса полягають в тому, що дитина втрачає контакт з навколишнім світом, погляд його постійно зосереджений в одному напрямку, малюкові нічого не хочеться, він стає апатичним, у нього відсутня реакція на предмети, звуки, знайомі обличчя.

Підвищена реакція у нього виникає виключно на гучні і різкі звуки. Навіть тоді, коли малюк виглядає цілком здоровим, батьки і близькі часто помічають, що дитина різко здригається всім тілом при гучних слухових подразненнях.

астенический синдром Комплекс розладів, що проявляються підвищеною стомлюваністю, порушенням сну, нестійкістю настрою називають одним терміном астенія .

Серйозні порушення нервової системи завдає спадкова атаксія Фридрейха причини, симптоми і лікування патології.

Розвиток хвороби

симптомы болезни у девочки Другим етапом хвороби є регрес у розвитку дитини: набуті навички втрачаються, він відмовляється повзати, сидіти, стає пасивним, іграшки не викликають ніякого інтересу, виникає затримка розумового розвитку, одночасно значно збільшуються розміри голови, малюк починає втрачати зір, а нерідко і слух.

На пізній стадії у віці між першим роком життя і другим у малюка з великою ймовірністю можуть виникати напади, які проявляються у вигляді судом і паралічів.

Малюки не набирають вагу, а стрімко втрачають його. При такому розвитку хвороби дитина рідко доживає до п'ятирічного віку.

Ознаки хвороби у дорослих

Доросла форма є дуже рідкісною і проявляється у пацієнтів у віці від 20 до 30 років . Вона зазвичай не має летального результату.

Хвороба проявляється в порушенні ходи і швидким погіршенням неврологічних функцій. З такою хворобою доросла людина може прожити після встановлення діагнозу 10 15 років.

Болезнь Тея Сакса симптомы и причины

Діагностика захворювання

Перед тим як визначити діагноз, лікар вивчає результати досліджень, детально розпитує батьків про клінічні прояви , з'ясовує, чи зустрічалися в роду випадки даного захворювання.

Лікар обов'язково направить на обстеження до офтальмолога, так як типовим проявом хвороби є розташування на сітківці ока червоної плями, яке можливо визначити за допомогою офтальмоскопа.

Спостерігаються також зміни і в соску зорового нерва: він атрофується.

Вилікувати можна, підтримати необхідно

Лікування хвороби Тея-Сакса необхідно починати ще до початку неврологічних ознак. Використовують переливання крові, плазми.

Лікарських препаратів і специфічних методів, які виліковують захворювання Тея-Сакса, немає.

Доктор призначає тільки препарати, які зможуть підтримувати роботу печінки, а також в обов'язковому порядку різні вітаміни та протисудомні препарати.

Останні часто виявляються неефективними проти судом, які виникають при даному захворюванні. Медична допомога полягає в простому полегшенні симптомів прояву захворювання, якщо ж мова йде про пізньої формі то до затримки розвитку хвороби.

Прогноз при даному захворюванні несприятливий.

Профілактика захворювання

исследование ребенка Для профілактики хвороби подружжя, які хочуть мати дітей, обов'язково повинні пройти обстеження на наявність гена даного захворювання , якщо в роду хоча б одного з подружжя були випадки хвороби Тея-Сакса.

Дослідження настійно рекомендується проводити до настання планованої вагітності для виявлення ризику народження нездорового малюка.

якщо такий ген буде знайдений у обох подружжя, то їм категорично не рекомендують зачинати дітей. Трапляється, що під час проведення обстеження жінка вже носить дитину, тоді призначається спеціальна процедура для виявлення дефектного гена у дитини амніоцентеза .

Для цього лабораторному дослідженню піддаються навколоплідні води, отримані при взятті пункції амніотичної оболонки. Якщо дефектний ген виявлений, вагітність необхідно перервати.

Якщо ж майбутні батьки мають точну інформацію про те, що є носіями дефектного гена, а вагітність вже наступила, то необхідно на дванадцятому тижні пройти скринінг-тест.

Для проведення дослідження медики беруть кров з плаценти, щоб з'ясувати, успадкував майбутній малюк гени-мутанти.

Майбутнім батькам необхідно відповідально ставитися до власного здоров'я та здоров'я своїх майбутніх дітей і виконувати всі рекомендації лікарів.

Передпологова діагностика при кожній вагітності дає можливість подружжю давати життя здоровим дітям.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть