Аналізи

Тромбофілія — ​​що це?

тромбофілією сьогодні — це не просто «модний діагноз», це новий погляд на одну з найбільш частих причин смерті, особливо серед вагітних жінок. Раніше подібний діагноз був вкрай рідкісним, причина банальна — науково-технічний прогрес не дозволяв проводити дослідження дрібних молекул і ДНК.

тромбофілією — це

— стан підвищеної схильності крові до утворення тромбів — згустків, які можуть повністю або частково перекривати судину і, таким чином, порушити кровопостачання органу .

В нормальному стані кров рідка і вільно тече по судинах. В результаті пошкодження судинної стінки кров здатна швидко згорнуться і заліпити «пролом» тромбом .

У крові існує рівновага між факторами системи згортання крові і опозиційної їм противосвертиваючих системою. Взаємодія між ними дуже складне, адже самих «учасників» коагуляционного і антикоагуляційного каскаду кілька десятків.

Види тромбофилии

Виділяють два виду тромбофілії спадкову і придбану . Підходи до їх діагностики та лікування відрізняються.

Спадкова тромбофілія

Спадкова або вроджена тромбофілія викликана мутацією одного або обох копій генів, що кодують фактори згортання або протизсідання. Таким чином, її існування визначається генними настройками організму, втручатися в які лікарі ще не вміють. Спадкова тромбофілія супроводжує свого носія все життя від зачаття.

Якщо дефектний ген присутній тільки на половині генетичної інформації — то говорять про гетерозиготной формі тромбофілії , а якщо вражені обидві копії — про гомозиготной . Відповідно гомозиготна форма пов'язана з більш високим ризиком розвитку тромбозів.

З еволюційної точки зору тромбофілія була одним з переваг — кров швидше згорталася і кровотеча (в давнину одна з основних причин смерті) було коротше. Можливо, тому у народів Кавказу тромбофільние мутації присутні у 50% населення. У сучасному світі лікарі вміють швидко зупиняти втрати крові, людина живе довше і до спадкових факторів, все частіше приєднуються придбані.

Види спадкових тромбофілії

— I тип — недолік фізіологічних антикоагулянтів

  • дефіцит протеїну С
  • дефіцит протеїну S
  • дефіцит антитромбіну

— II тип — підвищена активність факторів згортання крові

-інші

  • мутація фактора XIII
  • сімейна дісфібріногенемія
  • патологія фібринолізу
  • дефіцит плазміногену

trombofiliya-chto-eto

Окремою формою спадкових тромбофілії є вроджені порушення обміну речовин — підвищення рівня гомоцистеїну в крові , ліпопротеїну а.

Группа крови також впливає на ризик розвитку тромбозу. II, III і VI група крові асоціюється з більш високим ризиком тромбозу, в порівнянні з I групою в зв'язку c більш низькими рівнями фактора фон Віллебранда і VIII фактора згортання крові.

Придбана тромбофілія

Придбана тромбофілія — результат гострих або хронічних захворювань, що активують фактори згортання крові або блокуючих протизсідання.

  • аутоімунні захворювання — системний червоний вовчак, антифосфоліпідний синдром
  • пухлинні захворювання — особливо аденокарциноми — пухлини з залізистих клітин, представники аденокарцином — рак легкого, рак простати, рак підшлункової залози, рак стравоходу, товстої кишки і прямої кишки, рак печінки
  • хронічні запальні захворювання кишечника — неспецифічний виразковий коліт, хвороба Крона
  • захворювання системи крові — справжня полицитемия, первинна тромбоцитопенія (зниження числа тромбоцитів ),пароксизмальна нічна гемоглобинурия , серповидно-клітинна анемія
  • хвороби нирок і нефротичний синдром
  • серцева недостатність (стадії III-IV)
  • важкі захворювання органів дихання
  • прийом гормональних протизаплідних препаратів, естрогенів, глюкокортикоїдів
  • вагітність і післяпологовий період
  • ожиріння, куріння, вік старше 60 років , варикозне розширення вен

Підвищена схильність до тромбоутворення підвищується з віком, при тривалій знерухомлених, ожирінні, цукровому діабеті, виявленеантикоагулянту червоного вовчака.

В половині випадків тромбозів причину встановити не вдається (ідіопатичний тромбоз).

trombofiliya-chto-eto

тромбофілія — це стан , а не захворювання, генетична схильність.

Тромбоз — результат і наслідок тромбофілії, це вже захворювання, яке потрібно лікувати!

Ускладнення тромбофилии

Ускладнення тромбофилии — формування тромбу. Залежно від локалізації тромбу — в вені або артерії, в легких або печінки — і будуть розвиватися ті чи інші симптоми. Для тромбофилии характерно розвиток тромбозів саме в венах, хоча відзначають схильність до закупорки і артерій (наприклад, інфаркту міокарда).

