Голопрозенцефалія це порок розвитку головного мозку (переднього), що характеризується неповним поділом на півкулі або повною його відсутністю.

Дана патологія досить часто зустрічається в медичній практиці і в рік кількість пацієнтів становить приблизно 1250 осіб. Таким чином, цей порок найбільш часто зустрічається серед інших аномалій у розвитку переднього мозку.

Що характерно, є у голопрозенцефалія і свої ареали, де відсоток появи захворювання набагато вище, ніж у інших.

Так, найбільш часто це порок розвитку мозку спостерігається у представників далекосхідних країн Азії, філіппінців, пакистанців і жителів острова Гаваї. Що характерно, у жінок цих народів аномалія зустрічається набагато частіше, ніж у чоловіків.

Типуспадкування

Голопрозенцефалія — порок, який може бути результатом захворювань, характерних для Х-зчепленого, аутосомно-рецесивного і аутосомно-домінантного типу успадкування.

Таким чином, для носіїв аутосомно-домінантною голопрозенцефалія відсоток народження дитини зі стертою формою пороку, становить 14%, а з вираженою — 21%.

Даний порок вельми різнорідний, тому його прояв у одного з членів сім'ї може бути обумовлено основним захворюванням: наприклад, якщо мати хвора на цукровий діабет, то є ризик народити дитину з голопрозенцефалія і він становить 1%.

у разі, якщо у батьків є синдромально форма, то у дітей може проявитися в разі повторення відповідного синдрому.

Цитогенетична аномалія може мати повторення в разі наявності пороку у одного з потенційних батьків.

У випадках, якщо в роду не було жодного випадку прояву цієї вади розвитку головного мозку, його поява може мати місце в 4-5% випадків. У деяких з них виникнення аномалії пояснюється дігенним спадкуванням.

Провокуючі фактори і патогенез порушення

Причини розвитку пороку можна умовно розділити на два види: спадкові та екологічні.

Спадкові є хромосомними аномаліями, які ведуть до анеуплоїдії (синдром Триплоїд, трисомія 18, трисомія 13). За деякими даними голопрозенцефалія може спостерігатися у пацієнтів з синдромом Дауна, але це, скоріше, збіг.

Найбільш часто зустрічаються мутації, пов'язані з голопрозенцефалія:

• синдром 13 q;
• синдром Генуя;
• хвостовій дисгенез;
• синдром Айкарді ;
• псевдотрісомія 13;
• синдром Меккеля-Грубера.

До екологічних причин відносяться:

• наявність цукрового діабету у матері;
• зниження рівня холестерину;
• вживання алкогольних напоїв;
• прийом Аспірину;
• вживання ретиноєвої кислоти;
• прийом мізопростолу;
• використання метотрексату;
• вживання дифенілгідантоїну.

Патогенез голопрозенцефалія полягає в порушеннях формування головного мозку по серединній лінії. Найчастіше, це відбувається на 5-10 тижні вагітності.

Алобарний порок це наслідок порушень поділу мозку в горизонтальній, вертикальній, сагітальній площинах. В результаті розвитку пороку головного мозку паралельно можуть проявлятися і супутні патології.

Клінічні види з симптомами

У медичній практиці виділяють кілька видів голопрозенцефалія:

• алобарная;
• семілобарная;
• лобарная;
• середній МІЖПІВКУЛЬНОЇ варіант;
• сепТ-преотіпіческій тип.

Голопрозенцефалія алобарная

Алобарний вид пороку є найважчим і характеризується повним злиттям двох півкуль мозку. Проявлятися він може в наступних симптомах:

• один або два очі можуть розташовуватися в одній орбіті з хоботком над органом зору Циклопія;
• Циклопія без наявності хоботка;
• заяча губа двостороння;
• анофтальмия;
• заяча губа;
• дуже близько посаджені очі;
• очі розташовані дуже близько один до одного і між ними є ніс з одного ніздрею цебоцефалія;
• очі можуть бути розташовані надзвичайно близько один до одного, але поділяються хоботком і орбітами.
• у пацієнтів з мутаціями в zic2 гені риси обличчя можуть зберігатися нормальними.

Семілобарная форма порушення

Семілобарная голопрозенцефалія проявляється в злитті лобових часток при наявності незначної перегородки в задній частині з присутністю серпа і міжпівкульна щілини. Проявлятися дана форма аномалії може по-різному:

• вид особи може бути нормальним;
• може бути відсутнім носова перегородка;
• анофтальмия;
• очі часто посаджені дуже близько один до одного;
• заяча губа двостороння;
• депресії перенісся;
• може бути серединна ущелина неба і губи (піднебіння або губи ).

