Аналізи

Пренатальна діагностика

Більшість проблем, якщо їх заздалегідь попередити, можна уникнути або хоча б полегшити. Для цього існують комплекси профілактичних заходів та аналізів, періодичні медогляди і т.д. Такі профілактичні заходи важливі не тільки для дорослих і дітей, а й для ще не народжених малюків, які поки що знаходяться в маминому животі і вважаються плодом. Саме для них в медицині існує таке поняття як пренатальна діагностика .

Виходить, що якщо різні аналізи крові, сечі і калу існують для визначення стану дорослих і вже народжених дітей, то пренатальну діагностику використовують для спостереження і контролю за станом і розвитком плоду.

Для того, щоб дитина народилася здоровою, необхідно убезпечити його від впливу шкідливих мікроорганізмів, фізичних і хімічних чинників. В цьому і допомагає своєчасне проведення пренатальної діагностики.

Розглянемо основні чинники, що сприяють прояву вад і відхилень у розвитку плоду .

У медицині прийнято виділяти 2 види факторів, що впливають на результати пренатальної діагностики плоду:

1. Екзогенні (зовнішні) фактори. Так називають причини прояви відхилень і вад у плода, виявлені в процесі пренатальної діагностики, джерелами яких є зовнішнє середовище і безпосереднє оточення вагітної. Екзогенні фактори бувають:

— хімічними — гормональні препарати, наркотики та інші небезпечні при вагітності медикаменти

— біологічними — віруси краснухи, герпесу, токсоплазма, бліда спірохета, а також інші збудники інфекційних захворювань

— фізичними — шум, вібрація, іонізуюче випромінювання, низько- і високочастотні хвилі, радіація.

2. Внутрішні або генетичні чинники , досліджувані в ході пренатальної діагностики. Генетичні «поломки» супроводжуються появою різних вад органів і загального розвитку плода в зв'язку з порушенням якісного або кількісного набору хромосом.

Генетичні захворювання виявляються в процесі пренатальної діагностики:

— атеросклероз, точніше вроджений порушений обмін жирів

— цукровий діабет 1-го типу

— ішемічна хвороба серця, наприклад при порушенні обміну гомоцистеїну і ін.

чи можна з ними якось боротися?

Можна!

Для цього і існує пренатальна діагностика.

Саме за допомогою пренатальної діагностики стало можливим не тільки визначення стану і показників розвитку плода, але і запобігання появи різних захворювань у плода і, відповідно, новонародженого.

Адже кожному з батьків хочеться бачити своїх дітей, в першу чергу, здоровими. А для цього необхідно своєчасно проводити пренатальну діагностику плоду і стежити за умовами життя самої вагітної жінки.

Якщо в ході пренатальної діагностики були виявлені відхилення в розвитку плода, то перед батьками постає питання вибору: продовжувати вагітність або ж переривати її.

У разі виявлення методами пренатальної діагностики серйозних відхилень і захворювань у ще не народженої дитини, майбутні батьки і сам лікар повинні ретельно зважити можливості сучасної медицини в процесі реабілітації новонародженого. Але варто зауважити, що набагато важливіше в цій ситуації є готовність самих батьків до появи в їхній родині не зовсім здорову дитину. Адже такий малюк вимагає набагато більше уваги, сил, терпіння і фінансових коштів.

Пренатальну діагностику прийнято вважати одним з порівняно нових напрямків у медичній генетиці. Проте, пренатальна діагностика стрімко розвивається і вже зараз здатна допомогти багатьом батькам уникнути проблем і народити здорового малюка.

Завдяки пренатальної діагностики ще до народження можна визначити батьківство і стать дитини. Постійний розвиток цього напрямку медицини робить пренатальну діагностику безпечної для вагітної і самого плоду на будь-якому терміні вагітності.

На сьогоднішній день існує два способи пренатальної діагностики:

непрямий — коли в процесі пренатальної діагностики вивчається і аналізується стан вагітної жінки, в цьому випадку відбувається відбір вагітних в групи ризику для подальшого більш детального дослідження їх стану, метод називається непрямим, так як плід безпосередньо не досліджується,

прямий метод пренатальної діагностики полягає в дослідженні стану і розвитку самого плоду.

Непрямі методи пренатальної діагностики

Непрямі методи пренатальної діагностики оцінюють стан плода через «призму» утроби матері, її стану, попередніх захворювань, загального самопочуття.

До групи ризику розвитку пренатальної патології у плода найчастіше ставляться вагітні з наступними показаннями:

1) кількість повних років вагітної перевищує 35,

2) якщо раніше спостерігалися мимовільні викидні або аборти на початкових термінах вагітності не менше двох разів,

3) якщо в родині вже є дитина з виявленими вродженими і генетичними захворюваннями,

4) наявність генетичних і спадкових захворювань у батьків, а також їх родичів по крові,

5) якщо вагітна приймала будь-які медикаменти перед зачаттям і наперших тижнях вагітності,

6) наявність ризику або ж безпосереднього первинного зараження вагітної інфекціями з TORCH-комплексу і ВУІ,

7) якщо хто-небудь з батьків проходив опромінення до моменту зачаття — в ході медичних маніпуляцій (курс променевої терапії) або досліджень (Ренгенологіческое дослідження, МРТ, КТ) або професійної діяльності (працівники атомних електростанцій, науково-дослідних інститутів та ін.).