Розташування тромбозів при тромбофілії

  • система глибоких вен нижніх кінцівок
  • легенева артерія — відходить від серця і транспортує венозну кров в легені

Симптоми гострого тромбозу глибоких вен нижніх кінцівок

  • гострий біль в одній нозі
  • набряклість і збільшення окружності (нога не входить в взуття)
  • почервоніння або посиніння ноги
  • відчуття тяжкості в ногах

Відірвавшись тромб з системи вен нижніх кінцівок може мігрувати і викликати емболізацію судин легенів.

trombofiliya-chto-eto

Симптоми тромбоемболії легеневої артерії

  • порушення дихання — задишка
  • біль в грудях
  • почуття посиленого биття серця
  • втрата свідомості
  • симптоми шока- зниженнятиску, втрата свідомості, пітливість, збудженість з переходом в кому
  • симптоми інфаркту міокарда

trombofiliya-chto-eto

Рідкісні локалізації тромбозів при тромбофілії

  • венозні сплетення головного мозку
  • тромбоз портальної вени
  • тромбоз печінкової вени
  • тромбоз мезентеріальних вен
  • тромбоз ниркової вени
  • тромбоз вен верхніхкінцівок

Ускладненням тромбофилии при дефіциті протеїну С є блискавична пурпура — важке захворювання новонароджених з масивним некрозом тканин і крововиливами в шкіру і внутрішні органи. У дорослих діагностують рідко. Поєднаний дефіцит тромбофільной мутації протеїнів С і S асоційований з підвищеним ризиком некрозу шкіри при лікуванні варфарином (або іншими кумаринами).

тромбофілією під час вагітності

Вагітність — період особливого ризику, а при тромбофилии це твердження ще більш актуально.

При нормальній вагітності в 2-3 триместрах підвищується активність і / або кількість фібриногену, факторів згортання крові II (протромбін), V (проакцелерін) , VII (проконвертин), VIII (антигемофільних глобулін), X (Стюарта-Прауера), XIII (фібрин-стабілізуючий фактор), фактор фон Віллебранда. Всю цю армаду намагаються компенсувати розведення крові (одночасно зі зниженням гематокриту), поява плацентарних інгібіторів згортання, зміни властивостей внутрішньої поверхні судин.

trombofiliya-chto-eto

У вагітних жінок в 6-10 разів вище ризик тромбоемболії, ніж у невагітних!

Один випадок тромбозу легеневої артерії серед 500 пологів і одна смерть з 100 000 пологів ( в західних країнах).

Легенева емболія — ​​основна причина смерті жінки під час вагітності. 

Вроджена тромбофілія справляє негативний вплив на всіх періодах розвитку вагітності — від зачаття і ранніх строків, до пологів і післяпологового періоду.

Наслідки тромбофилии при вагітності

  • звичне невиношування
  • внутрішньоутробна затримка розвитку плода
  • мертвонародження
  • прееклампсія
  • еклампсія
  • відшарування плаценти
  • HELLP-синдром

Коли проводити аналізи на тромбофілією?

  • у прямого кровного родича виявлена ​​тромбофільная мутація (у матері, батька, сестри, брата, сина або дочки)
  • тромбоз у прямого кровного родича в молодому віці до 50 дет
  • випадок тромбування вени незвичайної локалізації (синусів головного мозку або печінки)
  • повторний тромбоз будь-якої локалізації
  • тромбоз на тлі прийому гормональних протизаплідних препаратів або замісної гормональної терапії статевими гормонами
  • тромбоз був діагностований вперіоді вагітності, пологів
  • безпліддя, невдалі спроби ЕКЗ (IVF)
  • ускладнена вагітність (поточна або попередня)
  • планована велика операція з високим ризиком тромбозу

trombofiliya-chto-eto

Що таке аналізи на тромбофілією?

Список аналізів на тромбофілією залежить від того, який вид тромбофілії хочуть виявити, прийнятих препаратів, віку і супутніх захворювань .

Аналізи для діагностики придбаної тромбофілії

Включають стандартні аналізи згортання крові, що відображають «теперішній стан» коагуляційних і антикоагуляційний процесів

Аналізи на вроджені тромбофілії

Складаються в дослідженні наявності точкової мутації в тому чи іншому гені, що кодує згортає або противосвертиваючих фактор методом ПЛР . Лабораторії часто дають цим дослідженням свої назви (генетичний ризик розвитку тромбофілії, чинники генетичного невиношування вагітності, генетична тромбофілія, аналіз на гени тромбофилии). Проводити всі дослідження одночасно не варто.

  • мутація V фактора згортання крові проакцелеріна (Лейденська мутація)
  • мутація II фактора згортання крові (протромбіну, протромбіновий мутація)
  • мутація МТГФР (MTHFR, метилентетрагідрофолат редуктаза) A1298C (Glu429Ala) і C677T (Ala222Val)

— обов'язково доповнити дослідженням гомоцистеїну

  • SERPINE1 — інгібітор активатора плазміногену 675 4G / 5G

Розшифровкарезультату аналізу на вроджені тромбофілії

  • мутація не визначена — норма
  • мутація в гетерозиготной формі (на 50% генетичного матеріалу)
  • мутація в гомозиготною формі (на 100% генетичного матеріалу)

Направити на аналізи може лікар будь-якого фаху — терапевт, хірург, гінеколог, генетик, ангіолог, флеболог, але розшифрувати повинен тільки гематолог !

trombofiliya-chto-eto

Кілька фактів про тромбофилии

  • біодобавки, вітаміни, судинорозширювальні і сосудоукрепляющим препарати не здатні вплинути на тромбофілією і знизити ризик тромбозу
  • «тромбофілія лікується» — так, тільки придбана, вроджена тромбфілія «невиліковна»
  • спадкова тромбофілія — ​​варіант генетичного коду
  • можна мати ідеальнірезультати аналізів і тромбоз
  • можна все життя прожити з тромбофільной мутацією, переживши безліч ситуацій підвищеного ризику — вагітність, пологи, гіпс на ногах, операції і не мати поняття про те , що з себе представляє тромбоз
  • не кожен випадок тромбозу вимагає аналізів на тромбофилии
  • аналізи на тромбофілією не варто здавати якщо Ви здорові і плануєте вагітність або прийом гормональних протизаплідних

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть