Хвороба Альцгеймера (сенильная деменція типу Альцгеймера) викликана мутаціями в гені бета-АРР гіперпродукція бета- амілоїду викликає утворення амілоїдних (сенильних) бляшок, що володіють нейротоксичностью і ініціюють дегенеративні процеси в прилеглих нейронах. Можливо, що старече слабоумство обумовлено накопиченням гіперфосфорілірованного нерозчинного тау-протеїну. Є одним із проявів локального амілоїдозу .

За спадково-обумовлені форми хвороби Альцгеймера відповідальні три гена: на 21-й хромосомі локалізовано ген амилоидного попередника (Р-АРР), на 14-й — ген-пресенілін-1 (PSN-1), на 1 -й — пресенілін-2 (PSN-1).

Ні лабораторних даних, які вказували б на розвиток хвороби Альцгеймера, але тести корисні для виключення інших захворювань, симптоми яких можуть співпадати і не піддаються терапії.

Аналізи при хворобі Альцгеймера

Золотим стандартом діагностики хвороби Альцгеймера є гістологічне дослідження речовини мозку (при біопсії або аутопсії).

Складові тестів при хворобі Альцгеймера :

• підвищений вміст тау-протеїну і знижене — бета-амілоїду в лікворі у пацієнтів може виключити судинну, пухлинну, ендокринну причини, залишаючи діагноз хвороби Альцгеймера найбільш імовірним,
• нейрональне ниткоподібний білок визначаються в ранковій порції сечі та лікворі.

Рекомендовані методи обстеження всіх пацієнтів з новим нападом недоумства повинні включати в себе:

• загальний аналіз крові ,
• аналіз сечі,
• біохімічний аналіз крові і визначення електролітного балансу,
• скринінгове дослідження метаболізму — печінкові проби , ниркові проби ,
• визначення вітаміну В12 і фолієвої кислоти в сироватці крові ,
• визначення тиреоїдних іінших ендокринних порушень,
• серологічні реакції на сифіліс.

У пацієнтів з недоумством старше 60 років звичайними причинами захворювання є хвороба Альцгеймера (75%), наркотики і алкоголь (13 %), ендокринні порушення (4%), низький рівень в сироватці крові заліза , фолієвої кислоти або кобаламина (8%), інфікування сечостатевої системи (2,5%).