Хвороба Рефсума — рідкісний аутосомно-рецесивний ліпідоз нервової системи, обумовлений спадковим дефіцит альфа-оксидази фітановой кислоти, з пігментним ретинітом, периферичної нейропатією, мозочковою атаксією, сенсорної приглухуватістю і іхтіозом. Пов'язані жири (фітановая кислота) не синтезуються в організмі, вступаючи в нього винятково алиментарно.

Аналізи при хворобі Рефсума

• У лікворі зазначається альбуміноклеточная дисоціація (нормальний цитоз з підвищенням рівня білка до 100-700 мг / дл). Детальніше про альбумін читайте тут .
• Підвищений, 800 мкмоль / л (норма менше 19 мкмоль / л), вміст фітановой кислоти в плазмі крові .