Лобарная форма порушення

Даний вид пороку є найменш серйозним серед основних видів. Лобарная голопрозенцефалія характеризується злитими лобовими частками при розділеному мозку на ліве і праве півкуля, в тому числі присутні бічні шлуночки.

Порок може проявлятися як:

• депресії перенісся ;
• порівняно нормальний вигляд особи;
• очі, посаджені близько одне до одного;
• голова може мати нехарактерно маленькі розміри;
• заяча губа двостороння;
• проблемне психомоторне розвиток;
• судоми;
• важка розумова відсталість.

Злиття середнього межполушарного простору

Середнє міжпівкульна злиття — це вид голопрозенцефалія, позначений в 1993 році, коли вже були вивчені і виділені три основних види : алобарний, лобарний і семілобарний. Даному пороку притаманні аномалії зв'язків між тім'яної і лобової областями великих півкуль.

Прояв пороку:

• відсутність ендокринопатії;
• хорея , атетоз ;
• вузький ніс;
• очі близько посаджені;
• депресії перенісся;
• риси обличчя в нормі;
• проявляються ендокринні розлади;
• часті напади епілепсії ;
• розумова відсталість;
• атетоїдную руху.

Септ -преоптіческій вид

Септ-преоптіческой тип зустрічається вкрай рідко. Характеризується сполученням преоптіческой і септальних ділянок мозку, при цьому істотного злиття кори головного мозку (фронтальної) не спостерігається.

Прояв:

• пороки розвитку, що стосуються черепа і особи незначні;
• затримка мови;
• труднощі навчання;
• розлади поведінки.

Діагностичні критерії

У більшості випадків голопрозенцефалія можна діагностувати ще під час внутрішньоутробного розвитку плода за допомогою ультразвукового дослідження.

при візуалізації головний мозок являє собою одну область, також може бути в наявності кіста верхніх відділів мозку. Одним з характерних проявів пороку є аномалії області особи.

Якщо під час вагітності патологія була виявлена, її наявність можна визначити після появи малюка на світ. Так, якщо медичний персонал визначить за зовнішніми ознаками наявність відхилень від норми, можуть бути призначені МРТ і КТ . За допомогою цих видів дослідження можна визначити підтип пороку розвитку головного мозку.

У випадках, коли візуально визначити проблему не вдалося і ніяких особливих проявів не помічено, виявити аномалію можна буде тільки після досягнення малюком одного року: в цей час будуть в наявності затримки розвитку.

Молекулярно-генетичне тестування може бути застосовано у випадках, якщо в родині мали місце бути випадки голопрозенцефалія. Проводиться дослідження шляхом вивчення ДНК клітин ембріона.

Надання медичної допомоги та прогноз

Лікування голопрозенцефалія, в основному, спрямоване на усунення симптомів. Також велику роль відіграють консультації та підтримка батьків, виявлення причини пороку.

Так, при наявності алобарного виду вади єдиним лікуванням є симптоматичне лікування: жоден з інших методів не діє. У такій ситуації можна запропонувати батькам лише один вихід — поліпшити якість життя малюка. Хоча, згідно зі статистикою, при визначенні цієї вади жінкам пропонується аборт.

Симптоматичним є лікування і при Лобарная, семілобарном вигляді. Також у випадку з лобарной голопрозенцефалія застосовується хірургічної втручання для виправлення рис обличчя (наприклад, заячої губи).

Такі операції можна проводити після досягнення дитиною п'яти місяців. Усунення подібних проблем допоможе поліпшити якість життя: наприклад, спростити смоктання молока.

Наслідки багато в чому залежать від тяжкості пороку: якщо це алобарная голопрозенцефалія, великий відсоток летального результату. У більшості випадків у пацієнтів є затримки розвитку, до яких приєднуються напади епілепсії, дисфункція стовбура мозку, порушення сну .

40% пацієнтів з алобарной голопрозенцефалія не переймаються пятімемячний вік, 80% один рік. З Лобарная видом вади немовля може прожити більше року в 50% випадків.

Дородовая профілактика

Для того щоб уберегти себе і малюка від розвитку патологій головного мозку, майбутня мати повинна бути гранично обережна зі своїм здоров'ям: регулярно слід відвідувати медичний заклад і лікуючого лікаря.

В ідеалі, до зачаття необхідно зробити всі необхідні аналізи для мінімізації відсотка прояви пороку у малюка.

Крім цього важливо вести активний спосіб життя, відмовитися від шкідливих звичок і медикаментів, які можуть спровокувати аномалію.