Пренатальний скринінг

скринінгу в пренатальної діагностики називають процес , спрямований на виявлення відхилень і захворювань плода при відсутності будь-яких симптомів.

Під час дослідження крові в пренатальному скринінгу визначають наявність біохімічних маркерів в крові матері.

маркерами називають білки, які надходять в кров вагітної з плаценти і від самого плоду. На підставі концентрацій даних білків оцінюються параметри розвитку ембріона.

Більш докладно про пренатальному скрініга см. Пренатальний скрініга .

Прямі методи пренатальної діагностики

Одним з найвідоміших серед методів пренатальної діагностики стану і розвитку плода є ультразвукова діагностика (УЗД або УЗД). Серед медичних працівників цей вид пренатальної діагностики також називають скануванням.

На сьогоднішній день більшість поліклінік і медичних центрів, які проводять пренатальну діагностику, активно застосовують найсучасніші УЗ-апарати. Завдяки цьому кожна вагітна може своєчасно виявити наявність анатомічних вад плоду і при цьому не завдавати будь-якої шкоди ні собі, ні організму майбутньої дитини.

Оскільки, використання УЗ-апаратури в пренатальної діагностики не може визначити всі можливі захворювання плода , для цього використовують, так звані, інвазивні методи пренатальної діагностики.

Інвазивні методи пренатальної діагностики характеризується безпосереднім проникненням до тканин і органів плоду в ході проведення спеціальних операцій. Тільки в даному методі пренатальної діагностики можна провести дослідження каріотипу (набору хромосом), а також оцінку біохімічних і генотипических параметрів будови клітин і тканин плода.

На сьогоднішній день можливості пренатальної діагностики дозволяє проводити подібні операції на будь-якому терміні вагітності.

Особлива увага в пренатальної діагностики варто приділити визначенням хромосомних патологій . Це обумовлено тим, що саме хромосомні захворювання плода найчастіше зумовлюють прояв і розвиток таких відомих захворювань, як:

синдром Дауна

синдром Патау

синдром Едвардса і ін.

Якщо в процесі пренатальної діагностики було виявлено синдром Дауна у майбутньої дитини спостерігатимуться затримка росту і розумового розвитку, характерна зовнішність.

При виявленні під час пренатальної діагностики такого захворювання, як синдром Патау , можна очікувати народження дитини з великою кількістю різних вад розвитку. Як правило, такі діти не доживають і до року.

Якщо ж пренатальна діагностика виявила симптоми синдрому Едвардса , то таким новонародженим притаманні деформовані вушні раковини, маленькі рот і ніс, а також занадто вузькі очі. Більшість таких дітей помирають від зупинки дихання і порушення роботи серця, не досягнувши 3-х місячного віку.

Пренатальну діагностику хромосомних захворювань рекомендують проводити на 10-12 тижні вагітності. При виявленні важкої патології плода та рекомендації переривання вагітності, то в даному терміні таке втручання буде максимально безпечно.

Ще одним важливим пунктом пренатальної діагностики є визначення генних захворювань (ДНК-діагностика) . За допомогою дослідження ДНК в процесі пренатальної діагностики на сьогоднішній день можна виявити більше 1000 захворювань. І з кожним днем ​​ця цифра збільшується.

Серед найбільш поширених методів ДНК-діагностики на особливу увагу заслуговує метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) в пренатальної діагностики.

Матеріалом для проведення ПЛР в пренатальної діагностики можуть служити:

— зішкріб епітеліальних клітин

— кров або плазма

— біологічні рідини (навколоплідної рідини, слина)

Існування і розвиток ДНК-методів в пренатальної діагностики дозволяють виявити не тільки геннетіческого захворювання плода, але і виявляти причини мутацій.

Прийнято вважати, що біохімічні досліджень в пренатальної діагностики конкурують з ДНК-діагностикою. Це обумовлено тим, що ДНК-діагностика дозволяє вивчити сам ген, а не його продукти. Виходячи з цього виходить, що ДНК-діагностика здатна дати більш достовірні і інформативні дані. Проте, не варто зовсім нехтувати цим методом пренатальної діагностики.

Біохімічний метод пренатальної діагностики сприяє своєчасному визначенню присутності в організмі плода:

— дефектів розвитку нервової системи

— порушення життєзабезпечуючих систем обміну в організмі

— причину розвиток спадкових хвороб

Існують і інші методи, використовувані в пренатальної діагностики. Вони можуть бути важливі в конкретному випадку захворювання плода.

Якщо розглядати загальну картину пренатальної діагностики, то можна з упевненістю говорити про те, що вже на сьогоднішній день її розвиток досяг значних успіхів і цей напрямок медицини продовжує розвиватися далі. Такі успіхи пренатальної діагностики безсумнівно важливі для людства, оскільки народження здорової дитини — це формування нових поколінь і майбутнього всіх людей.

Кожна вагітна жінка хоче народити здорового рожевощокого малюка і це цілком можливо, навіть якщо майбутня мама входить в групу ризику згідно непрямому методу пренатальної діагностики. Саме для цього і була створена пренатальну діагностику стану і розвитку плода.

Завдяки досягненням пренатальної діагностики можна своєчасно визначити ризик появи захворювання, зупинити його розвиток і створити всі необхідні умови, для народження здорових дітей на радість батькам.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть