Хвороба Штрюмпеля, також звана сімейної спастичною параплегией , це хронічна дегенеративна спадкова миелопатия , при якій дивуються бічні і передні спинномозкові стовпи.

Захворювання є хронічним, гетерогенним, має різні механізми успадкування. Спадкування може бути по аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним, і Х-зчеплення типу.

Захворювання в домінантною формі розвивається в дитячому віці, в рецессивной формі — пізніше. Найбільш часто захворювання проявляє себе у віці від 10 до 30 років. Основний симптом захворювання — параліч нижніх кінцівок.

Історія відкриття діагнозу

вперше захворювання описано німецьким невропатологом Адольфом Зелігмюлером в 1876 році. Однак більш детально вивчив і описав його Адольф Штрюмпель в 1883 році, який зазначив спадковий характер хвороби.

У 1888 вивчення продовжив французький невропатолог Моріс Лорен. На честь дослідників захворювання було названо хворобою Штрюмпеля-Лорена, в сучасній практиці часто використовується назва «хвороба Штрюмпеля».

Що провокує розвиток захворювання

Захворювання є генетичним спадковим. Спадкування може відбуватися за кількома типами:

• аутосомно-домінантним — якщо один з батьків є носієм гена, то існує 50% -100% ймовірність прояву захворювання у дітей;
• аутосомноцрецессивному — якщо обоє батьків мають мутований ген, то існує 25% -50% ймовірність прояву захворювання у дітей;
• Х-зчеплення типу жінки є носіями гена, а хворіють тільки чоловіки.

У 2012 році вчені Кембриджського університету і університету Майамі виявили ген, який викликає хворобу Штрюмпеля. Захворювання виникає через мутації в 19 хромосомі в гені ретікулон 2. Було виявлено 3 види мутації в гені ретікулон 2, які призводять до появи захворювання.

Дослідники припускають, що захворювання може бути викликане дефектами в 17 ділянках хромосоми в випадку домінантного типу успадкування, в 29 ділянках при рецесивним успадкування, і в 4 ділянках при Х-зчепленому спадкуванні.

Сучасна класифікація

Існує кілька класифікацій хвороби Штрюмпеля, які враховують кілька аспектів.

За механізмом успадкування поділяють на такі типи:

• аутосомно-домінантний тип;
• аутосомно-рецесивний тип;
• Х-зчеплений тип.

Залежно від клінічних проявів та специфіки перебігу виділяють такі форми:

• неускладнена форма — присутній спастичний нижній парапарез , без інших порушень;
• ускладнена форма — крім нижнього парапареза присутні атрофія зорових нервів, дизартрія , ретинопатія, мозочкова атаксія , епілепсія , затримка психічного розвитку, розлади слуху, вади розвитку серця, деформація стоп).

За ознаками спадковості хвороба Штрюмпеля поділяють на:

• сімейну — хвороба передається від старшого покоління до молодшого;
• идиопатическую в сімейному анамнезі хвороба незадокументованих.

Залежно від віку, в якому почала розвиватися хвороба, виділяють два типи:

• тип 1 — захворювання розвивається у віці до 35 років, спастика нижніх кінцівок спостерігається частіше, ніж слабкість, ходіння менш утруднено;
• тип 2 — хвороба виникає у віці після 35 років, частіше спостерігається м'язова слабкість, порушення в роботі сечовивідних шляхів, м'язова слабкість, розвиток хвороби протікає швидше, ніж при першому типі.

Захворювання також класифікується в залежності від генного дефекту. Типи позначаються у вигляді міжнародної абревіатури гена сімейної спастической параплегії (SPG), за якою слідують числа від 1 до 76 (цифри позначають локуси, в яких відбулася мутація). На даний момент вважається, що тип SPG 4 є найпоширенішим (більше третини випадків хвороби).

Клінічна картина

Симптоми хвороби Штрюмпеля з'являються поступово і розвиваються не швидко. На початку розвитку хвороби в дитячому віці головними ознаками є труднощі в навчанні ходьбі, формуванні цієї навички, ходьба навшпиньки.

параплегіків класичний вид людини при хворобі Штрюмпеля