Дефіцит лактази або лактазная недостатність (мальабсорбція лактози, гиполактазия) — порушення розщеплення лактози внаслідок недостатності лактази слизової оболонки тонкої кишки, що супроводжується клінічною симптоматикою.
Лактоза (молочний цукор) міститься тільки в молоці ссавців і людини. Розщеплення лактози до глюкози і галактози відбувається в тонкій кишці під впливом ферменту лактази щіткової облямівки.
Основним клінічним проявом лактазной недостатності є непереносимість молока і молочних продуктів, при прийомі яких у пацієнтів спостерігаються метеоризм, болі і бурчання в животі, діарея , відчуття переповнення і здуття живота. Стілець рідкий, світло-жовтого кольору, з кислим запахом. Захворювання може ускладнюватися остеопенией.
Тести, які підтверджують дефіцит лактази можна використовувати при інших формах дефіциту дисахаридов.
1. Крива толерантності до перорального прийому лактози плоска (кров для аналізу слід забирати через 15, 30, 60 і 90 хвилин після прийому 50 г лактози), але тестова норма на толерантність при застосуванні деяких моносахаридів (25 г глюкози або галактози) вказує на ізольований дефіцит лактази більшою мірою, ніж на загальний дефект абсорбції слизової:
норма — підвищення глюкози крові більше 20 мг / дл при голодуванні, більше 20-25 мг / дл при діабеті, незважаючи на погіршення абсорбції лактози,
патологія — підвищення глюкози менше 20 мг / дл при голодуванні. Ложноізмененний тест може бути викликаний уповільненим випорожненням шлунка або уповільненим транзитом через тонкої кишечник, запізнілим забором крові для дослідження. Недостатньо чутливий — в більшості випадків замінюють водневим дихальним тестом на лактозу.
2. Водневий дихальний тест (з використанням газової хроматографії, заснований на продукції Н2 бактеріями в ободової кишці з неабсорбіруемих лактози): кількість Н2, що видихається через 2 години після перорального прийому 50 г лактози натщесерце. Норма 0-0,11 мл / хв: дефіцит лактази — підвищення рівня водню з диханням = 0,31-2,50 мл / хв. Диференціювати таких пацієнтів можна і при визначенні піку або сукупного 4-годинного показника. Хибно-негативні результати отримують приблизно в 20% випадків при відсутності Н2-продукують бактерій в ободової кишці або після антибактеріальної терапії. Хибно-позитивні результати обумовлені надмірним зростанням бактерій. Подібні тести можуть бути використані для визначення дефіциту дисахаридов.
Після перорального прийому 50 г лактози з'являється типовий пінистий стілець з низьким значення рН (4,5-6,0, норма більше 7, 0) висока осмоляльность, позитивний тест на наявність знижують субстанцій (наприклад, клінічний тест на таблетки, більше 0,5% змінений, 0,25- 0,5% імовірно, 0,25% нормальне значення), виявляється у дітей і рідко у дорослих.
хроматографічна визначаються специфічні вуглеводи . Дослідження калу мають мало.
4. Ендоскопічна біопсія кишечника для гістологічного дослідження і ферментативної активності лактази — метод вважається застарілим.